Distrofia muscolare di Duchenne. malattie ereditarie

Ci sono molte malattie diverse che si verificano nei bambini, indipendentemente dalle circostanze o dell'ambiente di utilizzo. Questa categoria è di malattie ereditarie. Ora parleremo di un problema come la distrofia muscolare di Duchenne Che cosa è questa malattia così, quello che i suoi sintomi e se si può fare con esso.

terminologia

Inizialmente, è necessario sapere che cosa è la malattia ereditaria. Quindi, questi sono malattie che si verificano a causa di difetti di apparecchi ereditaria di cellule. Cioè, è certo errori che si verificano a livello genetico.

Distrofia muscolare di Duchenne – questa è una malattia ereditaria. Sembra molto rapidamente, il sintomo principale in questo caso – è una debolezza muscolare rapidamente progressiva. Va notato: come tutte le altre malattia muscolare, morbo di Duchenne causa anche il risultato finale di atrofia muscolare, interruzione delle capacità motorie e, naturalmente, la disabilità. In adolescenza, i bambini con questa diagnosi non hanno più la capacità di muoversi in modo indipendente e non possono fare a meno di aiuto.

Che cosa succede a livello genetico

Come già notato, la distrofia muscolare di Duchenne – una malattia genetica. Ad esempio, una mutazione nel gene che è responsabile per la produzione di particolari proteine distrofina. Che è necessario per le normali fibre muscolari. E 'importante notare che la mutazione genetica può o essere ereditata o si verificano spontaneamente.

E 'anche importante notare che il gene è localizzato sul cromosoma X. Ma le donne con questa malattia non può essere malato, come l'unico trasmettitore di mutazioni di generazione in generazione. Cioè, se la madre passerà la mutazione a suo figlio, lui è una probabilità del 50% dei malati. Se una ragazza, lei stava per essere un portatore del gene, le manifestazioni cliniche della malattia che non lo farà.

Sintomatologia: Gruppo

In sostanza, la malattia si sta attivamente affermando in circa 5-6 anni di età. Tuttavia, i primi sintomi possono verificarsi in un bambino che non ha raggiunto l'età di tre. Va notato che tutti i disturbi patologici Medco convenzionalmente suddivisi in diverse grandi gruppi:

perdita di massa muscolare.
I danni al muscolo cardiaco.
deformità scheletriche del bambino.
Vari disturbi endocrini.
Turbativa di attività mentale.

Le manifestazioni più comuni della malattia

Assicurarsi di anche bisogno di parlare di come manifestare la sindrome di Duchenne. I sintomi sono i seguenti:

Debolezza. Che sta gradualmente crescendo, in continua evoluzione.
Inizia progressiva debolezza muscolare è alle estremità superiori, poi toccò i piedi, e solo allora – tutte le altre parti del corpo e degli organi.
Il bambino perde la capacità di muoversi se stesso. A circa 12 anni di età i bambini sono già totalmente dipendente da una sedia a rotelle.
Inoltre, ci sono disturbi del sistema respiratorio.
E, naturalmente, ci sono irregolarità nel sistema cardiaco. Più tardi, cambiamenti irreversibili nel miocardio.

Sulla sconfitta del muscolo scheletrico

Che la distruzione del tessuto muscolare – il sintomo più comune, se stiamo parlando di un problema come la sindrome di Duchenne. Va notato che i bambini sono nati senza alcuna deviazione in via di sviluppo. In giovane età i bambini sono meno attivi e mobile di coetanei. Ma il più delle volte è associato con il temperamento e il carattere del bambino. Pertanto le deviazioni sono molto raramente. Altri sintomi significativi si verificano già durante il bambino lontano. Questi bambini possono camminare in punta di piedi, senza diventare un punto fermo. Inoltre, spesso cadono.

Quando il ragazzo si può già dire che costantemente si lamenta di debolezza, dolore agli arti, stanchezza. Queste briciole non amano correre, saltare. Qualsiasi carico fisico che non mi piace, e cercano di evitarlo. "Per dire" che il bambino distrofia muscolare di Duchenne, potrebbe anche camminare. Diventa come un'anatra. I ragazzi, come lo sono stati trasbordati da un piede all'altro.

Un indicatore speciale è anche un sintomo di Gowers. Questo è un bambino a salire dal pavimento, utilizza attivamente le mani, come se salire se stesso.

Va inoltre notato che con un tale problema, come la sindrome di Duchenne, il bambino gradualmente i muscoli atrofizzati. Ma spesso accade che le briciole esternamente muscoli sembrano molto avanzata. Il ragazzo anche per la prima vskidku sembra come se pompato. Ma questo è solo un'illusione ottica. Il fatto è che nel corso delle fibre muscolari malattia rompere gradualmente, e il loro posto è occupato da tessuto adiposo. Quindi, tale aspetto imponente.

