Sindrome di Rubinstein-Teybi: cause, il trattamento, la prognosi

Oggi ci sono molte malattie diverse che si incontrano molto raramente. Tra di loro – le specifiche mutazioni del gene che si verificano raramente. Tuttavia, la necessità di sapere tutto su di loro. È per questo che oggi voglio parlare di un problema come la sindrome di Rubinstein-Teybi.

Un po 'di storia

Inizialmente, è necessario sapere che cosa è la malattia data. Quindi, questa sindrome in letteratura è stato descritto nel 1963 da due medici – Teybi e Rubinsheynom. In onore di questo, però, ed è stato nominato. Vale la pena notare che questa non è una malattia in quanto tale, ma una certa mutazione del gene, che può essere diagnosticata già l'aspetto del paziente. Così, le persone stanno guardando caratteristiche cranio-facciali (anomalie), larghe dita. Inoltre v'è il ritardo mentale in vari gradi. Beh, va notato che le persone con questa sindrome hanno mutazioni in due geni:

nel gene CREB, situato a 16p13 banda;
nel gene EP300 situato in 22q13 band.

Sulle cause della malattia

Che cosa si dovrebbe prestare attenzione, in primo luogo, considerando la sindrome di Rubinstein-Teybi? Le cause del problema – questo è ciò che è importante da raccontare. Come già accennato in precedenza, le mutazioni si verificano nel gene CREB che porta alla sintesi di una proteina anomala. Circa il 10% della produzione pazienti SVR di una proteina è parzialmente o completamente bloccato. Altri geni sono, inoltre, non contribuiscono a questo processo.

Grande stessa regolazione si verificano non più dell'1% dei pazienti. Tuttavia, v'è già attivato un altro gene, che si trova a 22q13.

Perché c'è una tale mutazione, i ricercatori non possono dire. Così, essi sostengono che il problema non è trasmesso da una generazione all'altra (cioè è sporadica). Tuttavia, tutto avviene durante lo sviluppo fetale. Che cosa colpisce – cibo, soprattutto l'ambiente, cattive abitudini o una specifica malattia durante la gestazione del bambino – gli scienziati ancora non possono dire.

Manifestazione della malattia

Quali indicatori può indicare che una persona ha la sindrome di Rubinstein-Teybi? Quindi, per fare una diagnosi i medici spesso è possibile subito dopo la nascita di un bambino. E 'stato solo in apparenza bambino. Caratteristiche che lo rendono immediatamente farsi sentire:

Ampio naso.
pollice avanzato.

Quindi, questo è il più comune sintomi. Tuttavia, ci sono altri indicatori che sono meno comuni, e non tutti i pazienti.

A proposito di anomalie facciali

Come già accennato in precedenza, se il paziente ha la sindrome di Rubinstein-Teybi avevano saranno osservati specifiche caratteristiche craniofacciali. Che cosa, allora, è vero?

Nel 100% dei pazienti v'è iperplasia della mascella superiore. Caratteristica: palato ridotto.
Inoltre spesso, circa il 90% dei pazienti sono esaminati da un naso alterazioni. Egli diventa come un becco.
Circa l'84% dei casi di malattia nei bambini è bassa piantato le orecchie.
A 80% – mongoloidi, cioè ristretto sezione dell'occhio.
Quasi il 70% dei pazienti ha strabismo.
Grande fontanella anteriore può essere visto in circa il 40% dei pazienti.
E alcuni pazienti (35%) hanno un problema, come la microcefalia (ad esempio persone cranio è molto più piccolo rispetto al corpo).

cambiamento dito

In quale altro modo appare sindrome di Rubinstein-Teybi? Quindi, solo nella forma delle dita, è possibile diagnosticare i pazienti problematici.

Nel 100% dei casi nei pazienti con lunghe dita e dei piedi estese.
Circa l'87% dei pazienti ha un pollice in alto con i cosiddetti angoli radiali.
Ebbene, la maggior parte dei pazienti (circa il 87%) di tutte le dita sono leggermente avanzata (se confrontato con una persona sana).

Le variazioni di crescita e sviluppo delle persone

Può essere utile sapere che cosa assomiglia Rubinstein-Teybi, sindrome di foto. Così, solo guardando una foto di persone con questa diagnosi, è possibile fare alcune conclusioni. Tuttavia, in questi pazienti non è solo esterna, ma anche interna, nessuno può vedere i cambiamenti e mutazioni.

