amyotrophy spinale: eziologia, sintomi e la diagnosi

L'amiotrofia spinale prima volta è stata descritta nel 19 ° secolo (nel 1891 – Verdniga e nel 1893 – Hoffmann). Piuttosto rara malattia, che si verificano ad una persona di 100 mila. Disease riferisce a malattie genetiche ed è caratterizzata da lesioni del tessuto muscolare. Questi processi sono correlati processi degenerativi nei neuroni delle corna anteriori del midollo spinale e motorie nuclei del tronco cerebrale. Di solito, i primi segni della malattia compaiono durante l'infanzia o l'infanzia. I sintomi dipendono dal tipo di malattia e possono manifestarsi come ipotensione, gipofleksii, succhiare disfunzioni, la respirazione e deglutizione; Nei casi più gravi, questa patologia ha un esito fatale. Al fine di effettuare una diagnosi, è necessario sottoporsi a test genetici.

amyotrophy spinale: Sintomi

Il quadro clinico dipende dal tipo di malattia. Istologia del muscolo tipico della neurogena (dovuta a causa di distruzione delle cellule nervose e tessuti) amiotrofia – il quartiere di cellule muscolari sani e malati. Forse la caratteristica principale della malattia è in aumento debolezza e atrofia dei muscoli fibre. colpisce principalmente estremità prossimali. Con lo sviluppo della malattia nel processo di gruppi muscolari a poco a poco coinvolti e altri. Spesso i pazienti possono essere visti contrazioni dei muscoli. segni caratteristici della patologia è cifoscoliosi, la contrazione muscolare e disturbi respiratori, è associato con danni ai muscoli intercostali. Su radiografie rivelano spesso assottigliamento delle lunghe ossa (omero, femore, etc.).

Werdnig-Hoffmann primo tipo si manifesta in tenera età a sei mesi. Durante questo periodo, il bambino è registrato ipotonia muscolare, iporeflessia, e la lingua fascicolazioni. Una caratteristica di questo tipo di malattie sono difficoltà a deglutire (disfagia), succhiare, così come la respirazione. L'asfissia nel 95% dei casi la causa di morte per i bambini di età inferiore a un anno. In quattro anni 100% fatale.

Spinale amiotrofia secondo tipo è mostrato nei 3-15 mesi di età. Se lo studio bambino riflessi tendinei profondi sono assenti, possibili disfagia. La maggior parte dei bambini non possono strisciare e camminare, meno del 25 per cento può essere seduti. Spesso, la malattia termina con la morte.

Spinale amiotrofia terzo tipo, o la malattia, la malattia Kugelberg-Welander, di regola, registrato in età da 15 mesi a 19 anni. La clinica, come nel tipo I, ma la malattia progredisce lentamente, con l'aspettativa di vita più lunga. La debolezza e la perdita di peso inizia con muscoli quadricipiti femorali e flessore, nel corso del tempo compaiono i sintomi più pronunciati e sulle gambe. Un po 'più tardi, le mani sono interessati.

amiotrofia spinale quarto tipo può essere ereditata, la malattia si manifesta negli adulti voraste dai 30 ai 60 anni. E 'caratterizzata da debolezza, perdita di peso muscolare. Questa forma è molto difficile differentsiirovat da sclerosi laterale amiotrofica.

Spinale amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnosticata utilizzando EMG (velocità di conduzione nervosa è determinato, viene effettuato uno studio dei muscoli che sono innervati dai nervi cranici). Per confermare la diagnosi è necessario condurre test genetici, che identifica l'eziologia di mutazioni nel 95% dei casi. metodi diagnostici supplementari includono biopsie muscolari, lo studio della attività degli enzimi (aldolasi, creatina chinasi).

trattamento specifico per questa malattia non esiste. Al fine di prevenire lo sviluppo di contratture e scoliosi prescritto fisioterapia e corsetto. Speciali dispositivi ortopedici permettono al paziente di mangiare, scrivere o lavorare al computer.