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mutazioni genetiche

mutazioni del gene – che è la ragione per la quale è la formazione di un gruppo eterogeneo di manifestazioni cliniche della malattia, che si chiama "malattia genetica". La frequenza complessiva della loro presenza nella popolazione umana da due a quattro per cento.

Change (mutazione) del gene sta provocando lo sviluppo di molte forme di ereditaria malattie fattore. Nella medicina moderna, descritto più di tremila di queste patologie. La manifestazione più comune della malattia è fermentopathy. Si ritiene che le mutazioni genetiche possono influenzare feto, il trasporto e proteine strutturali. cambiamenti patologici possono essere attuate in diversi periodi di ontogenesi (sviluppo). Il loro tipico per la maggior parte del intrauterina (fino al 25% delle patologie ereditarie) e dopubertatnogo (prima della pubertà) periodo (circa 45%). mutazioni del gene si verificano durante l'adolescenza (pubertà) e periodo giovanile (circa il 25%). Relativamente importo non significativo (circa il 10%) lesioni rilevato più di venti anni.

malattie genetiche sono classificati secondo il tipo di ereditarietà (autosomica recessiva, autosomica dominante e altri), a seconda dell'organo o del sistema, più coinvolti nel processo patologico (endocrina, neuromuscolare, oculare, etc.), a seconda della natura del difetto metabolico (associati disturbo di carboidrati, minerali e altre metabolismo dei lipidi.). Per gruppo indipendente comprende malattie derivanti su uno sfondo di incompatibilità fetale e materna di antigeni dei gruppi sanguigni.

Innescato da mutazioni germinali, malattia ereditaria in conformità con le leggi di Mendel. Forse l'emergere di nuovo sviluppo o ereditato dalle generazioni passate cambiano. In tali casi, strutture patologiche sono distribuiti in tutte le cellule del corpo.

mutazioni genetiche possono verificarsi in una delle celle a diversi stadi di frantumazione dello zigote. In tali casi, il corpo diventa il mosaico per la struttura. In altre parole, in alcune cellule funzionanti allele normale (forma del gene), e in altri – mutante. mutazioni Dominance manifesta fenotipicamente (segni clinici) nelle rispettive celle e provoca lo sviluppo della malattia. Allo stesso tempo v'è una sufficiente probabilità di malattia meno grave, in contrasto con i mutanti completi.

Esperti classificano cambiamenti nella funzionale e strutturale.

mutazioni del gene strutturale suddivisi in transizioni – la sostituzione di una base purina (composto organico di derivati naturali, purina) ad un altro, o una base pirimidina (composti organici – derivati pirimidinici) da un'altra base pirimidina; in cui un codone (un'unità di codice genetico) cambia solo in cui si è verificato l'sostituzione. V'è anche una cosa come "trasversione". In questo caso v'è una sostituzione delle basi puriniche o pirimidiniche viceversa. Questo cambia il codone nel qual caso la sostituzione. Inoltre, v'è una mutazione frameshift. Così v'è una perdita (delezione) o inserzione (inserimento) di una o più coppie di nucleotidi. In conformità con la perdita o la porzione di inserimento può variare più o meno codoni.

Mutazioni nei geni sono cambiamenti funzionali nel (codifica) parte di un non-trascritto molecola di DNA. Questo provoca un disturbo di regolazione del funzionamento degli elementi strutturali. Ciò può risultare in aumento o diminuzione del tasso di sintesi della proteina corrispondente a vari livelli.