Per queste persone c'è un ritardo mentale moderato. Pertanto, il livello della loro IQ è approssimativamente entro 30-60 (di solito nella regione 51).
Quasi tutti i pazienti (e che il 90% dei pazienti) sperimentare una varietà di difficoltà di parola.
Le persone con questa mutazione piccola statura. Gli uomini non crescono sopra di 155 cm, le donne – 147 cm.

Anomalie nel cuore

In quale altro modo visto questo sintomo? Pertanto, i pazienti sono riviste alcune anomalie cardiache.

Queste persone dotto arterioso, nonché una varietà di difetti è il setto interventricolare.
Spesso diagnosticato coartazione dell'aorta, le anomalie della valvola aortica, atriali difetti del setto.

Vale la pena notare che tali cambiamenti non si verificano così spesso, si osservano in circa il 33% dei pazienti.

Altri sintomi vengono spesso osservate

Ci sono altri sintomi che possono verificarsi nelle persone con questa sindrome.

Criptorchidismo. Si manifesta in quasi l'80% degli uomini. Questa mancanza di testicoli nello scroto a causa della loro undescended.
Nel 75% dei pazienti irsutismo manifesto. Questo aumento della crescita dei capelli è di tipo maschio: gambe, braccia, torace.
Inoltre, molti pazienti con aritmie cardiache sono presenti.

diagnostica

Devono necessariamente parlare, secondo la ricerca come i medici possono mettere questa diagnosi. Così, la prima campanella al problema di ricerca diventa sempre l'aspetto del paziente. Tuttavia, su questa base, solo per diagnosticare irragionevole. In questo caso, i medici possono utilizzare i seguenti metodi:

Richiesto test genetico è fatto. I medici analizzeranno il gene RAF per la presenza di mutazioni.
Abbiamo bisogno di studi come l'ecografia, ECG, ecocardiografia.
Anche usando il metodo FISH. Questo studio, che determina la sequenza di DNA umano.
E, naturalmente, hanno bisogno di una serie di test neurologici.

trattamento

Se il paziente viene diagnosticata la sindrome di Rubinstein-Teybi, il trattamento aveva bisogno di sicuro. Tuttavia, non v'è alcuna selezione singola opzione tecniche e strumenti farmacologici. Tutti saranno singolarmente. La cosa più importante qui – la presenza di alcuni sintomi. E questa sindrome, tra l'altro, si manifesta in tutti i pazienti in molti modi, in quanto ha una grande variabilità.

Così, nella prima infanzia, il paziente avrà bisogno di terapia fisica speciale, il bambino non è molto indietro in crescita. E per lo sviluppo del cervello sarà necessario utilizzare un programma di educazione speciale.

Prendendo farmaci così come l'intervento chirurgico, necessari solo per indicazioni speciali. Questo sviluppo non è possibile in tutti i casi di sindrome. Beh, va notato che per sbarazzarsi di questo problema è impossibile. Questa non è una malattia che può essere curata con i farmaci. Così, i farmaci per aiutare ad affrontare solo con alcuni sintomi.

Previsioni e complicazioni

Che altro si può dire di malattie come la sindrome di Rubinstein-Teybi? Previsione e tutti i tipi di complicazioni – ha anche bisogno di essere raccontata. Tra le difficoltà di massimo pericolo causare vari disturbi del cuore, aritmie, anomalo sviluppo della forma di cuore. Si può anche verificare in modo continuo infezioni alle orecchie, perdita dell'udito sviluppare. Spesso, i pazienti sono anche cicatrici sulla pelle.

Difficoltà con l'alimentazione dei bambini con questa diagnosi porta alla loro condizione di sottosviluppo fisico.
Le principali cause di mortalità nei bambini in tenera età – un'infezione delle vie respiratorie. E sono dovuti a cuore improprio.
Per quanto riguarda lo sviluppo: prima infanzia, è in ritardo di circa 5-6 mesi. All'età di 6 anni, i pazienti possono imparare a leggere, ma lo sviluppo complessivo è sostanzialmente superiore al livello di un primo selezionatore.

Ebbene, ciò che è importante da dire, se consideriamo questo problema come una sindrome di Rubinstein-Teybi – l'aspettativa di vita. Quante queste persone possono vivere? Così, i medici dicono che la previsione è abbastanza buona, e il tasso di sopravvivenza è alta.