La sindrome di Cornelia de Lange: foto, cause, sintomi, diagnosi, prognosi, l'aspettativa di vita, il trattamento

Molte lezioni di biologia scuola di ricordare che l'informazione genetica viene trasmessa dal padre alla madre dei loro figli, è nel genoma umano è costituito da 23 coppie di cromosomi. Esso contiene circa 28.000 geni, ognuno dei quali gioca un ruolo cruciale nella formazione del corpo umano. cambiamenti mutazionali solo uno di loro possono provocare la sindrome di Cornelia de Lange, molto sgradevole, e nella maggior parte dei casi e una malattia molto grave, che spesso conduce alla morte. Molti autori sostengono che coloro che soffrono di questa sindrome non hanno alcuna possibilità. Ma non disperate, perché la scienza e la medicina moderna per creare veri e propri miracoli.

L'etimologia del nome

La sindrome di Cornelia de Lange è stato chiamato dopo di lui per descrivere in dettaglio il pediatra detta di Cornelia de Lange, negli anni '30 del XX secolo hanno vissuto e lavorato nei Paesi Bassi. Lei è nella sua pratica osservato 5 casi del genere, l'ultima volta solo due ragazze che non erano parenti. Nel 1933, Cornelius ha preso una descrizione dettagliata e firmare le loro osservazioni. Ma molto prima (nel 1916) è la stessa malattia diagnosticata e descritto in dettaglio il medico tedesco W. Brahman, in modo che spesso usano il nome di sindrome di Brahman – Lange. Inoltre, il nome comune della sindrome di Amsterdam, come la città ha registrato solo tre bambini, che sono stati trovati questa patologia. Tutti e tre i nomi – sono la stessa malattia. Si trova in tutti i continenti, le persone di tutte le razze e gruppi etnici, con frequenza simile in entrambi i ragazzi e ragazze. Per quasi cento anni dalla prima descrizione, abbiamo studiato in dettaglio 400 casi di questa malattia.

Anomalie del cuoio capelluto e la pelle

La sindrome di Cornelia de Lange può essere sospettata dai primi minuti di baby vita. sintomi primari:

1. Basso peso alla nascita (circa 2/3 del normale).

2. Le anomalie del cranio:

– microcefalia (cranio circa il 10% inferiore rispetto al normale (98% dei pazienti);

– brachicefalia (aumento della dimensione trasversale (larghezza) del cranio rispetto alle sue dimensioni longitudinali);

– la riduzione del cervello della testa.

Più della metà dei bambini osservati aumenti pilosity indietro, ea volte tutto il corpo. La pelle dei neonati è di circa 2/3 modello cianotica con buoni vasi visualizzabili (marmorizzazione della pelle), ma questo sintomo non è critico per la diagnosi di questa malattia.

anomalie facciali

Difetti sulla faccia del neonato sono i criteri più vivaci per diagnosticare la sindrome di Cornelia de Lange. Foto bambino sopra mostra chiaramente questo. Una deviazione da norme accettate sono:

– ben definito come sopracciglia disegnate, convergendo su un ponte (99% dei casi);

– bello, lunghe ciglia, spesso ricurve (99%);

– naso piccolo, che sporgono in avanti naso (88%);

– ampio e ponte nasale incavato (88%);

– una bocca con angoli abbassati (94%);

– non convenzionale grande distanza tra il naso e le labbra;

– orecchie a basso impianto;

– ipoplasia (ipoplasia) della ganascia inferiore (84%);

– troppo bassa si trova sulla fronte e / o la nuca del confine di capelli (94%).

Le deviazioni di cui sopra sul viso del neonato possono partecipare tutti o può solo alcuni.

Anomalie degli organi interni

L'ipoplasia (il sottosviluppo), e disturbi patologici nella formazione degli organi interni sono il più grande pericolo per la vita dei bambini che sono stati identificati sindrome di Cornelia de Lange. La diagnosi comprende la risonanza magnetica, raggi X, ultrasuoni, rinoscopia, analisi citogenetica e altre tecniche moderne.

In questa malattia può essere osservato:

– atresia delle coane, o più semplicemente, l'ostruzione della cavità nasale (questa patologia non è assolutamente collegato con la sindrome di de Lange e facilmente diagnosticata dal modo in cui il bambino è la respirazione o mediante sonda);

– difetti nella struttura cuore (malformazioni vascolari, valvole, diaframmi);

– patologie gastrointestinali (cieco mobile, alcuni altri);

– difetti del sistema urogenitale (circa il 50% dei pazienti);

– cisti sui reni, idronefrosi;

– la patologia nel tessuto cerebrale (circonvoluzioni displasia, aplasia del corpo calloso e altri);

– troppo alta o palatoschisi;

– criptorchidismo.

