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Monosomia – che cosa è questo?

La struttura genetica delle coppie di cromosomi umani 23 è definito, che si differenziano per forma e dimensione. Il più grande cromosoma 1. supera la dimensione del cromosoma 22 è quasi 4 volte. 23 una coppia – un cromosoma X e Y. Essi determinare il sesso del popolo. Nelle donne 23 contiene una coppia di 2 X cromosomi, la coppia è designato XX. Negli uomini, 23 è costituito da una coppia di cromosomi X e Y, cioè, – un paio di XY.

Quando si forma l'embrione, non ha ancora alcun segno di una persona, ma 23 coppie di cromosomi determina il sesso del futuro è già un bambino nell'utero della futura madre. Precedente 22 coppie sono chiamati autosomi. Essi garantiscono lo sviluppo di tutti gli organi interni e tessuti di un bambino.

L'infertilità come segno monosomy

la sterilità femminile può essere il risultato di varie patologie. In caso di violazione della struttura di 23 coppie di cromosomi, si è prevista prima della nascita, quando il potenziale madre si trovava in uno stato di embrione nel grembo materno.

Se la coppia del ventesimo manca un cromosoma X, o è danneggiato, tale anomalia chiamato monosomy X. Infertilità – uno dei segni più rivelatori di monosomia X. studi medicina moderna come segni di questa malattia e modi per trattarla.

Di cosa si tratta?

Monosomia – questa deviazione, dal nome dello scienziato che l'ha scoperta con sindrome di Turner. Questa malattia genetica è solo in ragazze. Secondo le sue statistiche mostrano circa 1 su 2500 casi.

Al momento, lo sviluppo della medicina per prevenire la sindrome di Turner è impossibile. Ragazze con questa malattia può condurre una vita normale, ma hanno bisogno di controllo medico, perché possono sviluppare complicazioni.

Altri segni monosomia

Ha rivelato che le ragazze hanno una sindrome possibilità monosomy durante l'infanzia possono essere i seguenti sintomi della malattia:

  • Nell'infanzia gonfiarsi maniglie e piedi.
  • Bambino scruta dietro sulla crescita.
  • Palato in queste ragazze è superiore alla media dei bambini, e schede qui sotto.
  • Pazienti ragazze tendono a composizione tipografica sovrappeso.
  • C'è spesso piatta.
  • Le palpebre pendono sugli occhi.
  • Strabismo.
  • Il collo è accorciato.
  • C'è un capello corpo parti del corpo.
  • mani abbreviato.

In aggiunta a queste malattie, le ragazze adolescenti, possono essere identificati:

  • Le malattie cardiache (parete valvola nesmykaemost).
  • Rallentare l'inizio della pubertà.
  • Problemi di udito.
  • Frequente pressione sanguigna elevata (ipertensione).
  • persistenza di malattia associata a infezioni nelle orecchie.
  • La secchezza degli occhi.
  • La violazione della postura, fino a quando la scoliosi.

In termini di sviluppo sessuale osservato:

  • Sproporzione dei genitali esterni.
  • seni non sviluppate.
  • La mancanza di peli del corpo sotto le ascelle e sopra il pube.
  • sottosviluppo uterina.
  • L'assenza o di inattività delle ovaie.
  • Ridotti livelli di ormoni femminili.
  • Mestruale passività, fino a quando la mancanza di mestruazioni.

La difficoltà impostazione per i sintomi della diagnosi è che gli stessi sintomi possono essere osservati in altre malattie. Se hanno una ragazza di qualsiasi età, è necessario passare l'ispezione nella clinica.

Una delle caratteristiche monosomy di cromosomi sessuali è eccesso di pelle ai lati del collo, che forma una piega longitudinale.

Cause di monosomia

A questo stadio di sviluppo della scienza non ha potuto stabilire la causa del dettaglio monosomia feto. Quello che si sa per certo – senza patologia associata con l'ereditarietà. L'influenza principale sulla comparsa della malattia nella cella feto malattie genetiche sesso del padre intorno concepimento. Questa è la ragione principale monosomy.

