La sorella malata Adelina Sotnikova? Che la diagnosi Masha Sotnikova, sorella Adelina Sotnikova?

La sorella malata Adelina Sotnikova? Questa domanda viene spesso chiesto dai tifosi giovane skater. In questa sottomissione proposito, l'articolo, abbiamo deciso di dedicare al soggetto.

Chi è Adelina Sotnikova?

Prima di scoprire cosa sta sorella malata Adelina Sotnikova, abbiamo deciso di dirvi di più circa il più atleta. In realtà è stato recentemente dimostrato al mondo che è il miglior pattinatore giovane. Come sapete, è successo in questa Olimpiade 2014, nella città russa di Sochi. Dopo una lotta dura e amara con fortissimi atleti provenienti da altri paesi Adelina Sotnikova è stato riconosciuto come il migliore e meritatamente ha vinto la medaglia d'oro in un unico discorso.

Russo primatista

Va notato che il 17-year-old campione dei giochi olimpici del 2014 non sono solo vinto una medaglia d'oro, ma anche per mostrare quanto grande sia il potenziale del nostro vasto paese nel pattinaggio di figura. Dopo tutto, ha rotto diversi record, che le ha permesso di andare avanti ai punti. Tra l'altro, in precedenza i migliori in singolare femminile di pattinaggio di figura era Irina Slutskaya, che ha vinto un argento e di bronzo. Una parte del campione in carica ha aiutato a vincere la malattia Masha (sorella Adelina Sotnikova). Dopo tutto, skater confessedly, il suo talento e la perseveranza è improbabile che portare ad eccellente attuazione del programma previsto senza il costante pensiero dei parenti e amici della persona. Allora, qual è la sorella malata Adelina Sotnikova? La risposta a una domanda, vedrete un po 'più tardi.

I legami familiari

Anche prima che la performance al 2014 Olimpiadi medaglia d'argento del campionato europeo Adelina Sotnikova ha detto ai giornalisti circa la sua motivazione per ulteriori spettacoli sul ghiaccio. Ha detto che lei ha una sorella che ha alcuni gravi problemi di salute. In una certa misura questo evento spiacevole nella vita di uno skater ed è stato uno dei fattori che mantiene ancora nello sport professionistico, specialmente nei momenti cruciali. La ragazza è molto vuole aiutare la sorella e devono guadagnare il più possibile. Masha ha fatto tre operazioni. Ci sono voluti un sacco di soldi. E così facendo, hanno notevolmente contribuito a Tarasova Tatyana Anatolevna. Ha trovato subito uno sponsor (società), che ha pagato tutte le spese operative. Atleta notato che lui e Masha stati fortunati con i genitori: la loro famiglia molto unita, anche se erano tutti insieme solo nei fine settimana. Alla relazione abbastanza stretta e fiduciosa di Adeline con la madre. E lei capisce come mamma e papà hanno un momento difficile.

La sorella malata Adelina Sotnikova?

Come è noto, la sorella minore Adeliny Masha fin dall'infanzia, è affetto dalla sindrome di Treacher Collins (o sindrome di Treacher Collins). Tra l'altro, questa malattia rara ha un altro nome, che suona come "dysostosis maxillo-facciale". Questa è una malattia autosomica dominante caratterizzata da deformazione craniofacciale. E 'stato descritto nel 1900 dal britannico Edward oculista Treacher Collins.

I sintomi principali

Diagnosi sorella Adelina Sotnikova Masha è stato consegnato dai medici subito dopo la sua nascita. Va notato che una grave malattia caratterizzata da una notevole deformazione del cranio e del viso. Inoltre, una persona malata può perdere completamente l'udito. Con questa malattia, il paziente spesso contiene alterazioni delle vie aeree potenzialmente letali. Ecco perché Masha Sotnikova (sorella Adelina Sotnikova), così come migliaia di altri pazienti, costantemente osservati dai medici.

estensione della malattia

Ci sono diversi gradi di questa malattia – di segni quasi impercettibili a molto grave. Va notato che la maggior parte dei pazienti con questa diagnosi ossa facciali piuttosto sottosviluppate. Questo porta al fatto che una persona si forma "incavato" affrontare un grande naso, mascella piccola e un piccolo mento. Alcuni pazienti presenti e palatoschisi.

In forme più gravi della malattia micrognatia sposta i bambini il linguaggio in modo da formare una barriera in orofaringe, per cui il paziente può sviluppare anomalie nelle vie aeree, che è estremamente pericoloso per la vita. Al fine di prevenire l'esito fatale, l'epiglottide deve essere rimosso chirurgicamente. Conoscere queste complessità, Adelina Sotnikova infanzia ha fatto di tutto per avere successo nel pattinaggio e guadagnare abbastanza soldi, così necessaria per il trattamento di sua sorella. Adelina 4 anni ha iniziato pattinaggio, ed a causa di questa motivazione entro 8-9 anni per eseguire le figure più complesse sul ghiaccio.

Le cause della malattia

Per qualche ragione si è ammalato di questa malattia Masha Sotnikova? Sindrome di Treacher Collins – spetta esclusivamente malattie genetiche. La causa più comune di questa malattia mortale è la mutazione nonsense (o il verificarsi di codone di stop) in TCOF1 gene, il che porta ad un ulteriore aploinsufficienza. La sindrome Presentato viene ereditata da principio autosomica dominante, e ha trovato solo 1 su 50.000 neonati. La malattia si verifica in una fase abbastanza precoce dello sviluppo del feto. Fino ad oggi, sono stati identificati i rapporti tra lo stato di salute della madre o del padre con l'emergere di tali mutazioni.

Va notato che una tale diagnosi è più spesso già messo in ospedale. Poiché la malattia ha chiari segni clinici (soprattutto in gravi), vale a dire un forte lo strabismo, la piccola dimensione della bocca, il mento e le orecchie, e le palpebre e il naso coloboma allargata. Tra l'altro, questi sono i sintomi della malattia rendono difficile l'alimentazione del neonato in maniera forte, che mette la sua vita in pericolo.

Intelligence e capacità fisiche

Sorella Maria Adelina Sotnikova, così come altri pazienti con sindrome Treacher Collins, fisicamente indebolito. Ma mentre è completamente conservato intelletto. Tali pazienti sottoposti a tutti gli stadi di maturità insieme ai loro coetanei sani. Anche se va notato che in alcuni casi ancora può essere un ritardo nello sviluppo psicologico. Inoltre, la perdita dell'udito spesso in questi pazienti provoca conseguenze negative discorso. Inoltre, i cambiamenti esterni potrebbero essere per bambine e bambini è un problema psicologico serio piuttosto che è difficile da combattere senza assistenza speciale.

il trattamento della malattia

Treacher Collins sindrome di trattamento dipende dalla estensione della malattia esistente. Tipicamente, tale trattamento comporta la seguente procedura:

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  La consulenza genetica. Essi possono essere effettuate sia per l'individuo e per tutta la famiglia (a seconda se la malattia è ereditaria o meno).

• Indossare un apparecchio acustico (se la paziente ha sviluppato ipoacusia).
• Dentale e il trattamento ortodontico. E 'necessario correggere la malocclusione.
• sedute di logopedia con esperti, volte a migliorare le capacità di comunicazione. Tra l'altro, e logopedisti lavorare con persone che hanno difficoltà a deglutire cibi o bevande.
• metodi chirurgici. Le operazioni contribuiscono a migliorare l'aspetto di una persona, così come la qualità della vita.