Anche in questo caso, non necessariamente di avere un figlio malato partecipato tutti i difetti di cui sopra degli organi interni.

Anomalie del sistema muscolo-scheletrico

I neonati possono essere difetti degli arti, colonna vertebrale, il torace, che è anche diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange (foto di persone con la malattia sono presentate in questo articolo).

Alcuni difetti sono immediatamente visibili. Essi sono:

– l'assenza di una o più dita;

– dita fuse (di solito si trova sulle gambe);

– colonna vertebrale e / o al torace deformato.

Con il bambino crescere diventando abbastanza significativi seguenti deviazioni:

– ritardo della crescita (in alcuni casi, il nanismo);

– ipoplasia, accorciamento dell'arto;

– piccole mani e piedi;

– troppo breve collo;

– limitare la capacità di curvatura del gomito, unbend (contrattura).

anomalie neurologiche e malattie degli organi di senso

Purtroppo, ci sono molti altri problemi nei bambini che sono diagnosticati con "sindrome di Cornelia de Lange." I sintomi associati con la condizione neurologica del bambino, possono essere:

– neonati succhiano svogliatamente, spesso vomito;

– bassa mobilità e l'attività fisica;

– ipotonia muscolare (tono muscolare si abbassa, non v'è alcun potere nelle mani e piedi);

– la presenza periodica di convulsioni.

I bambini con la sindrome de Lange hanno problemi con l'udito, la vista e la parola. Molti di loro parlano poco o nulla voce in qualsiasi età. I genitori di notare che la maggior parte dei ragazzi esprimere i loro desideri gesti. Vision sono tali problemi:

– lo strabismo;

– miopia;

– l'astigmatismo;

– atrofia ottica.

sviluppo intellettuale

La sindrome di Cornelia de Lange in aggiunta a tutte le altre complicazioni di salute che causa ritardo mentale, che si celebra in quasi ogni bambino malato, e nel 80% dei casi sono diagnosticati l'imbecillità o di debilitazione. Tuttavia, ci sono bambini con sindrome di de Lange che frequentano asili e scuole regolari. Dipende da quale delle due forme della malattia diagnosticata. Il primo è chiamato il classico, in cui ci sono molte variazioni nella formazione e il funzionamento degli organi interni, esterni e anomalie pronunciato ritardo mentale. La seconda forma è convenzionalmente chiamato lubrificata. Quando si osserva alcune anomalie esterne, ci sono alcuni problemi con gli organi interni, ma lo sviluppo intellettuale di un ritardo di confine.

Come genitori riferiscono i bambini con la sindrome di de Lange a qualsiasi età, non chiedere per la toilette, spesso soggetta a irritazioni, come per eseguire una serie di insoliti passaggi bambini sani: costantemente strappare la carta, ha la sua, distrugge tutto ciò che cade nelle loro mani, per tutto il tempo di muoversi in un cerchio . Tali azioni sono bambini come loro calma.

Le cause della malattia

Ci sono voluti quasi cento anni dal momento in cui è stato descritto la prima volta da sindrome di Cornelia de Lange. Le cause della malattia in quel periodo abbiamo scoperto. Queste sono le mutazioni nei geni. Il maggior numero di casi registrati in mutazioni del cromosoma 5, più precisamente a NIPBL gene, che si trova nella sua spalla, "p." Una piccola percentuale della sindrome de Lange registrato in persone con una mutazione dei cromosomi 1A proteina (chiamata gene SMC1A), e un caso è contrassegnato con una mutazione nel gene chiamato proteine cromosomiche SMC3. Tuttavia, le cause di queste mutazioni del gene sono ancora in fase di teorie e ipotesi.

Si ritiene che essi possono causare infezioni in gravidanza, soprattutto durante il primo trimestre, alcuni farmaci, l'età avanzata il padre del bambino o l'età materna più di 35 anni, così come i matrimoni tra parenti.

Ma nessuna di queste ragioni non è certo, e il 100% provoca cambiamenti genetici.

