malattie orfane e il suo trattamento. malattie censimento orfani

L'ipertensione, gastrite, il diabete – è la malattia abbastanza comune. Sono i nostri amici, persone care, che, alla fine. Ma ci sono una serie di malattie molto rare. Nuove malattie, che le persone non hanno incontrato prima, rilevati ogni anno. Così, le malattie orfane – che cos'è? Come gestire la cosa?

malattie orfane: che cos'è?

patologie rare sono malattie molto rare. Sono anche definiti "orfani". Tuttavia, queste patologie rare ci sono circa settemila. Per fortuna, la probabilità di trovare in uno di loro è molto piccolo. Se si considera l'intera popolazione della Terra, una malattia orfana rara si verifica in una persona su duemila. In diversi paesi, le statistiche sulle patologie orfani varia a seconda del livello di vita della popolazione, le sue caratteristiche genetiche, e così via .. Per esempio, affondato tempo fa in Europa epidemia lebbra in estate, ma in India la percentuale di pazienti è molto più elevato che in altri paesi.

Dal momento che gli individui sono commercialmente redditizie ad investire in vaccini e farmaci per la ricerca delle malattie rare, il governo degli Stati stimola questo processo a livello statale. Inoltre, le persone che soffrono di patologie orfane, hanno bisogno di sostegno e benefici. Risoluzione sulle malattie orfane, adottata dal governo russo 26 Aprile 2012, ha lo scopo di regolare tutte le questioni connesse con l'assistenza medica e altri a tali persone.

Le origini di malattie orfane

Nella maggior parte delle malattie orfane sono causati dalla genetica congenita e umane. Essi possono essere trovati immediatamente dopo la nascita del bambino o durante l'infanzia. Ma la stragrande maggioranza delle malattie diventano evidenti solo con il tempo, quando una persona invecchia.

Tra rara patologia malattia può essere trovato, il cui aspetto a causa di processi infettivi, autoimmuni e tossici nel corpo. Un buon supporto per lo sviluppo di malattie orfane – L'aumento di radiazioni e di cattive condizioni ambientali, così come le infezioni sperimentato durante l'infanzia, un sistema immunitario indebolito e l'ereditarietà.

malattie orfane sono spesso difficili da curare, in modo che il flusso in maniera armoniosa nella fase cronica. Dal momento che l'arresto dei processi patologici, in alcuni casi non è possibile, la qualità della vita del paziente si deteriora, e alla fine si verifica la morte. Il compito principale di tutte le procedure mediche – per aumentare l'aspettativa di vita, ridurre la manifestazione di sintomi e migliorare la capacità del paziente di agire.

malattie orfane: l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa

Le malattie orfane russa è quella che si verifica con una frequenza di 10 100 000. L'ordine per le malattie orfane, pubblicato dal governo russo nel 2012, chiaramente individuato un elenco di malattie rare. Se ne contano 230 nomi: sindrome nefrosica, fragile cromosoma X, sindrome di Angelman, gatto grido, sindrome di Lejeune, sindrome di Williams, ecc …

Anche decreto governativo contiene le regole per la registrazione delle persone che soffrono di malattie orfane, e la procedura per fornire loro assistenza medica.

Se riteniamo che i RAMS dati (Accademia Russa delle Scienze Mediche), in Russia circa 300 000 persone soffrono di patologie orfane. Le autorità regionali a spese del bilancio locale sta finanziando malattie orfane e il loro trattamento.

Procedura importante, che permette di tempo per identificare il neonato è uno dei cinque malattie ereditarie rare, viene eseguita in tutti gli ospedali dopo la nascita del bambino gratis. si chiama "screening neonatale".

24 malattia orfana seriamente in pericolo la vita umana

Anche compilato un elenco ufficiale delle malattie rare, che spesso portano a morte prematura o disabilità dei pazienti sul territorio della Russia.

La prima linea è a patologie rare come sindrome emolitico-uremica. HUS ha la natura tossicologica, porta a insufficienza renale e disidratazione.

Anche nella lista inclusa la malattia di Marchiafava-Micheli associata con la distruzione dei globuli rossi, anemia aplastica, non specificata malattia-Prauera Stewart e Evans sindrome. Sindrome di Evans – un composto di anemia emolitica autoimmune e un fenomeno come trombocitopenia autoimmune.

Uno degli elementi della lista – è una malattia, "sciroppo d'acero": una malattia genetica che provoca la congestione nelle urine di alcune sostanze, causando odora di acero.

Le violazioni del metabolismo degli acidi grassi, omocistinuria, glyutarikatsiduriya, galattosemia – tutte queste malattie è anche incluso nella lista e portare a gravi conseguenze.

sindrome emolitica uremica

Questa malattia è stata descritta per la prima nel 1955. Ben presto la malattia Gasser entrato nella lista delle malattie orfane rare del mondo.

La sindrome è più comune nei bambini che negli adulti. Egli provoca anemia emolitica e l'insufficienza renale. Appare sullo sfondo di diarrea e infezioni del tratto respiratorio superiore.

