preimpianto metodo di diagnosi genetica viene utilizzato per valutare la salute dell'embrione ottenuta mediante fecondazione in vitro prima del suo impianto nella cavità uterina. Il metodo permette non solo di scegliere un futuro sano per il bambino, ma anche aumentare la probabilità di gravidanza. La tecnica è ampiamente usato in tutti gli ospedali del mondo, coinvolti nella fecondazione in vitro.
concetti generali
La diagnosi genetica preimpianto consente un esame completo ed esclude la presenza di anomalie cromosomiche in generale o uso di uno deviazioni specifici. Recentemente, in parallelo con i primi geni vizi effettuato lo screening che può provocare la comparsa di tumori in età adulta (dell'ovaio, del colon, della mammella).
Nel caso di vettore malattie genomiche biopsia materna eseguito diverse cellule uovo polari anche prima della impregnazione. I metodi descritti sono un'alternativa alla diagnosi prenatale precoce che permette di mettere in guardia contro l'interruzione di gravidanza, se il feto improvvisamente avrà una malattia genetica.
La diagnosi genetica preimpianto consente di determinare il sesso del bambino già nel processo di screening. E 'usato per prevenire lo sviluppo di anomalie legate al genere.
Come malattie genetiche ereditarie
Distinguere malattia ereditaria causata da un tipo recessivo e X-linked dominante.
| tipo di ereditarietà | lineamenti | Il rischio di un parto malato |
| dominante | Qualcuno dei partner hanno un gene difettoso, dominante nella sua coppia | gene Eredita 50% |
| recessiva | Entrambi i partner sono portatori del gene difettoso, ma hanno normale paio | 50% diventare un vettore di 25% per ottenere la malattia |
| X-linked | Le donne sono protetti dalla malattia da una propria serie di cromosomi e sono gli unici vettori. Per gli uomini, caratterizzata da anomalie dello sviluppo | un uomo ha la possibilità di ereditare il gene e la malattia – il 50% di una donna a diventare un vettore, come sua madre – il 50% |
Per essere sottoposti a screening?
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è effettuata nei seguenti casi:
- La presenza di una o entrambe le coppie di malattie ereditarie o modifiche cariotipo. partner stessi sono spesso inconsapevoli dei loro problemi, almeno – conoscere nel processo di screening.
- Habitual aborto spontaneo. Il problema di queste anomalie non sono da parte dei genitori (non possono essere), e mutazioni genetiche fetali che causano aborti.
- Età delle persone sottoposte ad programma di fecondazione in vitro, più di 38 anni.
- Oltre 3 senza successo nel tentativo di fecondazione in vitro nella storia.
- L'infertilità maschile.
- Girando ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo) nel programma di fertilizzazione. Il processo è irto lo sviluppo di anomalie genetiche nell'embrione.
- Casi di mola idatiforme nella storia.
Caratteristiche PGA
La ricerca nel campo della diagnosi genetica preimpianto indicare che il metodo ha il diritto di esistere, per diagnosticare e prevenire anomalie cromosomiche, tuttavia, richiede un ulteriore miglioramento.
Caratteristiche PGD sono i seguenti:
- tasso aborto spontaneo per lo screening è inferiore a quelli senza;
- Al momento non ci sono prove che la possibilità di rimanere incinta è aumentato;
- v'è la possibilità di risultati falsi: embrione negativo, e il risultato mostra malati deviazioni degli embrioni e la ricerca suggerisce il contrario (5-10% dei casi).
Conducendo diagnosi genetica (vagliatura blastomeri)
Dopo l'accordo sul sistema riproduttivo fecondazione in vitro valuta la necessità per la coppia PGD. Se ci sono indicazioni partner possono accettare o rifiutare la procedura. Accanto a firmare il documento che confermi il permesso di condurre l'indagine.
Il terzo giorno dopo la fecondazione degli embrioni genetista prende una delle celle generate-blastomero per l'analisi. Si ritiene che il feto è non ha alcun effetto, perché tutti sono elementi intercambiabili.
Lo specialista conduce ricerche su una delle aree precedentemente selezionati: lo studio della struttura cellulare sotto un microscopio a fluorescenza speciale, lo studio del DNA utilizzando la reazione a catena della polimerasi per determinare la presenza di mutazioni.
In base al risultato, non saranno utilizzati gli embrioni aventi le anomalie durante l'impianto. Scegli sani e di qualità. Successivamente, una di esse o più vengono trasferiti nella cavità della madre dell'utero.
Se il corpo polare esame bioptico dei cromosomi si verifica madre. Calibrazione avviene nel caso della linea femminile ha rivelato la presenza di malattie causate geneticamente. La procedura permette di determinare se ovocita sano che verrà utilizzato per la fertilizzazione senza rompere la struttura. Se non vengono rilevate anomalie, può essere utilizzato per la fertilizzazione e trasferire nell'utero.