Un'altra ipotesi è elaborato che la sindrome di Cornelia de Lange è ereditaria, ma più della metà dei pazienti studiati questa malattia è apparso sporadicamente, per la prima volta in gara.

Cornelia de Lange sindrome di Previsione

Si ritiene che questa malattia è molto rara. dati uniformi, la frequenza con cui si manifesta, n. Alcune fonti sostengono che il bambino malato di 10 000 nati vivi, altri che uno per 100 000, e gli altri sono chiamati numeri diversi in questa gamma. Se ci pensate, non è così poco. Secondo le statistiche ogni giorno sulla terra è nata circa 370.000 bambini. Cioè, se si prende anche i valori più bassi, ogni giorno è nato circa 4 persone che sono diagnosticati la sindrome di Cornelia de Lange.

Come molte di queste persone vivono, dipende da molti fattori, di cui il grado di anomalie di organi interni, la loro individuazione tempestiva e qualità degli effetti medici resi. Se il bambino ha una patologia degli organi interni incompatibili con la vita, sta morendo nel primo mese dopo la nascita. In caso di alterazioni degli organi interni sono minori o bambino al momento è stato fatto l'intervento chirurgico, periodo della vita può essere piuttosto lungo. Ad aggravare la previsione per il fatto che il corpo dei pazienti con sindrome de Lange non è in grado di fornire un'elevata resistenza alle malattie convenzionale, per esempio virale, e più difficile combatterli.

trattamento

La maggior parte degli autori e fonti sostengono che non v'è alcun modo per curare un bambino che viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange. Il trattamento è ridotta a procedure chirurgiche (se vi sono indicazioni), l'assunzione di vitamine, nootropics (effetto sulla funzione del cervello), steroidi anabolizzanti, tenendo sedazione. Tuttavia, nel nostro tempo della tecnologia suprema può essere se non completamente superato la malattia, che riducono in modo significativo la sua manifestazione. Richiede fede nel successo, pazienza sovrumana e denaro, perché il trattamento è costoso. Qui ci sono i contatti di cliniche e centri che vengono prese per aiutare:

1. Kiev. Scientifico e metodologico Centro "La verità", situato nella via di Williams, numero civico 4. Telefono: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Qui stanno lavorando su un metodo Ulyany Luschik, ci sono un sacco di feedback positivi.

2. Mosca, Solntsevo. Centro scientifico e pratico si trova alla via di piloti, numero civico 38. Telefono: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ci sono molte recensioni che i bambini con la sindrome de Lange dopo il trattamento in questo centro diventa molto meglio.

3. Israele. Centro loro biocorrection. (Costi di trattamento da 10 mila a. E.) Vasilyeva. Telefono: 972-352-333-89.

Nei bambini con una diagnosi di aspettativa di vita "Sindrome di Cornelia de Lange" è in gran parte dipendente dalla cura disinteressata dei loro popoli nativi, perché per entrare in contatto con questi pazienti hanno bisogno di quasi ogni minuto. risultati positivi Molto spesso raggiunti di trattamento sono ridotti o ridotti a zero, se si interrompe il trattamento, o semplicemente perché non v'è una ricaduta.

I commenti da parte dei genitori, i risultati positivi nel trattamento dei loro figli forniscono kinesiterapia, riabilitazione programma speciale di nuotare con i delfini nel delfinario, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, corsi di musica, la terapia della luce.

prevenzione

E 'difficile parlare di misure di prevenzione della malattia, le cui cause sono sconosciute. Alla luce del quadro stabilito che possono causare mutazioni nel livello genetico, può essere consigliabile:

– per impedire il concepimento di bambini da parte di parenti di sangue;

– diffidare di ritardo maternità e della paternità;

– durante la gravidanza, soprattutto durante i primi mesi, a prendere tutte le misure per evitare le infezioni virali, e in caso di malattia di prendere il farmaco solo dopo aver consultato il medico.

Sulla base di studi di pazienti con la sindrome di medici di Cornelia de Lange tendono a credere che nella stessa famiglia può essere ri-nascere un bambino malato nel 2% dei casi, e in quelle famiglie in cui il padre o la madre, ci sono alcuni sintomi della sindrome de Lange, un bambino malato può nascere nel 25% dei casi. Pertanto, tutte le donne sono a rischio dovrebbero ricevere diagnosi prenatale approfondita, in particolare per controllare proteine sieriche PAPP. In caso contrario, v'è una probabilità molto alta di avere un bambino con la sindrome di Cornelia de Lange.