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Mutazione di persone. mutazioni cromosomiche negli esseri umani

persone mutazione rappresenta i cambiamenti che si verificano in una cella a livello del DNA. Essi possono essere di diversi tipi. La mutazione di persone può essere neutrale. In questo caso, non v'è sinonimo nucleoide sostituzione. Le modifiche possono essere dannosi. Essi sono caratterizzati da intenso effetto fenotipico. Anche le persone mutazione può essere utile. In questo caso, le modifiche hanno piccolo effetto fenotipico. Avanti, consideriamo più in dettaglio come la mutazione umana. Esempi di modifiche sarà dato in questo articolo.

classificazione

Identificare i diversi tipi di mutazioni. Alcune delle categorie sono, a loro volta, la propria classificazione. In particolare, vi sono le seguenti mutazioni:

  • Somatica.
  • Cromosoma.
  • Citoplasmatica.
  • mutazioni geniche negli esseri umani e altre specie.

I cambiamenti stanno avvenendo sotto l'influenza di vari fattori. Uno dei più chiari casi di tali cambiamenti considerati Chernobyl. Le mutazioni di persone dopo il disastro cominciarono ad apparire immediatamente. Tuttavia, nel corso del tempo sono diventati sempre più pronunciato.

mutazione cromosomica umana

Questi cambiamenti sono caratterizzati da anomalie strutturali. Le rotture cromosomiche si verificano. Essi sono accompagnati da diversi rimaneggiamenti nella struttura. Perché ci sono le mutazioni umane? La ragione è nei fattori esterni:

  • Fisico. Questi includono gamma e raggi X, esposizione ai raggi ultravioletti, temperatura (alto / basso), il campo elettromagnetico, pressione, ecc.
  • Chemical. Questo include alcoli, citostatici, sali di metalli pesanti, fenoli e altri composti.
  • Biologica. Tra questi batteri e virus.

ristrutturazione spontanea

La mutazione di persone in questo caso si pone in condizioni normali. Tuttavia, tali modifiche sono presenti in natura sono estremamente rari: 1 milione di copie di un particolare gene 1-100 casi. Scienziato JBS Haldane calcolata la probabilità media di regolazione spontanea. E 'stata una generazione 5 * 10-5. processo di sviluppo spontaneo dipende da fattori esterni e interni – media pressione mutazionale.

caratteristica

mutazioni cromosomiche sono per lo più classificati come nocivi. Patologie che si sviluppano a seguito di riorganizzazioni, spesso incompatibili con la vita. Come caratteristiche di base di mutazioni cromosomiche favoriscono la regolazione accidentale. A causa del loro formato più nuova "coalizione". Questi cambiamenti stanno ridisegnando la funzione del gene, distribuire gli elementi in tutto il genoma per caso. Il loro valore adattativo è determinato nel processo di selezione.

mutazioni cromosomiche: classificazione

Ci sono tre opzioni per tali cambiamenti. In particolare, iso isolato, inter- e mutazioni intrachromosomal. Ultimo caratterizzata da anomalie (aberatsiyami). Essi sono identificati nel quadro di un unico cromosoma. Questo gruppo modifiche includono:

  • Eliminazioni. Queste mutazioni rappresentano perdita interna di una porzione di estremità del cromosoma. La ristrutturazione di questo tipo può causare un sacco di anomalie durante lo sviluppo embrionale (ad esempio, cardiopatie congenite tipo di difetto).
  • Inversion. Questa modifica comporta la rotazione di un frammento cromosoma a 180 gradi. e l'impostazione sul sito ex. In questo caso, l'ordine degli elementi strutturali è rotto, ma questo non pregiudica il fenotipo, se non ci sono ulteriori fattori.
  • Duplicazioni. Rappresentano frammento moltiplicazione cromosoma. Tale deviazione dalla norma provoca mutazioni ereditarie umane.

Regolazione interchromosomal (traslocazioni) sono scambiati tra elementi delle porzioni in cui i geni sono simili. Questi cambiamenti si dividono in:

  • Robertsoniane. Si forma al posto dei due cromosomi acrocentrici metacentrici audio.
  • Non reciproco. In questo caso, la parte mobile di un cromosoma all'altro.
  • Reciproco. In queste riarrangiamenti sono scambiati tra i due elementi.

Izohromosomnye mutazioni sorgono a causa della formazione di copie cromosomiche di siti mirror degli altri due, che contengono gli stessi insiemi di geni. Tale deviazione dalla norma di cui composto centric per il fatto croce separazione cromatidi avvenendo per centromero.

I tipi di cambiamenti

Ci sono mutazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Quest'ultimo, a sua volta, si dividono in aneuploidia (questo aspetto (trisomia) o perdita (monosomia) elementi) e poliploidia (che piega aumento del loro numero). riorganizzazione strutturale presentato inversioni, delezioni, traslocazioni, inserzioni, e isocromosoma anelli centric.

