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Qual è la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?

Come sapete, i difetti di nascita sono passati geneticamente dai genitori o derivano dalla violazione di embriogenesi. Anomalie possono essere generati da qualsiasi tessuto o organo. Molto spesso si trovano subito dopo la nascita, ma a volte si manifestano molto più tardi. Un esempio è un'anomalia congenita sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. La malattia si riferisce ad una patologia del sistema vascolare, colpisce principalmente la vena arto inferiore.


A differenza di molte altre anomalie congenite, sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber può avere una prognosi favorevole per la vita. Egli si ottiene il trattamento chirurgico tempestivo della malattia.

Patologia: la sindrome, di Klippel-Trenaunay-Weber – che cos'è?

La malattia è conosciuta sin dagli inizi del 20 ° secolo, quando fu descritta per la prima da due scienziati – e Klippel Trenaunay. In seguito, il Dr. Weber aggiunto già avuto informazioni su questa malattia. E 'noto che la malattia ha un altro nome – nevo venosa osteogipertrofichesky.

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber trova principalmente tra la popolazione maschile. Al momento, le informazioni sulla causa principale della malattia e la sua epidemiologia non è sufficiente. I principali sintomi della patologia sono estese "talpe" (nevi) sulle gambe, differente diametro arto inferiore varicosità. Nonostante lo sviluppo precoce di segni clinici e la gravità delle lesioni, in alcuni casi, la sindrome è curabile. Questo vantaggio è ottenuto grazie alla nascita di nuove nel campo delle tecniche di chirurgia vascolare.

Le cause del problema

Dal momento che la malattia è stata descritta in tempi relativamente recenti (circa 100 anni fa), non esiste attualmente alcuna informazioni attendibili sulla sua eziologia. Tuttavia, ci sono diverse teorie, secondo le quali sviluppare sindrome angio-osteoipertrofica-Weber. Le cause della malattia associata con storia familiare. Resta inteso che il principale fattore eziologico è la mutazione del gene. Secondo un'altra teoria, la causa della malattia risiede nella violazione di embriogenesi all'inizio della gravidanza. Sotto l'influenza di fattori ambientali (avvelenamento chimico, lo stress psico-emotivo, l'esposizione alle radiazioni) si verifica sistema venoso aplasia. Il suo sottosviluppo è anche associato con agenti infettivi. Secondo questa teoria, la causa della malattia è batteri o virus intrappolati nel corpo della madre durante la gravidanza.

Il quadro clinico della malattia

Le prime manifestazioni della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber già evidente nel periodo neonatale. In rari casi, compaiono dopo – durante l'infanzia. I sintomi classici della malattia sono i seguenti sintomi:

  1. macchie ragno – Angioma. Il più delle volte, sono disponibili su una gamba e coprono una vasta area. Angiomi colore può variare dal chiaro allo scuro viola. Sotto l'influenza di fattori fisici (attrito, impatto) pelle nei "voglie" di facilmente danneggiati, v'è il sanguinamento.
  2. Vene varicose delle gambe della superficie. Le manifestazioni cliniche di questo personaggio – tortuosità, ispessimento, aumentata morbidità e vasi dell'arto inferiore.
  3. Ipertrofia della gamba colpita. A causa della lesione delle vene profonde e loro proliferazione degli arti aumenta di diametro. In alcuni casi, il processo di ossa e il sistema è acceso. Poi la gamba interessata può essere più lungo l'arto sano.

Talvolta una delle caratteristiche principali della malattia non si manifesta o esternamente (ad esempio, varicose vene superficiali). In alcuni casi, la patologia progredisce rapidamente, e la sconfitta ricavato estremità al tronco e parte superiore del corpo.

diagnostica

Sospetto sindrome angio-osteoipertrofica-Weber è possibile estesa Angioma. Questo sintomo appare per primo. Successivamente uniti da vene varicose e ipertrofia dell'arto. La caratteristica di questa malattia – sconfitta unilaterale. Se si sospetta una malattia effettuata diagnostica strumentale e di laboratorio. Prima rappresentazione ecografia e ecocolordoppler degli arti inferiori. Una caratteristica di questa sindrome è la mancanza di correlazione tra la pressione venosa e l'attività cardiaca. Questa caratteristica è riflessa da una linea retta durante venografia.

Trenaunay sindrome di Klippel-Weber: il trattamento delle malattie

L'eliminazione della malattia dipende dal grado di distruzione del venosa profonda. Con un restringimento significativo della tangenziale viene eseguita. Se il principale Vienna colpito una vasta area, la nave ha compiuto trapianto materiale sintetico. Come scleroterapia un trattamento aggiuntivo applicato (farmaci "Trombovar", "Wayne Fibro"), indossare biancheria intima di compressione. Richiede anche una costante ricezione di anticoagulanti (medicinali "Warfarin"). In alcuni casi, la chirurgia vascolare può essere eseguita con un laser.