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screening neonatale e la sua importanza per la diagnosi precoce di malattie ereditarie

Il tempo dalla nascita a 28 giorni di vita – il periodo neonatale. E 'diviso in precoce e tardiva. Il primo periodo dura fino a 8 giorni dopo la nascita. Questo tempo è caratterizzato dal passaggio di risposta adattativa attiva in condizioni di fuori del corpo della madre. Così, cambiando radicalmente il tipo di alimentazione, la respirazione e la circolazione. Nelle reazioni di adattamento neonatale successive procedere.

Dati i cambiamenti significativi nel corpo del neonato, è soggetto a un'attenta osservazione nel primo mese di vita. In questo momento, lo screening neonatale è condotto – una serie di indagini obbligatorie, che sono condotte allo scopo di diagnosi precoce di malattie congenite ed ereditarie.

Ogni neonato prendere una goccia di sangue dai talloni su apposito modulo, che viene inviato ai centri medici e genetici per gli studi di liberi. Se rilevato nel marcatore del sangue di una particolare malattia, il bambino viene inviato per la consultazione a un genetista, che nomina i test ripetuti e un trattamento adeguato in caso di conferma della diagnosi.

Lo screening neonatale è estremamente importante, perché aiuta a rilevare tempestivamente gravi violazioni nel corpo dei neonati ed effettuare misure terapeutiche in modo tempestivo.

Con questo esame in grado di rilevare:

• ipotiroidismo congenito – sono le patologie più frequenti. Malattia si verifica sullo sfondo di un mancato sviluppo della ghiandola tiroidea, nonché l'assenza o carenza di ormone stimolante la tiroide pituitario. Inoltre, le irregolarità nella tiroide anticorpi antitiroidei e determinato alcuni farmaci che possono circolare nel sangue della madre durante la gravidanza. Se il tempo non rileva questa patologia nei bambini di sviluppare gravi danni cerebrali e ritardo mentale. I sintomi di ipotiroidismo congenito piuttosto "vaga" – ittero, ipotermia, scarso appetito e poveri succhiare il seno, la presenza di ernia ombelicale e rauca piangere, pelle secca, grande lingua, grandi articolazioni del cranio. Questo quadro clinico è aspecifica, in modo che il diritto di stabilire la diagnosi è difficile. E che lo screening neonatale permette di diagnosticare in modo tempestivo;

• fenilchetonuria, che è errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi, quando interrotto la formazione di tirosina, che porta a ritardo mentale. rilevazione tempestiva di questa patologia consente di assegnare una dieta speciale e prevenire le complicanze gravi;

• Iperplasia surrenalica congenita – manifesta iperplasia surrenalica congenita;

• galattosemia – un'anomalia enzimatica ereditaria in cui lo scambio è rotto e c'è una clinica galattosio pesante sulla seconda settimana di malattia – stanchezza, vomito, danni al fegato e lo sviluppo di cataratta bilaterale. screening neonatale aiuta a diagnosticare la malattia e prescrivere un latte sostitutivo dieta per prodotti di soia, che aiuta a normalizzare la condizione del bambino;

• la fibrosi cistica.

Un'attenta osservazione del neonato anche aiutare a diagnosticare la sepsi neonatale, che porta a insufficienza multipla degli organi e morte nei bambini in assenza di trattamento, e patologia dell'udito.