Se i geni del padre hanno subito una mutazione che si è verificato trasformazione della struttura del cromosoma X, il bambino – una bambina, troppo, può essere danneggiato da 23 coppie di cromosomi. Ma va notato che in una tale famiglia di rinunciare a avere figli non vale la pena. Il padre con la violazione del cromosoma X è molto probabile concepimento e la nascita di un bambino sano che è.

Perché monosomia del cromosoma X? Le cause di questa malattia sono studiati, ma in questa fase della medicina può dire quanto segue:

  • Presenza monosomia nel feto non è associato a condizioni esterne sfavorevoli.
  • Questa patologia non è ereditaria. In caso contrario, sarebbe ottenere tutte le ragazze della famiglia padre gene-feriti.
  • La causa più probabile di sindrome di Turner – l'impatto dei fattori nocivi sulle cellule sessuali del padre poco prima del concepimento.
  • Durante la divisione dello zigote e convertirlo in un embrione può verificarsi malfunzionamenti, che causano il mosaico di tipo monosomy.

diagnosi della malattia

Per monosomia del cromosoma nel feto è stato escluso, anche prima della nascita a rischio le donne per fare un test genetici speciale. Questa indagine – l'analisi genetica prenatale – comprende l'ecografia, la biopsia dei muscoli e la pelle del frutto, un esame del sangue in laboratorio.

Tale esame serio il medico prescrive, quando si tratta di questo, lasciare la frutta o interrompere una gravidanza. Pertanto, vengono somministrati nei primi 3 mesi di gravidanza. Cioè, se la famiglia non risolve il problema, o non può essere un bambino, l'indagine non è nominato.

Il medico può raccomandare test genetici per monosomia del cromosoma 21 è stato escluso se:

  • Donna incinta oltre 35 anni.
  • La famiglia di una gravidanza patologia ereditaria osservato.
  • Nella famiglia, ci sono stati casi di fragili (fragile) cromosoma X.
  • Sospetto di emoglobinopatie.
  • Il sospetto di sindrome di Down nel bambino e l'altro relativo all'ereditarietà, situazioni avverse.

Quando la diagnosi tiene conto queste cose che il sondaggio non dovrebbe portare danno alla salute della madre o del bambino, non può comportare la perdita del feto. I medici che svolgono la diagnostica sono tenuti ad essere altamente qualificato per la produzione di un sondaggio della diagnosi.

Prima che la donna test genetici deve sottoporsi ad un esame di screening da un ginecologo nella sua clinica, il medico ha deciso se in stato di gravidanza a rischio si applica, ad esempio. E., Se v'è un rischio che il feto emergerà la sindrome monosomy. Solo dopo una risposta positiva a questa domanda è rivolta a test genetici in stato di gravidanza.

Nella diagnosi prenatale, ci sono altri metodi – una puntura di membrane allo scopo di assumere l'analisi del liquido amniotico, campioni di sangue di cordone ombelicale, fetoscopy. Quest'ultimo è l'introduzione della sonda e attraverso di esso esame fetale. Fetoscopy utilizzato molto raramente, perché allo stato attuale livello di sviluppo di dispositivi medici, questa procedura ha sostituito con successo con l'ecografia.

Se il feto non è stato rilevato in tempo monosomia del cromosoma X, e c'era un sospetto di diagnosi pochi anni dopo la nascita, l'indagine è condotta ragazze dei seguenti modi:

  • Definito dalla mancanza di cromatina sessuale.
  • Determinato da cariotipo.
  • Tenere consultazioni ginecologo bambino.
  • Rendici dei genitali interni.
  • All'età di prova di 9-10 anni del sangue per gli ormoni.
  • Nominato dai raggi X delle mani per soddisfare lo sviluppo della norma dell'età ossea.

Secondo un sondaggio condotto da una commissione speciale può essere effettuata sulla decisione disabilità.

tipi monosomia

Monosomia – una malattia che può essere di diversi tipi. Alla nascita di una bambina nel secondo cromosoma coppia XX possono essere del tutto assenti. Questo tipo è stato designato come la genetica 45H0. Queste ragazze sono ovaie completamente assenti o non sviluppate e dell'utero. Il loro pubertà non ha luogo. N cromosoma, che determina lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondari, stessi organi sessuali e ormoni correlati.