Un po 'di deformità scheletriche

Se il bambino ha la distrofia muscolare progressiva, a poco a poco, il ragazzo cambierà la forma dello scheletro. Prima patologia colpisce la regione lombare, allora non scoliosi, si verifica cioè colonna curvatura toracica. Più tardi manifestiamo chinarsi e, naturalmente, cambierà la normale forma del piede. Tutti questi sintomi in misura maggiore saranno accompagnate da un deterioramento di attività motoria del bambino.

Circa il muscolo cardiaco

sintomo obbligatoria in questa malattia è anche un danno al muscolo cardiaco. È una violazione di un ritmo cardiaco, ci sono gocce regolari di pressione sanguigna. In questo caso, il cuore cresce in dimensioni. Ma la sua funzionalità, al contrario, è diminuito. E come risultato di insufficienza cardiaca è formata gradualmente. Se il problema è ancora combinato con insufficienza respiratoria, v'è un'alta probabilità di morte.

Le violazioni di attività intellettuale

Va notato che la distrofia muscolare di Duchenne, Becker non sempre manifestano sintomi come il ritardo mentale. Può essere collegato con carenza di sostanze quali apodistrofin necessario per la funzione cerebrale. La disabilità intellettiva può essere molto diverso – da lieve ritardo mentale di idiozia. Peggioramento di deterioramento cognitivo contribuisce a uniformare l'impossibilità di frequentare asili, scuole, club e altri luoghi dove i bambini. Il risultato è l'esclusione sociale.

Disturbi del sistema endocrino

Vari disturbi endocrini si verificano in non più del 30-50% di tutti i pazienti. La maggior parte delle volte è l'eccesso di peso, l'obesità. Così i bambini sono anche più bassi di quelli di crescita pari.

esito della malattia

Quali sono le caratteristiche cliniche ed epidemiologiche di distrofia muscolare di Duchenne? Così, l'incidenza della malattia – 3,3 pazienti per 100 mila persone sane. Va notato che l'atrofia muscolare sta gradualmente progredendo, e il 15-year-old età un ragazzo non può fare senza l'aiuto di altri, essendo completamente immobilizzato. A tutti, c'è anche un collegamento frequente di varie infezioni batteriche (spesso solo sistemi urogenitale e respiratorio), se non adeguatamente prendersi cura del bambino si verificano le piaghe da decubito. In caso di problemi con l'apparato respiratorio connessi con insufficienza cardiaca, rischia la morte. Se parliamo in generale, questi pazienti vivono quasi mai più di 30 anni.

diagnosi della malattia

Quali trattamenti possono aiutare indicato con una diagnosi di "distrofia muscolare di Duchenne"?

test genetici, cioè, l'analisi del DNA.
Elettromiografia, quando confermato dal cambiamento nei muscoli primari.
La biopsia muscolare quando v'è la determinazione della presenza della proteina distrofina nel muscolo.
Un esame del sangue per determinare il livello di creatina. Va notato che questo enzima indica la morte delle fibre muscolari.

trattamento

Completamente riprendersi dalla malattia è impossibile. Si può solo alleviare i sintomi che il paziente rendere la vita un po 'più facile e più conveniente. Così, dopo aver messo il paziente ad una diagnosi, il più delle volte è prescritto glyukokortikosterodami terapia che sono progettati per rallentare il progresso della malattia. Altre procedure che possono essere utilizzate per questo problema:

ventilazione supplementare.
farmaci terapia, che è finalizzato alla normalizzazione del muscolo cardiaco.
L'uso di vari dispositivi che migliorano la mobilità dei pazienti.

E 'anche importante notare che gli ultimi sviluppi sono metodi oggi che si basano sulla terapia genica e trapianto di cellule staminali.

Altre malattie muscolari

Ci sono anche altre malattie muscolari congenite dei bambini. Tali malattie comprendono, oltre al Duchenne:

Distrofia di Becker. Questa malattia è molto simile alla sindrome di Duchenne.
Distrofia muscolare Dreyfus. Si tratta di una malattia lenta progressione in cui è memorizzato l'intelletto.
Distrofia muscolare progressiva, Erb-Rot. si manifesta nell'adolescenza, rapida progressione, disabilità arriva presto.
modulo gleno-omerale-face Landuzi-Déjerine quando localizzato debolezza muscolare del viso, delle spalle.

Va notato che in una di queste malattie non mostra debolezza muscolare nel neonato. Tutti i sintomi si verifica principalmente durante l'adolescenza. La durata di vita dei pazienti di solito non supera i 30 anni.