Live non può morire: la storia Charli Garda

Charlie Gard – un ragazzo dal Regno Unito, che ha attirato l'attenzione internazionale con la sua malattia mortale incurabile. Ora i suoi genitori stanno cercando di trovare un trattamento sperimentale, nella speranza che possa aiutare il loro figlio a vincere una rara malattia – "l'esaurimento del DNA", che di solito è la causa di morte per i neonati nei primi mesi della loro vita. Ma quali sono le cause di questa malattia e perché è così rapidamente distrugge il corpo di neonati?

la diagnosi del ragazzo

Charlie è nato il 4 agosto dello scorso anno, ma da ottobre, rimane ricoverato in un ospedale di Londra, Great Ormond Street. E 'noto che 11 mesi ragazzo non può respirare da soli, non sente e non può vedere, e soffre anche di crisi epilettiche. I genitori vogliono andare con lui negli Stati Uniti per lanciare un trattamento sperimentale, ma i medici del bambino non sono d'accordo. Essi sostengono che il trattamento non salverà il bambino, e solo prolungare la sua sofferenza. Gli esperti, che per tutto questo tempo hanno visto Charlie, dicono: il più umano, che possono fare – è quello di spegnere le macchine di supporto vitale.

Il caso di Charlie ripreso il dibattito sui diritti dei genitori di scegliere il trattamento per i loro figli. tribunali britannici erano sul lato dell'ospedale, con il risultato che Charlie doveva essere scollegato dal dispositivo per il 30 di giugno. Tuttavia, i genitori hanno chiesto ai medici di rinviare questa procedura, per avere più tempo per dire addio a un bambino.

Come funziona deplezione del DNA

sindrome da deplezione del DNA mitocondriale Entsefalomiopatichesky, subito dal ragazzo, è causata da mutazioni nei geni che aiutano a mantenere il DNA trovato all'interno dei mitocondri (cellulari "centrali elettriche"), che sono responsabili per la conversione di nutrienti in energia, così come la sua propria serie di DNA diverso.

Nel caso di Charlie mutazione si è verificato in un gene chiamato RRM2B. Prende parte alla creazione del DNA mitocondriale. La mutazione causa una diminuzione della quantità di DNA mitocondriale, e non permette di lavoro normalmente mitocondri.

Questa condizione colpisce il funzionamento di molti organi, soprattutto il cervello, muscoli e reni, che hanno esigenze di alta energia. Come risultato della sindrome porta a debolezza muscolare, microcefalia (riducendo la dimensione della testa del bambino), problemi renali, convulsioni e perdita dell'udito. La debolezza dei muscoli coinvolti nel processo di respirazione, può essere un problema serio, che è quello che è successo a Charlie. Ora il ragazzo non riesce a respirare da soli.

L'aspettativa di vita e la distribuzione in tutto il mondo

Questa sindrome è estremamente rara: prima che Charlie era conosciuto solo circa 15 bambini provenienti da tutto il mondo che hanno la stessa diagnosi, e quel ragazzo.

I sintomi della malattia cominciano ad apparire abbastanza presto. Nel caso di Charlie, per esempio, hanno cominciato ad apparire quando il ragazzo era solo un paio di settimane. Inoltre, i bambini che soffrono di questa condizione di solito non sono in grado di sopravvivere all'infanzia. Secondo un sondaggio del 2008, sette figli con la stessa sindrome di Charlie, sono morti ancora prima di raggiungere l'età di 4 mesi.

Purtroppo, questa sindrome incurabile. L'unica cosa che può rendere i medici – è quello di fornire il supporto per fornitura o l'uso di un ventilatore per assistere con la respirazione.

Dovrei sperare in un trattamento sperimentale

i genitori di Charlie vogliono provare un trattamento sperimentale a suo figlio – la terapia nucleoside al materiale di DNA che non può essere fatto delle sue cellule. L'efficacia di questo trattamento è ancora da confermare, anche se in precedenza è stato utilizzato per i pazienti che hanno sofferto di forme meno gravi della malattia, conosciuta come TK2 mutazione. Tuttavia, la terapia non è mai stato utilizzato per i pazienti con mutazioni RRM2B. Anche il medico che per primo era pronto ad aiutare il Garda con un trattamento sperimentale, e in seguito fu costretto ad ammettere che questa terapia è improbabile per curare Charlie, come il bambino è nelle fasi successive della malattia.

Recentemente, i rappresentanti dell'Ospedale dei Bambini in Italia hanno proposto di spostare Charlie per loro di fornire le cure necessarie per lui, ma i medici London Hospital rifiutato di farlo, citando ragioni legali. Boris Johnson, che è il Ministro degli Affari Esteri della Gran Bretagna, ha anche detto che "questa decisione è coerente con la perizia medica, sostenuto dai tribunali", che una volta prendendo in considerazione primaria gli interessi del bambino.