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Albright sindrome. Sindrome di Mc Kyung-Albright-Braitseva. Le cause, il trattamento

Sindrome di Mc Kyung-Albright è stato chiamato in onore di due medici eminenti, che la descrisse più di mezzo secolo fa. Hanno detto al pubblico sui bambini, la maggior parte dei quali erano ragazze. Molti di loro avevano bassa statura, viso rotondo, collo corto, breve IV e V metatarso o ossa del metacarpo sono stati spasmi muscolari, cambiamenti nello scheletro, in ritardo dentizione ipoplasia dello smalto. C'era anche un ritardo mentale e le malattie endocrine, ha espresso la pubertà precoce con sanguinamento mestruale, lo sviluppo del seno, la crescita dei capelli e seni pubica, l'aumento del tasso di crescita dei bambini e dei cambiamenti nella pelle.

Nella medicina moderna, il termine "sindrome Albright" viene utilizzato per i pazienti che hanno tutti o solo alcuni alterazioni endocrine e la pelle. Ci sono casi in cui la diagnosi impostato nella prima infanzia. Tuttavia, nei casi tipici, viene messo ai bambini 5-10 anni, sulla base dei segni, che sono caratteristici di questa malattia. In generale si tratta di una rara ed ereditato. Non è noto come l'eziologia e la patogenesi di questa malattia. Diamo un'occhiata ai segni della malattia.

Le violazioni del sistema endocrino

Più spesso rispetto alle ragazze, con la sindrome di Albright si osserva precoce pubertà, che è causato da estrogeni rilasciato nel sangue da cisti ovariche. Le cisti possono aumentare dopo la riduzione delle dimensioni entro poche settimane o giorni. Con l'aiuto di procedure di ultrasuoni hanno la possibilità di vedere e misurare le dimensioni del tumore. Le cisti possono crescere a una dimensione abbastanza decente. Ci sono stati casi, quando era cresciuto alle dimensioni della pallina da golf, che è più di 50 mm di diametro.

L'aumento del seno e sanguinamento mestruale si osservano insieme con la crescita delle cisti. Se la ragazza ha iniziato le mestruazioni prima di 2 anni, è il primo sintomo della sindrome Albright. Tuttavia, la presenza di mestruazioni e ovariche cisti irregolari può essere osservata sia negli adolescenti e donne adulte. Tutto questo non impedisce di avere figli sani.

Il trattamento dei bambini con pubertà precoce, abbastanza difficile e inefficiente. Anche se la cisti chirurgicamente rimosso, potrebbe riemergere. Nel prendere il progesterone può essere interrotta mestruazioni, ma il rapido tasso di sviluppo osseo e la crescita non sta rallentando. Possibili implicazioni negative per il lavoro delle ghiandole surrenali. Nel trattamento delle formulazioni utilizzate per ingestione bloccando la sintesi degli estrogeni.

la funzione della tiroide

Il 50 per cento delle persone con sindrome di Albright, che soffrono di disturbi della tiroide. Questo cosiddetto gozzo, noduli e cisti. Vi possono essere casi rari sottili cambiamenti strutturali. In questi pazienti, il livello di prodotto dalla TSH ipofisario è bassa, ma i livelli di ormoni tiroidei sono valori normali o leggermente rialzata. Trattati, mediante la quale diminuisce la sintesi degli ormoni tiroidei. E 'indicato nei casi in cui il livello è abbastanza alto per rilasciare l'ormone.

eccessiva secrezione di ormone della crescita

Quando la ghiandola pituitaria malattia inizia a secernere grandi quantità di ormone della crescita. Nei bambini, che è stato messo questa diagnosi come sindrome Albright, acromegalia è stato scoperto. I giovani cominciarono ad apparire i tratti del viso grossolani, rapidamente braccia e le gambe sono cresciuti, essi potrebbero subire l'artrite. Trattamento di bambini con tali sintomi si riduce alla rimozione chirurgica della regione pituitaria e l'uso di ormoni sintetici analoghi della somatostatina, inibisce la produzione di ormone della crescita.

Altri disturbi endocrini

Ci sono rari ed eccessiva secrezione dell'allargamento surrenale. Tale violazione può comportare l'obesità del corpo e del viso, un aumento del peso corporeo, cessazione della crescita e della fragilità della pelle. Tutti questi sintomi chiamati sindrome di Cushing. Quando si rimuovono tali modifiche influenzato farmaci surrenali o assumono che riducono la sintesi del cortisolo.

A volte i bambini hanno la sindrome Albright, ha osservato nel sangue molto bassi livelli di fosforo a causa della grande perdita di fosfato nelle urine. Questo disturbo può essere la causa di alterazioni ossee associate con il rachitismo. Poiché il trattamento con fosfato orale e vitamina D in aggiunta.

Disturbi associati con la pelle

Sulla pelle al momento della nascita o subito appare allora in poi macchie di colore "caffè con latte". Essi si verificano più spesso sul sacro, tronco, gambe, glutei, parte posteriore del collo, la fronte, il cuoio capelluto, parte posteriore della testa. Tutti loro sono anche un segno che la sindrome Albright bambino. Foto di questi punti può essere visto sotto.

Anche se questa malattia è neurofibromatosi, hanno anche colori spot "caffè con latte". Tuttavia, Albright sindrome è caratterizzata da macchie grandi con contorni irregolari, sono in numero minore. Hanno un diametro da 1 a pochi centimetri, tinta marrone. Colorano tutti uguali, sono di forma ovale, sono caratterizzati da una superficie liscia. All'esame istologico spesso rivela che l'epidermide non viene modificata nella sua struttura, ma la quantità di melanina nei cheratinociti leggermente aumentati.

punti isolati di questo tipo si possono trovare anche in persone altrimenti sane. Se non si preoccupano e non crescono, quindi il trattamento non è necessario. Se v'è una rapida crescita, ci sono macchie irregolari di forma, si consiglia di indagare su di essi istologicamente. E poi rimosso chirurgicamente.

conclusione

Quindi, possiamo dire che per la sindrome di Albright è caratterizzata da perdita di osso o di cranio, la presenza di macchie di pigmento della pelle, la pubertà precoce. Anche se ci sono casi in cui ci sono solo i primi due sintomi. In generale, la caratteristica principale della sindrome è lesioni ossee (osteodysplasia). Tuttavia, questo processo si interrompe quando la pubertà. Negli adulti, alterazioni ossee non procedono. In generale, l'individuazione e il trattamento adeguato, la prognosi della terapia di questa malattia è abbastanza favorevole.