L'interazione di diversi tipi di riarrangiamenti

mutazioni genomiche sono diverse variazioni nel numero di elementi strutturali. mutazioni del gene sono irregolarità nella struttura dei geni. mutazioni cromosomiche influenzano la struttura dei cromosomi stessi. Primo e ultimo, a loro volta, hanno la stessa classificazione per poliploidia e aneuploidie. Ristrutturazione transizione tra di loro è una traslocazione Robertsoniana. Queste mutazioni sono combinati in tale direzione, e il concetto di medicina come "anomalia cromosomica". Esso comprende:

  • patologia somatica. Questi includono le radiazioni patologia, per esempio.
  • disturbi intrauterina. Può essere aborti spontanei, aborti.
  • malattie cromosomiche. Questi includono la sindrome di Down, e altri.

Allo stato attuale, circa un centinaio di anomalie note. Tutti loro sono stati studiati e descritti. Come sindromi visualizzati circa 300 forme.

Caratteristiche di anomalie congenite

mutazioni ereditarie vengono presentati abbastanza ampiamente. Questa categoria è caratterizzata da molteplici difetti di sviluppo. Formata a seguito di violazioni delle variazioni più significative nel DNA. Lesioni si verificano durante la fecondazione, maturazione dei gameti, le fasi iniziali della separazione dell'uovo. Fallimento può verificarsi anche quando si unisce cellule parentali perfettamente sane. Questo processo è ancora oggi non può essere controllata e non sono del tutto chiare.

Le conseguenze dei cambiamenti

Complicazioni di mutazioni cromosomiche tendono ad essere molto sfavorevole alla persona. Spesso provocano:

  • Nel 70% – aborto spontaneo.
  • Malformazioni.
  • Al 7,2% – feto morto.
  • La formazione di tumori.

Nel contesto del livello di anomalie cromosomiche lesioni in organi causate da vari fattori: il tipo di anomalie, materiale eccessiva o insufficiente in un singolo cromosoma, condizioni ambientali, il genotipo dell'organismo.

gruppi di patologie

Tutte le malattie cromosomiche sono divisi in due categorie. Il primo è la violazione provocato nel numero di elementi. Queste patologie costituiscono la maggior parte delle malattie cromosomiche. Tranne trisomie, monosomy e altre forme di polisomi in questo gruppo includono tetraploidia e triploidia (alla loro morte si verifica sia nel grembo materno o nelle prime ore dopo la nascita). Il più delle volte rilevato la sindrome di Down. Si basa su difetti genetici. la sindrome di Down è chiamato dopo il nome del pediatra, che la descrisse nel 1886. Allo stato attuale, questa sindrome è la più studiata di tutte le anomalie cromosomiche. Anomalia si presenta in circa uno su 700. Il secondo gruppo comprende malattie causate da cambiamenti strutturali nei cromosomi. I segni di queste patologie sono:

  • ritardo della crescita.
  • Ritardo mentale.
  • il naso rotondità.
  • Profondo atterraggio occhio.
  • difetti cardiaci congeniti () e altri.

Alcune malattie sono causate da un cambiamento nel numero dei cromosomi sessuali. I pazienti con tali mutazioni non hanno alcuna progenie. Ad oggi, non esiste alcun trattamento eziologico chiaramente sviluppato di tali malattie. Tuttavia, la malattia può essere prevenuta mediante diagnosi prenatale.

Ruolo nell'evoluzione della

Sullo sfondo di cambiamenti pronunciati nelle condizioni di mutazioni dannose precedentemente può essere utile. Come risultato di tale adeguamento sono considerati materiale per la selezione. Se la mutazione non è influenzato dai frammenti di DNA "silenziose" o lei provoca la sostituzione di un frammento di codice sinonimo, di regola, non si manifesta in alcun modo nel fenotipo. Tuttavia, tale regolazione può essere rilevato. A tale scopo, i metodi di analisi genetica. A causa del fatto che i cambiamenti si verificano a causa di esposizione a fattori naturali, allora, assumendo che le principali caratteristiche dell'ambiente rimane invariata, sembra che le mutazioni appaiono all'incirca ad una frequenza costante. Questo fatto può essere applicata nello studio della filogenesi – l'analisi di parentela e l'origine dei diversi taxa, compreso l'uomo. In relazione a questo aggiustamento "geni silenziosi" avvocato per i ricercatori come un "orologio molecolare". La teoria si basa anche sul fatto che la maggior parte dei cambiamenti sono neutre. Il loro tasso di accumulo in un particolare gene è debole o completamente indipendente l'influenza della selezione naturale. Come risultato della mutazione diventa costante per un lungo periodo. Tuttavia, per vari geni intensità sarà proprio.

insomma

Lo studio del meccanismo di occorrenza, con l'evolversi dei riarrangiamenti in acido desossiribonucleico mitocondriale, che viene convertito alla prole attraverso la linea materna, e nei cromosomi Y, trasmesso da padre, è ampiamente usato oggi abbastanza nella biologia evolutiva. Raccolti, analizzati e materiali sistematizzate, i risultati della ricerca vengono utilizzati negli studi sull'origine delle varie nazionalità e razze. Di particolare importanza sono le informazioni verso la ricostruzione della formazione biologica e sviluppo del genere umano.