sindrome di Kartagener nei bambini: la diagnosi, foto, trattamento

La sindrome di Kartagener – una malattia congenita rara causata da una violazione delle ciglia motilità, che si trova sulla superficie di molte cellule epiteliali. La forma completa di questo difetto è clinicamente manifesta con una triade di sintomi:

• bronchiectasie;
• ipoplasia (ipoplasia), seni paranasali, che è accompagnato da sinusiti ricorrenti;
• la disposizione inversa degli organi interni (situs inversus).

La sindrome prende il nome di Kartagener medico svizzero, che ha dato una dettagliata descrizione dello Stato nel 1933. Ora, proviamo ad esaminare più in dettaglio la malattia.

Causa la sindrome di Kartagener

Ora è dimostrato che la sindrome di Kartagener ha una natura genetica con modalità autosomica recessiva. La base della malattia sono difetti in un certo numero di geni che codificano alcune proteine, destinate ad assicurare la funzione delle ciglia.

Come risultato della loro mobilità è ridotta o persa a tutti – v'è una condizione chiamata "discinesia ciliare primaria". Ha studiato più di venti geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Kartagener. La violazione del lavoro di una di esse in utero può portare alla patologia.

Quanto è diffusa la malattia?

Come accennato in precedenza, sindrome di Kartagener nei bambini è rara -Solo in un solo neonato di 16.000.

Va notato che i bambini possono patologia non si manifesta, e la diagnosi è fatta solo dopo pochi mesi o addirittura anni, durante lo sviluppo di un quadro clinico luminosa.

I sintomi della sindrome di Kartagener

sintomi di sindrome di Kartagener variano da alcun sintomo di un quadro clinico distinta.

Nel caso di impostazione asintomatica corretta diagnosi è estremamente difficile, e si verifica più spesso rilevati per caso quando invertendo gli organi interni durante un'analisi di alcuni altre malattie.

bronchiectasie

Normalmente, l' albero bronchiale (telaio luce principale) ha la forma di ramificazione tubuli con riduzione uniforme del diametro del lume nella direzione dal sovrastante alle sezioni sottostanti che assomiglia una corona capovolta.

Bronchiectasie (o bronchiectasie) – un'espansione locale del lume dei bronchi tipo borse, mandrini o cilindri. In tali bronchi deformate diventa impossibile secrezione normale movimento. Egli ristagna, che porterà inevitabilmente alla infezione e lo sviluppo della risposta infiammatoria.

Clinicamente, bronchiectasie con sindrome di Kartagener manifesta tosse con espettorato verdastro espettorato purulento, febbre fino a 38 gradi e superiori, debolezza, mal di testa, a volte possono aderire a nausea e vomito. Potente terapia antibiotica permette di recupero esterno, ma questi farmaci non può eliminare la causa principale di infiammazione sono bronchiectasie locale. Pertanto, il quadro clinico descritto più volte ripetuto, alternando gli intervalli asintomatici "leggeri". Diventa un percorso lungo e prolungato. Naturalmente cronica recidivante della condizione chiamata bronchiectasie.

sinusite

Un'altra manifestazione della sindrome di Kartagener è sinusite, o infiammazione dei seni paranasali. Nel normale ciliare dell'epitelio della mucosa nasale e sinusale grazie alle sue oscillazioni fornire secrezione circolazione deposito dello sporco con particelle di polvere e batteri. sindrome di Kartagener Quando la funzione cilia è compromessa, e il contenuto ristagna nei seni, causando infiammazione.

Il più delle volte sviluppare sinusite, o infiammazione dei seni mascellari, almeno – anteriore (seno frontale), ethmoiditis (cellule di un labirinto spalliera) e sphenoiditis (seno sfenoidale). Tutti questi stati si manifestano con febbre, mal di testa e naso che cola di pus. Sinusite è anche caratterizzata da dolore sui lati delle ali del naso e delle guance.

La disposizione degli organi interni inverso

La disposizione inversa degli organi interni, o situs viscerusim contro – questa è la manifestazione più caratteristica della sindrome di Kartagener, che, tuttavia, si verifica in meno della metà dei pazienti. Andando movimento degli organi interni a seconda del tipo di mirroring. Distinguere disposizione completa ed incompleta inversa degli organi interni.

meccanismo di inversione incompleti vengono scambiati polmoni. Questo può essere accompagnato, come se fosse un riflesso specchio del cuore con un cambiamento nella sua parte superiore destra della cavità toracica (destrocardia).

