Che cosa è la sindrome di Kearns-Sayre?

E 'noto che molte anomalie congenite è stato scoperto con lo sviluppo della genetica. cambiamento cromosomico può causare una varietà di anomalie. Alcuni di loro sono visibili subito dopo la nascita, mentre altri si manifestano durante l'infanzia o in età adulta. miopatia mitocondriale si riferisce ad una patologia del DNA mitocondriale. Combina 3 sintomo, il rapporto tra loro non è stato scoperto fino alla fine del 20 ° secolo. Mitocondriale malattia – un folto gruppo di anomalie genetiche, si trovava nella utero e trasmesso attraverso la linea materna. Questo tipo di anomalia è stata scoperta grazie allo sviluppo della genetica.

La sindrome di Kearns-Sayre: Descrizione

Malattia mitocondriale DNA è destinato disturbi di respirazione dei tessuti, che avviene a livello biochimico. Come risultato, i sintomi di queste patologie possono essere diverse. miopatia mitocondriale si riferisce ad un gruppo di malattie mitocondriali, che comportano l'eliminazione dei cromosomi. E 'stata descritta per la prima nel 1958. Mentre lo scienziato Cairns ha portato in soli 9 esempi di malattia. I principali sintomi di questa malattia – un progressivo oftalmoplegia, retinopatia e intracardiaca blocco. La malattia si verifica con uguale frequenza in entrambi i ragazzi e le ragazze. Tuttavia vettori danneggiati cromosomi possono essere solo una donna. Questa patologia si riferisce ad un'anomalia molto rara, attualmente registrati circa 200 casi in tutto il mondo.

La sindrome di Kearns-Sayre motivi

Come per tutte le malattie mitocondriali, la sindrome è studiato non molto tempo fa. Pertanto, le cause esatte del suo sviluppo non sono noti. Si ritiene che l'anomalia si forma nel primo trimestre di gravidanza, quando è riservata tessuti e materiale genetico ereditato dai genitori. La malattia è basato delezione del cromosoma, cioè la perdita della sua porzione del filamento di DNA. Inoltre, alcuni pazienti hanno una duplicazione (raddoppio) D-loop. supporti dati di alterazioni genetiche possono essere solo le donne. Questo perché la catena mitocondriale, ci sono solo una parte delle uova. Tuttavia, è impossibile determinare esattamente ciò che fa scattare la cancellazione dei cromosomi. Come tutte le patologie congenite, le malattie associate con l'esposizione ai rischi ambientali. Questi includono lo stress, sperimentato nel primo mese di gravidanza, avvelenamento chimico, il fumo, l'alcolismo, e ricevono farmaci.

Il quadro clinico della malattia

sindrome di Kearns-Sayre è caratterizzata da tre sintomi classici. Tra questi:

1. oftalmoplegia progressiva. Si sviluppa a causa della distruzione di alcuni muscoli, che sono responsabili per il movimento del bulbo oculare e la palpebra superiore. Per questo motivo, v'è un altro sintomo – ptosi lati. Molto spesso, questo è il primo segno di un effetto. In seguito iniziare ad ammirare i muscoli l'altro occhio. A poco a poco, a causa di ptosi e oftalmoplegia vista più ridotta, e la persona deve chinarsi o di buttare indietro la testa per vedere.
2. retinite pigmentosa. Questo sintomo è caratterizzata dalla comparsa di macchie sulla retina. Se si esamina il centro dell'occhio (in basso) con l'aiuto di uno speciale dispositivo, è possibile vedere la pigmentazione comune. Al contrario, la retinite, centro più dipinta – la macula. Come risultato di pigmentazione in alcuni pazienti v'è un sintomo di "cecità notturna", e una diminuzione dell'acuità visiva.
3. blocco intracardiaca. Questa caratteristica è sviluppato dopo gli altri. Nella maggior parte dei casi, le interruzioni conduttività nel nodo AV, che è caratterizzata da bradicardia, stanchezza e stress intolleranza. Se grado 3 blocco può comparire convulsioni e svenimenti.

I criteri diagnostici per la sindrome di Kearns-Sayre

miopatia mitocondriale La diagnosi si basa sui dati clinici e di laboratorio e strumentali. La malattia si sviluppa nei bambini o negli adolescenti (sotto i 20 anni) e ha un decorso progressivo. Oltre ai classici sintomi, ci possono essere altre manifestazioni della malattia. Tra questi: l'atassia cerebellare, sordità, la debolezza dei muscoli del viso, con un decremento di intelligenza. esami strumentali, necessari per questa sindrome: ECG e EhoKS, oftalmoscopia. Per fare una diagnosi accurata, è necessario concludere un oculista, cardiologo e la genetica.

Il trattamento della sindrome di Kearns-Sayre

Fino ad oggi, sono in fase di sviluppo un trattamento eziologico di questa malattia. Alcuni studi descrivono l'efficacia del farmaco "coenzima Q10», che normalizza il livello di acido lattico e acidi piruvico. Tutti i pazienti affetti da sindrome di Kearns-Sayre necessario un trattamento sintomatico. In sostanza si è finalizzato alla eliminazione del blocco cardiaco. Quando prescrittori bradicardia "atropina" se ci convulsioni – droga "Diazepam". Nella maggior parte dei casi, il paziente ha bisogno di un pacemaker. Per il trattamento di ptosi, oftalmoplegia e retinopatia pigmentosa chirurgia necessaria.