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malattie ereditarie – mutazioni genetiche umane

malattie ereditarie hanno un fattore eziologico in forma di mutazioni, che non sono solo una causa di deviazioni, ma anche influenzare la loro patogenesi. In questi casi v'è una predisposizione genetica.

mutazioni ereditarie sono divisi in genetica e le malattie cromosomiche. La prima passata, senza alcuna modifica nel corso delle generazioni, che è causato dall'azione del gene mutato, ma la sua patogenesi è collegato con i prodotti primari dei geni (struttura anormale, la mancanza di enzimi o proteine).

malattia ereditaria cromosomica classificate dal tipo di mutazione sindromi causate numerico (aneuploidia, polyploidy) e (duplicazioni, traslocazioni, inversioni, delezioni) riarrangiamenti strutturali. C'è anche una divisione di malattie mono e poligeniche. Quest'ultimo è spesso dovuto alla predisposizione ereditaria.

Un altro gruppo sono le deviazioni che si presentano durante fetale e incompatibilità degli anticorpi materni. Un esempio è la malattia emolitica del neonato.

malattie ereditarie dell'uomo sono in gran parte legati alla condizione dei genitori per parte materna. Ad esempio, se la madre ha sperimentato il cancro al seno, c'è un'alta probabilità di una collisione con un problema simile. E se c'è un parente stretto con la probabilità di diagnosi di malattia è raddoppiata. Se una persona è a rischio si consiglia di fare una mammografia ogni anno. Si ritiene che il cancro al seno è causato da geni mutati sono trasmessi dalla madre o il padre. Se i geni funzionano normalmente, le cellule delle ghiandole mammarie si sviluppano favorevolmente, in caso di violazioni può iniziare il cancro al seno.

Se una madre in età avanzata ha rotto un osso con una piccola caduta o diventare più breve, quindi l'osteoporosi. I suoi figli appare ad alto rischio della stessa malattia. Tali malattie ereditarie sono molto comuni nelle famiglie. L'uomo non può influenzare le loro geni ed eliminare i vari fattori di rischio (età, sesso). Tuttavia, come mantenere la salute delle ossa e ridurre i rischi esistono. Per fare questo, è necessario seguire una dieta ricca di vitamina D e calcio, impegnarsi in esercizio fisico, eliminare il fumo e alcol.

La malattia di cuore è considerato prevalentemente maschile. Tuttavia, essi sono una delle principali cause di mortalità materna e sono ereditari. La pressione alta (ipertensione), il colesterolo e il diabete sono i principali fattori di rischio che portano a sviluppare malattie cardiache e hanno una predisposizione genetica. Ridurre la probabilità di malattia può essere aderente al uno stile di vita sano e controllare gli effetti dello stress. Per ottenere la malattia sotto controllo, è necessario andare per regolari check-up.

La depressione rientra anche nella categoria dei disturbi ereditari umani. Il suo sviluppo influisce geni, la composizione ormonale, uno squilibrio del cervello chimica, la presenza di eventi stressanti. Se i genitori soffrono di questa malattia, i bambini v'è anche la stessa tendenza. Se c'è una storia familiare della malattia ha bisogno di seguire i cambiamenti di stato d'animo, per affrontare il problema presto e prendere il suo trattamento.

malattie ereditarie autoimmuni colpiscono principalmente solo le donne e tramandata di madre in figlia. Se un genitore soffriva di artrite reumatoide, il diabete insulino-dipendente o di altre malattie autoimmuni, v'è una elevata probabilità della sua trasmissione alla generazione successiva. Questi disturbi non sono necessariamente associati con la stessa malattia. Per esempio, un membro della famiglia si sviluppa la malattia celiaca, e l'altro – la sclerosi multipla.