Con la piena disposizione inversa detiene lo specchio per spostare tutti gli organi interni. In questo caso, il fegato si trova sulla sinistra, la milza – destra. rilevamento accidentale di questa patologia con l'ecografia durante un esame di routine e permette di sospettare la sindrome di Kartagener quando sono asintomatici.

La disposizione inversa degli organi interni è dovuta alla violazione della migrazione di cellule e tessuti embrionali durante l'embriogenesi. Molte agenzie di solito non si sviluppano al punto in cui sono dopo la nascita. Così, rene definito nella regione pelvica e salire gradualmente fino al livello nervature XI-XII.

Movimento (o migrazione) dei corpi durante il periodo prenatale è svolto da cilia, sindrome di Kartagener che quando non funzionante, che provoca una disposizione inversa degli organi interni. Per fortuna, come se minacciare questa condizione non guardare, è nella maggior parte dei casi non porta a violazioni sostanziali di vita dell'organismo.

Altre manifestazioni della sindrome di Kartagener

Tra gli altri sintomi della malattia è la più importante infertilità maschile. E 'causata da immobilità degli spermatozoi dovuta al fatto che le loro cilia non funzionano.

I pazienti possono anche disturbare infezioni ricorrenti dell'orecchio e la perdita dell'udito. Ciò è dovuto al ristagno di secrezioni nell'orecchio medio, che normalmente deve essere rimosso ciliate epiteliali cellule della mucosa.

Kartagener diagnosi di sindrome nei bambini

Se un bambino, a partire intorno all'età di un mese, è vittima di una polmonite, rinite e sinusite dovrebbe essere sospetta sindrome di Kartagener, la diagnosi di che non è molto complicato. Esso comprende una serie di studi strumentali e di laboratorio:

• L'esame fisico, o visita medica ordinaria, riveleranno la difficoltà di respirazione nasale, l'immagine ascoltata specifica nei polmoni e cuore, così come la variazione di falangi terminali di tipo "bacchette" nel lungo corso del processo.
• esame a raggi X rivelerà le lesioni patologiche nei polmoni e al meccanismo di inversione del cuore (destrocardia). Questo metodo è semplice e abbastanza sicuro, quindi, permette di effettuare la diagnosi di sindrome di Kartagener in ospedale.
• Broncoscopia – il metodo più accurato di indagine per rilevare bronchiectasie. Inoltre, solo mediante broncoscopia può prendere una biopsia della mucosa bronchiale.
• biopsie mucose mostrano la gravità del processo infiammatorio e valutare la struttura cilia.

I principali ospedali e università di tutto il mondo stanno discutendo molto tempo già sindrome di Kartagener, una foto di che vengono presentati in questo articolo. L'esperienza dei più famosi esperti può formare le giovani generazioni di medici a riconoscere una malattia rara.

Trattamento della sindrome di Kartagener

Posso liberarmi di questa condizione? Attualmente, il trattamento della sindrome di Kartagener dipende dai sintomi. Non c'è medicina che avrebbe ripristinare la funzione delle ciglia delle cellule epiteliali, ma la medicina moderna ha una ricca arsenale di strumenti per facilitare il decorso della malattia. Con il loro aiuto, il paziente può dimenticare la sua rara malattia.

I principali metodi di trattamento:

• Antibiotici. Questi farmaci sono prescritti per l'infiammazione dei polmoni causata bronchiectasie e sinusiti. Applicare classici antibiotici penicillina, macrolidi e farmaci dal gruppo dei fluorochinoloni "respiratori".
• I metodi per migliorare la funzione di drenaggio dei bronchi – drenaggio posturale, massaggi, applicazione droghe mucokinetic e mucolitici, ecc …
• Fisioterapia.

Quando la presenza di bronchiectasie pronunciato con la bronchite spesso ricorrenti e la polmonite il trattamento chirurgico – la rimozione (resezione) La zona più colpita del polmone. Dopo tale condizione operativa dei pazienti è notevolmente migliorata.