Notato la relazione tra lo sviluppo della malattia e l'uso di contraccettivi orali, farmaci, e la presenza o l'AIDS paziente con lupus eritematoso sistemico.

La malattia può essere ereditaria e trasmessa dai genitori ai figli per dominatnomu o carattere recessivo.

sindrome emolitica uremica Acquisita è innescato da tossine e batteri che possono danneggiare le cellule endoteliali. La stragrande maggioranza dei casi (circa il 70%) è provocato da infezione da E. coli O157: H7. E 'possibile essere infettati dai gatti, e dopo aver mangiato carne che non era stata sufficiente trattamento termico di acqua grezza e latte non pastorizzato.

La fibrosi cistica – la più comune malattia in Russia Orff

Di tutte le malattie orfane fibrosi cistica in Russia si verifica più spesso. Questa malattia è considerata ereditaria e si manifesta nel bambino fin dai primi giorni di vita.

Causa di cambiamenti patologici nel corpo – una mutazione di un gene che porta ad una maggiore accumulo di muco viscoso in vari organi. Ci sono diverse forme di fibrosi cistica: Escherichia polmonari, bronco-polmonare e intestinale.

Con la sconfitta dei bronchi e dei polmoni, con circa due anni il bambino comincia a tormentare la tosse, accompagnata da catarro denso. In tal caso, quando un processo patologico si unisce un'infezione batterica sviluppa bronchite ricorrente o polmonite.

forma intestinale accompagnata da una ridotta attività enzimatica dello stomaco, causando cibo non digerito nell'intestino inizia a decomporsi. Questo porta a intossicazione, disturbi feci, vomito e t. D.

Malattie trattamento orfani in forma acuta è effettuata in un ospedale. L'obiettivo principale della terapia nella fibrosi cistica – l'evacuazione tempestiva di muco dal corpo ( «N-acetilcisteina"), aumentando l'attività enzimatica dello stomaco e del pancreas ( 'Pancreatina', 'Festal').

Cronica candidosi delle mucose

Tali patologie rare la candidosi mucosa cronica, associata alla funzione leucocitaria alterata. Questo porta al fatto che i tessuti cutanei e mucose del corpo diventano facile preda di funghi del genere Candida. La malattia causata da genetica umana e ha ereditato.

Quali sintomi sono caratteristici della candidiasi muco cronica?

1. In primo luogo, il tessuto cutaneo, unghie e mucosa colpita dal fungo.
2. In secondo luogo, una persona si sente costantemente la stanchezza e letargia. Soffre di pressione bassa.
3. In terzo luogo, quando la malattia è ridotto i livelli di zucchero nel sangue e convulsioni compaiono.
4. , Forse la perdita di capelli quarta e la comparsa di iperpigmentazione della pelle.

Cronica candidosi delle mucose provoca lo sviluppo di cronica malattia polmonare, e l'epatite. Nei bambini, la malattia provoca un rallentamento della crescita e dello sviluppo.

La diagnosi avviene attraverso la ricerca genetica.

Il principale metodo di trattamento – sta ricevendo agenti antifungini ( "nistatina" "clotrimazolo", ecc …).

Zigomicosi

L'elenco delle malattie orfane rare comprende anche zigomicosi.

Questa malattia inizia a sviluppare dopo l'infezione funghi dimorfi. Entrano nel corpo per inalazione o attraverso la pelle rotta. funghi dimorfi vivono in luoghi con elevata umidità – nel suolo, le piante in decomposizione. In alcuni casi, in cui appaiono sul frutti ammuffiti, formaggio e pane.

Zigomicosi malato è quasi impossibile con un'immunità sana. Ci sono pochissimi casi in cui una persona sana viene infettato da funghi dopo ferite penetranti e punture di insetti.

Fondamentalmente Zigomicosi colpisce le persone con un sistema immunitario molto indebolito:

• diabetici;
• soffre di acidosi prolungata;
• trapianto di organi;
• in fase di trattamento con glucocorticoidi;
• malati di AIDS.

Zigomicosi porta gradualmente alla necrosi dei tessuti e dei vasi sanguigni, al quale sono funghi. Pertanto, il trattamento è aggressivo e le terapie più efficaci fino ad oggi sono l'asportazione di tessuti e l'uso di amfotericina B in dosi elevate.

sindrome di Lynch

malattie orfane che elenco aggiornato con i nuovi nomi ogni anno, includono Lynch la sindrome – il cancro del colon che è ereditaria. In questo caso, il cancro si sviluppa come risultato di mutazioni genetiche e patologie di diversi geni. È per questo che non appartiene alla categoria dei convenzionale del cancro.

Questa sindrome, purtroppo, è comune: in Europa si trova in una persona su duemila. Mettere una tale diagnosi nei casi in cui non meno di tre parenti del paziente (primo ordine) sono stati diagnosticati con cancro al colon, all'età di 50 anni.

I portatori del gene mutante sono predisposti non solo per i tumori intestinali, ma anche per il cancro del colon-retto, il cancro dell'endometrio, dell'ovaio, dello stomaco, del cervello, e così via. D.

