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La malattia di Gierke: cause, sintomi, il trattamento

glicogeno storage malattia tipo 1 è stato descritto nel 1929 Gierke. La malattia si verifica in uno su due centinaia di migliaia di neonati. Patologia colpisce ugualmente entrambi i ragazzi e le ragazze. Quindi, considerare come manifestare la malattia di Gierke, che è ciò che la terapia viene utilizzato.

Panoramica

Nonostante la rilevazione relativamente presto, solo nel 1952, Corey è stato installato difetto enzimatico. patologia ereditarietà è autosomica recessiva. sindrome Gierke – una malattia contro cui le cellule del fegato, e tubuli contorti di gemme riempite glicogeno. Tuttavia, queste riserve non sono disponibili. Questo è indicato dall'assenza di ipoglicemia, e un aumento della concentrazione di glucosio nel sangue in risposta al glucagone e adrenalina. La sindrome di Gierke – una malattia accompagnata da iperlipemia e chetosi. Queste caratteristiche sono caratteristica dello stato del corpo in carenza di carboidrati. Nel fegato, tessuto intestinale, renale v'è una bassa attività di glucosio-6-fosfatasi (o non è affatto).

Il decorso della malattia

Come è la sindrome di Gierke? La malattia è causata da difetti nel sistema enzimatico del fegato. Si trasforma in glucosio, glucosio-6-fosfato. Quando difetti come gluconeogenesi e glicogenolisi rotto. Questo, a sua volta, provoca ipertrigliceridemia e iperuricemia, acidosi lattica. L'accumulo di glicogeno epatico si verifica.

Glicogenosi di tipo I: Biochimica

Il sistema enzimatico che converte il glucosio in glucosio-6-fosfato, oltre ad esso, v'è ancora almeno quattro subunità. Tra questi, in particolare, comprendono normativo Ca2 (+) – legame composto di proteine traslocasi (proteine di trasporto). Il sistema contiene T3, T2, T1, assicurando la trasformazione del glucosio, fosfato e glucosio-6-fosfato attraverso la membrana del reticolo endoplasmatico. Ci sono alcune somiglianze nei tipi che ha la malattia di Gierke. Clinica glycogenosis Ib e Ia è simile, in tale contesto, per confermare la diagnosi e stabilire un difetto enzimatico preciso eseguita una biopsia epatica. Anche studiato l'attività della glucosio-6-fosfatasi. La differenza di manifestazioni cliniche tra glicogenosi di tipo Ia e Ib si nota che il primo neutropenia costante o transitoria. Nei casi più gravi, si comincia a sviluppare agranulocitosi. La neutropenia accompagnato da una disfunzione dei monociti e neutrofili. A questo proposito, si aumenta la probabilità di infezioni da candida e stafilococco. Per alcuni pazienti v'è un'infiammazione nell'intestino, simile al morbo di Crohn.

segni di patologia

Prima di tutto va detto che nel neonato, neonati e bambini più grandi in modo diverso manifestano la malattia di Gierke. I sintomi compaiono sotto forma di ipoglicemia a digiuno. Tuttavia, nella maggior parte dei casi sono una patologia asintomatica. Questo è dovuto al fatto che i bambini sono alimentati abbastanza spesso e la quantità ottimale di glucosio. Glicogenosi di tipo I (Foto di casi si possono trovare in libri di consultazione medica) sono spesso diagnosticati dopo la nascita, pochi mesi dopo. Il bambino in questo caso ha rivelato epatomegalia e l'allargamento addominale. Febbricola e dispnea senza segni di infezione può anche accompagnare la malattia Gierke. Le ragioni di quest'ultimo – acidosi lattica a causa di insufficiente produzione di glucosio e ipoglicemia. Con il sonno una lunga notte e ci sono sempre più intervalli di tempo tra le poppate. Allo stesso tempo, segnato sintomi di ipoglicemia. La sua durata e la gravità aumentano gradualmente, che, a sua volta, porta a disturbi metabolici quali sistemica.