Se il secondo cromosoma della coppia XX presente, tipo genetico 46 XY. In questo caso, la ragazza avrà un utero e ovaie, ma avrà una struttura rudimentale, t. E. Non sarà in grado di ovulare e concepire un bambino.

Molto più pericolosa caso in cui un cromosoma è mancante a coppie 1 – 22. Questi sono chiamati autosomi. Nel normale sviluppo dello zigote in ciascuna cella 2 sono inviati a differenti cromosomi suoi poli. Se uno manca autosomi, il polo delle cellule viene inviato solo al cromosoma corrente. Alla sua confluenza con il sano, lo zigote è ottenuta con un numero anomalo di cromosomi. Questo porta a morte fetale e aborto spontaneo. Se il numero di cromosomi è maggiore di 1 rispetto alla versione standard, un aborto non può accadere, ma se un bambino è nato, incapace di vivere a lungo.

parziale monosomy

monosomia parziale del cromosoma rottura quando formata, in cui una coppia di sinistra e un punto del secondo cromosoma. La causa della malattia è la riorganizzazione strutturale delle cellule madri cromosomica del sesso nel periodo poco prima del concepimento. Le conseguenze della malattia dipendono dal tipo di cromosoma subito distruzione parziale.

Sindrome "cat grido"

La distruzione di parte del cromosoma 5 coppia crea la sindrome di "grido del gatto". Laringe bambino malato ristretto, la cartilagine morbida, risultando in un bambino piangere assomiglia a un gatto miagolare.

Per questo tipo sono caratterizzati anche da parte del muscolo flaccidità bambino, faccia a forma di mezzaluna, ritardo mentale e ritardo fisica in confronto con i loro coetanei. Il cranio ipoplasia bambino osservato, posizione bassa dei problemi orecchie, strabismo e degli occhi. In genere, questi bambini soffrono di malattie cardiache. Questi pazienti vivono lungo – termine fino a 10 anni. Tale patologia visto in 1 su 45.000 casi.

sindrome di Wolf-Hirschhorn

La rottura di un cromosoma 4 coppie (sindrome di Wolf-Hirschhorn) si verifica in 1 su 100 000. I bambini che hanno monosomia del cromosoma 4 coppie, spesso ottenuti in giovani madri e padri. Il peso alla nascita è molto meno del normale – circa 2 kg. Nei neonati, c'è un ritardo di sviluppo delle competenze motorie e fisiche e mentali è complicata da molto lentamente. Soffrono il sottosviluppo del cranio.

Con il loro aspetto può notare naso a becco, fronte prominente, orecchie ribassati, pieghe longitudinali davanti alle orecchie. Essi hanno inoltre presenti flaccidità muscolare. Quasi non reagiscono a stimoli esterni. Questi bambini sono convulsioni. Esteriormente, essi possono avere una struttura anomala di occhi, bocca piccola con labbra cadenti agli angoli, i piedi storti. bambini malati spesso soffrono di malattie cardiache. malattie renali colpiti. La maggior parte dei bambini affetti da questa distruzione cromosomica non vivono fino a un anno.

sindrome Orbeli

Rottura del cromosoma 13 detta coppia sindrome Orbely. I bambini nati con questa deviazione con un piccolo peso – fino a 2,2 kg. Hanno una malattia di quasi tutti gli organi interni. Essi sottosviluppate cranio, ponte mancante – fronte passa immediatamente al naso. Il naso ha una maggiore larghezza, il cielo è alto, le orecchie troppo bassa. Il bambino patologia della ipoplasia del sistema muscolo-scheletrico osservata. Ci può essere nessun canale naturale del retto e dell'ano. Spesso ci sono le malattie cardiache, malattie renali, malattie del cervello. Questi bambini tendono a oligofrenica loro crisi tormento, che spesso perdono la coscienza. I bambini non vivono fino a 1 anno.