La sindrome è diagnosticata in base ai criteri di Amsterdam II.

timoma

Un elenco di malattie orfane rare comprende timoma. Sotto questo nome si nasconde tutti i tipi di tumori timici. Di solito benigna, ma tale definizione è molto condizionato. Senza un adeguato trattamento, questi tumori possono metastatizzare, e dopo la rimozione – ripresentarsi.

Durante il periodo di timoma praticamente si fa sentire. Quando si raggiunge una certa dimensione, i sintomi di compressione di organi vicini, c'è un gonfiore delle vene del collo, e mancanza di respiro e palpitazioni cardiache. I bambini timoma può deformare in modo significativo il petto.

In può verificarsi Oltre a questi sintomi:

• gonfiore del viso;
• esacerbazione delle malattie respiratorie;
• Dolore irradia alla zona delle spalle, collo e tra le scapole.

Timoma diagnosticata utilizzando esame radiologico, la tomografia computerizzata.

Il trattamento principale – operatorio. La rimozione del tumore è necessaria, altrimenti crescerà, e la salute del paziente a deteriorarsi.

Sarcoma di osso e cartilagine articolare degli arti

Sarcoma (tumore maligno o) delle ossa e della cartilagine articolare – questa malattia orfana. Un elenco di patologie rare comprende sarcoma, dal momento che non è un cancro tipico.

cancro classico formato dalle cellule epiteliali, e il sarcoma a questo proposito non si limita a – può influenzare ossa (osteosarcoma), cartilagine (condrosarcoma), muscolare (miosarkoma), grassi (liposarcoma), le pareti dei vasi sanguigni e linfatici. Il resto del sarcoma è simile al solito il cancro, se non che sta crescendo a un ritmo accelerato.

Le vere cause di questa malattia non sono state ancora stabilite. Provocando fattori includono i ricercatori tumorali:

• esposizione ad agenti cancerogeni;
• l'influenza di sostanze chimiche nocive;
• radiazioni;
• infezione da virus;
• lesioni.

La diagnosi precoce della malattia è quasi impossibile. Sarcoma sé quasi non mostra, tranne che un dolore sordo nel sito del tumore. La chemioterapia, chirurgia, radioterapia – i principali metodi di trattamento della malattia.

retinoblastoma

le malattie orfane in cui elencano 230 comprende nomi RF includono e retinoblastoma. Questa malattia è associata con la comparsa di un tumore maligno sulla retina. Si tratta di genetica: causata da una mutazione del gene Rb.

Retinoblastoma inizia a svilupparsi durante l'infanzia e si aggravi a due anni. La malattia può essere considerato come un asilo nido, dal momento che la stragrande maggioranza dei casi sono diagnosticati nei primi cinque anni di vita.

I principali sintomi della malattia comprendono il bagliore innaturale della pupilla, dolore oculare e improvvisa perdita della vista. Ma il bambino a identificare questi sintomi quasi impossibile.

Per la diagnosi necessaria risonanza magnetica, ecografia, TAC.

Per il trattamento applicato metodi conservativi, ma sono costosi: per il corso di cinque settimane di radioterapia nelle cliniche prendono da 10 a 12 mila euro (circa 100 mila rubli). La crioterapia è ampiamente usato, così come la fotocoagulazione. Il vantaggio principale di queste procedure è che essi consentono di salvare la visione del paziente.

la malattia di Hodgkin

Un altro malattie orfane comuni – un linfoma (linfoma di Hodgkin). Malattia colpisce solo gli organi contenenti tessuto linfoide. Pertanto, il sintomo più caratteristico di esso – è gonfiore dei linfonodi. Principalmente processi patologici influenzano le cavità addominale e toracica. Di conseguenza, il paziente si sente dolore al petto, mancanza di respiro test, era preoccupato per un colpo di tosse e perdita di appetito. Nei casi più gravi, ingrossamento dei linfonodi sono in grado di mettere pressione sullo stomaco, e persino spostare i reni.

Febbre, sudorazione, e di sentire un frequenti brividi accompagnano lo sviluppo della malattia di Hodgkin.

Le ragioni che innescano processi patologici nel tessuto linfoide, gli scienziati hanno trovato. Ci sono suggerimenti che lo sviluppo della malattia inizia il virus di Epstein-Barr o deficit immunitari.

Il trattamento della malattia di Hodgkin è impegnata in oncologia ed ematologia. Il paziente viene sottoposto a ultrasuoni e la biopsia procedura, TC o RM.

Se non che fare con il trattamento della malattia, la morte si verifica entro 10 anni. I principali metodi di trattamento – sta ricevendo farmaci antitumorali e trattamenti radioterapici.

Quindi, ci sono molte malattie rare. Alcuni di loro si trovano in persone di assolutamente tutti i paesi, e alcuni – solo in specifiche regioni del pianeta. supporto medico e finanziario per i pazienti che soffrono di malattie rare, è parte del programma sociale di tutti i paesi sviluppati.