Ci sono casi in cui la proiezione di globuli polari, e poi i blastomeri. Questo permette di ottenere risultati più affidabili. Schema su cui verrà proiettato, sceglie un genetista specializzato.
metodi utilizzati
Le anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi è stato determinato mediante ibridazione fluorescente. Questo metodo consente di specificare la sequenza di DNA della cellula. Utilizzare sonde di DNA specifiche, strutturalmente tratti complementari zone blastomero DNA.
La sonda ha una composizione di nucleotidi e fluoroforo (molecola in grado di fluorescenza). Dopo l'interazione DNA bersaglio con le porzioni sonda illuminata DNA sono formate che sono visto sotto un microscopio a fluorescenza.
Inoltre, utilizzando il metodo della PCR (polymerase chain reaction). È copiare regione di DNA mediante enzimi in determinate condizioni di laboratorio.
diagnosi di aneuploidia
Questo è un metodo di diagnosi genetica preimpianto, che permette di individuare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche (identificare cromosomi supplementari o mancanti).
Il materiale genetico è costituito da 46 cromosomi, metà dei quali dà il padre e l'altra metà – la madre. Se l'embrione riceve un cromosoma in più, si chiama trisomia, e la perdita di ogni – monosomia. Questi difetti possono portare a conseguenze:
- mancanza di impianto dell'embrione;
- aborto spontaneo;
- patologia (la sindrome di Down, Klinefelter di, Turner) ereditaria.
Infertilità maschile e di età coppie sono fattori comuni nello sviluppo di queste anomalie.
patologie monogeniche PGD
Diagnosi genetica preimpianto degli embrioni per determinare la presenza di malattie monogeniche trasportate in famiglie dove genetica accertata la presenza di anomalie. Se le coppie hanno già un bambino con una malattia omogenea, la possibilità di avere un altro bambino affetto aumenta più volte.
La causa è un disturbo di specifiche sequenze cromosomiche nella porzione DNA. Per tali patologie comprendono:
- fibrosi cistica;
- sindrome adrenogenitale;
- fenilchetonuria;
- emofilia;
- anemia falciforme;
- La sindrome Wernig-Hoffmann.
Benefici e rischi del metodo
Diagnosi Genetica, recensioni di che si ritiene essere ambiguo, presenta alcuni vantaggi nel campo della diagnosi prenatale:
- trasferito nell'utero di solo di alta qualità ed embrioni sani;
- Si riduce il rischio di nascita di un bambino con difetti genetici;
- metà riduce il rischio di aborto spontaneo;
- metà riduce il rischio di multipli;
- 10% di possibilità di aumenti embrione impianto;
- Il 20% ha aumentato la possibilità per un parto sicuro del bambino.
Il rischio di danni accidentali all'embrione quando PGA è 1%. La probabilità di falsi positivi – 01:10 In aggiunta, il 3% della possibilità che l'embrione con qualsiasi anomalia viene valutato come sano.
La probabilità che un embrione sano avrà i risultati di deviazione – 1:10. Possibilità di 1: 5, che il trasferimento di embrioni nella cavità uterina viene annullato a causa di anomalie riscontrate in ciascuna di esse.
Controindicazioni
Diagnosi genetica preimpianto (PGD), le cui conseguenze l'embrione non è esattamente identificato, ha un numero di controindicazioni:
- embrione frammentazione maggiore del 30% (norma è la formazione di frammenti di fino a 25%);
- disponibilità di blastomeri multicore nell'embrione;
- embrione ha meno di 6 blastomeri il terzo giorno di sviluppo.
metodo di sicurezza
La diagnosi viene fatta in una fase iniziale di creare il futuro del corpo, quando tutte le sue cellule sono pluripotenti, cioè, di ogni grado di formare un corpo sano completo.
Tutte le fasi svolte PGD non viene applicato durante l'embrione, il feto e il bambino futuro. Dopo il campione per lo studio è stato ottenuto, viene preparato in modo speciale. Le cellule sono state poste su un vetrino, su cui sono fissati, o una soluzione tampone.
Il costo della procedura
Diagnosi genetica preimpianto, il cui costo varia da 50 a 120 rubli, a prima vista, sembra costoso manipolazione. Tuttavia, la salute e il trattamento di un bambino con un geneticamente determinate anomalie costerà molto di più.
La procedura offre tutti i vantaggi per le donne che sono state in grado di concepire un bambino naturalmente, perché sono un tale metodo diagnostico non è disponibile. La diagnosi genetica preimpianto, il cui prezzo è scarsa in confronto con se stesso fecondazione in vitro, è l'unica aggiunta al programma generale, che consente non solo di effettuare e dare alla luce, ma anche per crescere un bambino sano.
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