Macroglobulinemia di Waldenstrom: sintomi, cause, prognosi

malattie del sangue ereditarie sono rare, ma sono molto pericolosi per l'uomo. Una tale malattia è Vandelstrema macroglobulinemia.

Che si caratterizza?

Sotto questa malattia nella medicina moderna si riferisce ad una sindrome ematologica ereditaria accompagnata dalla presenza di macroglobulina sangue. Questa proteina è formata dall'attività dei monoclonali globuli B-linfoide (linfociti B).

Normalmente, queste cellule sono responsabili della sintesi di sangue-M globulina. Quando qualsiasi funzione del midollo osseo (spesso nello sviluppo del processo tumorale) è un cambiamento nella composizione e sequenza del gene aminoacido, che porta alla sintesi macroglobulina, cioè lo sviluppo di macroglobulinemia di Waldenstrom.

La malattia è molto rara, circa 3 casi per milione di persone. Si sviluppa principalmente negli uomini di età superiore ai 55 anni. questa patologia è quasi non si verifica fino a 40 anni.

Come, allora, manifestare la malattia a livello cellulare e tissutali? Quali strutture sono interessati in primo luogo, e che di conseguenza ci?

La patogenesi della malattia

Al centro della patogenza malattia è una proliferazione maligna delle plasmacellule clonare cellule in grado di sviluppare immunoglobulina M. Queste cellule invadono il midollo osseo, fegato, milza, dove iniziano a proliferare attivamente e secernere macroglobulina patogeni. Così lo sviluppo di macroglobulinemia di Waldenstrom.

L'accumulo di proteine patogeni nel sangue porta allo sviluppo della sua viscosità. Come risultato della ridotta portata di sangue attraverso i vasi, che porta alla sua stagnazione. Inoltre, inibito fattori della coagulazione di plasma (dovuta al confezionamento e inattivarli macroglobuline). A causa di questa interrotto il normale formazione del coagulo, che alla fine porta ad un aumento sanguinamento.

Visivamente, se esaminato al microscopio, le cellule del midollo osseo, può essere visto là accumulazioni "plazmatizirovannyh" linfociti, un gran numero di maturi linfociti B e secernono mediatori infiammatori di mastociti. Tutte queste cellule suggerisce che v'è una macroglobulinemia di Waldenstrom.

sintomi

Come può essere sospettato clinico di questa malattia?

I primi pazienti si lamentano di sintomi non specifici – debolezza generale, febbricola per lungo tempo, sudorazione, perdita di peso senza motivo apparente.

Il sintomo principale, sulla base del quale possiamo sospetto che evoluto macroglobulinemia Vandelstrema, viene aumentato sanguinamento dal naso, gengive e le mucose. Molto meno frequentemente osservata lividi sottocutanei e contusioni.

Nel corso del tempo, possono sviluppare epato-splenomegalia e linfoadenopatia (ingrossamento dei linfonodi). E 'anche possibile lo sviluppo di complicanze macroglobulinemia.

Quando il mancato conferimento tempestive cure mediche v'è il rischio di un paziente in coma, e persino la morte (ma i pazienti che muoiono di solito non sono così tanto su ciò che sono affetti da macroglobulinemia di Waldenstrom). Le cause della loro morte sono il risultato di complicazioni sviluppate.

complicanze della malattia

Lo stesso può essere complicato dalla malattia?

Principalmente coinvolti nel processo patologico del sistema cardiovascolare, cioè i piccoli vasi capillari, – arteriole e venule. Riducendo il flusso di sangue osservato lo sviluppo della retinopatia, nefropatia. danni renali. In questo caso, caratterizzata dallo sviluppo di occlusione vascolare glomerulare e urolitiasi con deposizione di urato.

Macroglobulinemia Waldenstrom caratterizzato da una bassa immunità e giunzione infezioni opportunistiche complicazione e diagnostica per la malattia di base.

Come la progressione del processo è marcata soppressione di quasi tutti i germi di ematopoiesi e lo sviluppo di pancitopenia. Amiloidosi caratterizzata dallo sviluppo e lesioni patologiche Secondo fegato proteine e vasi sanguigni milza, che peggiora ulteriormente e quindi la loro funzione compromessa.

diagnostica

Quali metriche vi aiuterà a capire che si è evoluto macroglobulinemia?

In primo luogo, dovremmo prestare attenzione alla CBC. I principali indicatori della malattia aumenterà del tasso di sedimentazione degli eritrociti e la formazione di specifici "rouleaux" – incollino dei globuli rossi. Wbc tipicamente indica un aumento del numero di linfociti nell'analisi e la comparsa di leucociti forme immature.