effetti

Se non trattata, ha segnato cambiamenti nell'aspetto del bambino. In particolare, sono la malnutrizione muscolare e scheletrico caratteristico, lento sviluppo fisico e la crescita. Ci sono anche i depositi di grasso sotto la pelle. Il bambino comincia a suonare come un paziente che ha la sindrome di Cushing. Non è segnato disturbi nello sviluppo di abilità sociali e cognitive, se il cervello non è danneggiato da attacchi ipoglicemici ripetute. Se a digiuno ipoglicemia persiste e il bambino non riceve la necessaria quantità di carboidrati, ritardo nello sviluppo fisico e crescita diventa distinti. In alcuni casi, i bambini con tipo I gipoglikenozom muoiono a causa di ipertensione polmonare. In caso di violazione della funzione piastrinica osservato epistassi ricorrenti o sanguinamento dopo chirurgia dentale o altro. Ci sono stati disordini in adesione e l'aggregazione delle piastrine. Anche interrotto il rilascio di ADP in risposta al contatto con il collagene e epinefrina. Sistemici disturbi metabolici provocati thrombocytopathy che scompare dopo il trattamento. Aumento ecografia renale registrate e urography escretore. La maggior parte dei pazienti non si verificano le patologie renali. Si fa notare che aumentare la velocità di filtrazione glomerulare. I casi più gravi sono accompagnati tubulopatia con glicosuria, ipopotassiemia, e fosfaturia aminoaciduria (simile alla sindrome di Fanconi). In alcuni casi, gli adolescenti hanno celebrato albuminuria. I giovani hanno osservato con insufficienza renale grave proteinuria, un aumento della pressione e una diminuzione della clearance della creatinina, che è dovuto a fibrosi interstiziale e glomerulosclerosi carattere segmentale focale. Tutti questi disturbi provocano malattia renale. Le dimensioni della milza è rimasto nel range di normalità.

adenoma epatico

Essi si verificano in molti pazienti per una serie di motivi. Come regola generale, appaiono di età compresa tra 10 a 30 anni mezzo. Possono essere maligni, possono essere sanguinamento nel adenoma. Questi scintigram istruzione presentato come aree di ridotta accumulo dell'isotopo. ultrasuoni viene utilizzato per rilevare adenomi. In caso di sospetto di malignità utilizzando la risonanza magnetica più informativo e TC. Essi consentono di tracciare la trasformazione di chiari limiti di formazione di piccole dimensioni per una più grande bordi sufficientemente sfocate. Quindi consigliato misurazione periodico dei livelli sierici di alfa-fetoproteina (marcatore di cellule del cancro del fegato).

Diagnosi: studio obbligatoria

Pazienti misurati i livelli di acido urico, lattato, glucosio, enzimi epatici digiuno. Nei neonati e nei neonati nella concentrazione di glucosio nel sangue dopo un digiuno di 3-4 ore ridotto a 2,2 mmol / litro o più; una durata superiore a quattro ore, la concentrazione è quasi sempre inferiore a 1,1 mmol / litro. L'ipoglicemia accompagnata da un significativo aumento del lattato e acidosi metabolica. Siero di solito nuvoloso o si presenta come il latte a causa della concentrazione molto alta di trigliceridi e livelli di colesterolo aumentato moderatamente. valorizzazione di ALT (alanina aminotransferasi) e AST (aspartaminotransferazy), iperuricemia osservato anche.

test di provocazione

Per differenziare fra tipo I da altri glycogenosis e determinazione accurata del difetto dell'enzima nei bambini di età superiore livello di metaboliti (acidi grassi liberi, glucosio, acido urico, lattato, corpi chetonici), ormoni (STH (ormone somatotropo), cortisolo, adrenalina misurata, glucagone , insulina) e di glucosio a digiuno. Lo studio è condotto in un modello specifico. Il bambino riceve glucosio (1,75 g / kg) verso l'interno. Poi ogni 1-2 ore è preso il sangue. La concentrazione di glucosio viene misurata in fretta. Ultima analisi prese non più tardi di sei ore dopo l'ingestione di glucosio o quando il contenuto è diminuito a 2,2 mmol / litro. Inoltre ha tenuto un test di provocazione con glucagone.

studi speciali

Durante le biopsie epatiche eseguite. Anche studiato glicogeno: il suo contenuto viene notevolmente aumentata, ma la struttura è nell'intervallo normale. misurazioni continue di glucosio-6-fosfatasi distrutto e microsomi epatici interi. Hanno distrutto da ripetuti di congelamento e scongelamento biopata. Sullo sfondo del glicogeno accumulo malattia tipo Ia attività non è determinato in distrutti, in tutto o in microsomi tipo Ib – è normale nel primo e nel secondo sostanzialmente ridotta o assente.

La malattia di Gierke: Trattamento

Quando glicogeno di tipo malattia da accumulo I metabolica disturbi associati a un insufficiente produzione di glucosio appaiono dopo aver mangiato un paio d'ore più tardi. Per la fame prolungata disturbo intensificato in modo significativo. A questo proposito, il trattamento della patologia è ridotto al seno più frequenti. L'obiettivo della terapia è quello di evitare che il contenuto di glucosio scende sotto 4,2 mmol / litro. Questa è la soglia alla quale stimola la secrezione di ormoni kontrisulyarnyh. Se un bambino riceve tempestivamente glucosio sufficiente, v'è una diminuzione delle dimensioni del fegato. parametri di laboratorio allo stesso tempo vicini alla normalità, e sviluppo psicomotorio e crescita stabilizzati, sanguinamento scompare.