Monosomia – questa è una malattia molto pericolosa, ei bambini nascono con parziale monosomy estremamente raro. Le donne incinte non devono adattarsi a un evento così triste.

Complicazioni monosomia X

Le donne con monosomia X inclini a varie malattie degli organi interni hanno più probabilità rispetto alle persone sane geneticamente. Essi dovrebbero essere visti da un medico e sottoposti a visite mediche periodiche.

frequente complicazione è insufficienza renale. Pazienti donne spesso si verificano le malattie infettive degli organi urogenitali, impropriamente trova, non sono completamente sviluppati reni.

Monosomia Se una persona ha un posto per essere, a volte soffre dalla ghiandola tiroidea, che produce un livello insufficiente di ormoni necessari per il corpo. La tiroide è infiammato, a causa di ciò che accadrà e questi problemi. Il trattamento può essere solo l'assunzione di farmaci, sostenere l'equilibrio ormonale normale. Essi devono nominare un medico. Automedicazione non è permesso.

Affetti da sindrome di Turner sono probabilità di sviluppare la malattia celiaca. Questa patologia si esprime nella comparsa di allergie al glutine proteine. I pazienti non possono mangiare prodotti a base di grano e orzo.

Complicazioni possono dare alcuna monosomy. Le malattie che accompagnano monosomy possono essere diverse, ad esempio, le malattie cardiovascolari. Le donne con patologia necessaria osservazione del cardiologo, che traccia lo stato del loro aorta e prevenire lo sviluppo di ipertensione.

Dal momento che i pazienti con sindrome di Turner sono inclini all'obesità, che potrebbero affrontare il diabete.

mancato l'aborto

malattie genetiche, tra monosomy feto è considerata una delle cause di aborto mancato. Questa è la morte del feto all'interno del grembo materno. Monosomia quando succede a 12 settimane di gravidanza. A volte la vita del feto di più – fino a 20 settimane. Questo pericolo è in assenza di una coppia fetale cromosoma 1-22, il cosiddetto trisomia. Monosomia è un'occasione per l'interruzione volontaria di gravidanza.

Cercando di salvare un feto con gravi anomalie dello sviluppo non sembra sensato. aborto mancato termina in aborto spontaneo. Tale rischio sono donne di età superiore ai 35 – 40 anni, e coloro che questo è accaduto prima.

Gli scienziati hanno anche osservato una riduzione dell'aspettativa di vita delle donne con monosomia, predisposizione ad aterosclerosi, tumori.

trattamento monosomia

Monosomia – una patologia, che non è suscettibile di trattamento, ma i medici a far fronte con successo con le sue conseguenze. L'essenza del trattamento è quello privo di ormonale corpo ovaie regolamento deve regolazione artificiale. Patologia degli organi interni sono trattati medicalmente o chirurgicamente. Trattamento completo include:

  • La supplementazione di ormone della crescita ragazze subito dopo la diagnosi.
  • Con l'età della pubertà, bambini sani che soffrono monosomia, prescrivono gli ormoni.
  • Coloro che desiderano un figlio per le donne con patologia aiuta medicina riproduttiva – introduzione di un donatore dell'uovo fecondato con un ulteriore osservazione della gravidanza.
  • Il trattamento delle patologie degli organi interni con farmaci moderni e trattamenti.
  • assistenza psicologica per le donne, al fine di adattarsi al contesto sociale, tenendo conto delle peculiarità della fisiologia.

Il punto più importante del trattamento è la tempestiva suo inizio – subito dopo la diagnosi. Il secondo punto – il tipo di account monosomia. Se il tipo di 45H0, la donna non sarà in grado di avere il loro bambino con qualsiasi mezzo. assistenza psicologica suo dovrebbe preparare l'idea di adottare un bambino – un orfano.

vista mosaico di monosomia X – 46XY con lo sviluppo della medicina moderna permette di sopportare il suo bambino. Ma può nascere malato. Adozione è preferito in questa forma di realizzazione.