Per confermare la diagnosi conducendo immuno. Dopo aver condotto questo studio non può identificare un aumento della quantità di sangue nel immunoglobuline M

immunoglobuline monoclonali sono determinati nel sangue dopo l'aggiunta dei sieri marcato.

Ulteriori sintomi, ma non specifici includono un ingrossamento del fegato e della milza, rilevazione di amiloide nella biopsia renale kappillyarah, oltre a ridurre il numero di fattori di coagulazione del plasma (in particolare, il fattore 8).

trattamento

Nelle prime fasi della malattia, a meno che non ci sono un significativo coinvolgimento degli organi interni, un trattamento specifico non è indicato. Spesso, questi pazienti sono sotto controllo medico presso l'ematologo distretto.

Quando i primi sintomi e confermano che la malattia – Waldenstrom macroglobulinemia, iniziare la terapia specifica con citostatici. Per utilizzare il trattamento farmaci come "hlorbutin", "Ciclofosfamide". Hanno un effetto citostatico e sopprimono l'attività di un clone maligno di B-lifotsitov.

Nominato in primo luogo "hlorbutin" a 6 mg per via orale al giorno per 3-4 settimane. L'aumento della dose è irto lo sviluppo di aplasia midollare. Dopo aver terminato il corso di trattamento prescritto dosi del farmaco (4,2 mg) a giorni alterni di manutenzione.

Per migliorare i parametri reologici sangue usati plasmaferesi. trattamento di plasmaferesi avviene per l'uso di farmaci citotossici. Per la procedura di rimozione mostrato in 2 litri al plasma con sostituzione donatore sulla sua inattivato.

prevenzione

Poiché la malattia è ereditaria, è difficile in alcun modo il suo sviluppo, dal momento che è già prevista nei geni. L'unico modo per evitare lo sviluppo di una diagnosi tempestiva della malattia e piano ben disegnati a del trattamento.

Indirettamente influenzano la malattia può essere oggetto di uno stile di vita sano, smettere di fumare e l'alcool, il limite affumicato e piatti piccanti.

Dal momento che la malattia è genetica, può innescare il suo sviluppo e alcune cattive condizioni – lavorare con coloranti all'anilina, pitture, vernici.

infezioni virali frequenti sono anche in grado di modificare il genoma umano. Il trattamento precoce di queste malattie aiuterà a prevenire cambiamenti nei geni e prevenire lo sviluppo di macroglobulinemia.

Le misure preventive possono essere attribuiti per familiarizzare i pazienti con le caratteristiche della malattia e la promozione delle loro attività per rispettare uno stile di vita sano.

prognosi

Quello che attende per i pazienti che hanno sviluppato Waldenstrom macroglobulinemia? La prognosi della malattia dipende dalla gravità della malattia che hanno sviluppato complicanze e il trattamento tempestivo.

Se la malattia è nella sua fase iniziale di sviluppo, nella maggior parte dei casi è possibile prevenire il suo progresso. Questi pazienti hanno anche la possibilità di una cura completa, l'uso di dosi di farmaci citostatici manutenzione ancora in grado di aumentare significativamente la loro aspettativa di vita.

E 'molto peggio per quelli con macroglobulinemia di Waldenstrom complicata. I sintomi, la prognosi dei quali è estremamente deludente – fegato e reni amiloide, sanguinante e lo sviluppo frequente coma paraproteinemic. Se il tempo non aiuta questi pazienti, una elevata probabilità di morte.

L'aspettativa media di vita per i pazienti con la malattia è di circa 4-5 anni. Se correttamente l'elaborazione del piano di trattamento può aumentare a 9-12 anni.

Rischio di malattia

Dato che la malattia si verifica raramente, è difficile sospettarlo dello sviluppo di un uomo che quasi mai incontrato. Dato che il primo contatto con i terapisti locali del paziente, è sulle loro spalle, ed è responsabile di assicurare che tempestivo sospettato e diagnosticato con macroglobulinemia di Waldenstrom. Che cosa è questa malattia, si ricorderà, non tutti i medici, tuttavia, pensare che il paziente ha appena dato patologia, tenendo conto di tutte le sue manifestazioni cliniche, dovrebbe qualsiasi terapeuta.

In futuro, questo paziente porterà ematologi, ma la diagnosi primaria poggia esclusivamente sulle spalle dei medici cliniche.

Tardo identificazione della malattia porta a gravi conseguenze, quando la chemioterapia non è più efficace. È per questo che si deve sapere su questa malattia tutti di non perdere e non portare ad uno stato di abbandono.