Lesha – Sindrome di Nihana: foto, tipo di eredità, cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Lesch-Nihan è attribuita a malattie ereditarie associate a un disturbo metabolico. La malattia si manifesta dai primi mesi di vita. È pericoloso perché non vi è alcuna terapia specifica contro di essa. Il trattamento aiuta solo a stabilizzare la condizione, ma non per guarire completamente il bambino, sradicando la causa. Quali sono le caratteristiche di questa patologia? Qual è la probabilità di sviluppare una simile sindrome?

definizione

Tra le rare violazioni del metabolismo purinico si distingue la patologia di Lesha-Nihan. La sindrome è più comune nei ragazzi, in quanto è legata al cromosoma X. È associato alla carenza di enzimi, in conseguenza del quale lo scambio di acido urico è interrotto, la sua quantità è in aumento. L'accumulo di questa sostanza è manifestato da una serie di manifestazioni neurologiche e metaboliche, sulla base della quale può essere sospettata la malattia. Il comportamento strano del bambino richiede un esame medico, che include la raccolta di prove generali e di esame genetico.

eziologia

Che cos'è la sindrome di Lesha-Nihan? Le cause di questa patologia si trovano nei disturbi genetici. Ciò significa che lo sviluppo della patologia porta alla presenza di un gene recessivo nella madre – il difetto è legato al sesso. Il processo di sviluppo è descritto più in dettaglio in seguito. In questo caso, la presenza di un tale gene non sempre porta allo sviluppo della sindrome – la probabilità è del 25%. Al fine di valutare il rischio di sviluppo della patologia, si consiglia di condurre una consulenza genetica medica.

Disturbo genetico

La sindrome di Lesch-Nihan (il tipo di eredità è recessivo, legata al sesso) è una grave malattia ereditaria. È associata alla sconfitta del gene HPRT (ipoxantina-guanina fosforibosintransferasi), che si trova sul cromosoma X – sulla sua lunga spalla. Le donne hanno due cromosomi tali e negli uomini c'è uno, il che è il motivo per cui un disturbo genetico è più comune nel sesso più forte. I casi della sindrome nelle donne sono piuttosto rari e il suo aspetto può essere spiegato dall'inattivazione del cromosoma X.

Caratteristiche biochimiche

In relazione a disturbi enzimatici si manifesta la sindrome di Lesch-Nihan. La sua biochimica è la carenza di phosphoribosyltransferase di hypoxanthine-guanine. In condizioni normali, questo enzima è presente in tutte le cellule, ma più di esso si trova nei neuroni del cervello. Il disturbo genetico porta alla sua assenza, in conseguenza del quale il metabolismo dell'ipoxantina è disturbato. A causa di questo, si produce una quantità eccessiva di acido urico, che si trova nei test di urina e del sangue. Ecco perché i pazienti hanno sintomi di gotta.

Le caratteristiche hanno un liquido cerebrospinale. Aumenta il livello di ipoxantina e non l'acido urico. Ciò provoca anomalie neurologiche, e l'acido urico attraverso la barriera emato-sangue non può passare. L'etiologia dei disturbi comportamentali non è stata stabilita in questo momento. Gli scienziati non lo associano con eccesso di ipoxantina e acido urico. C'è un'opinione che l'iperuricemia porta alla mancanza di dopamina. Viene creata l'aumento della sensibilità dei recettori D1 situati sui neuroni striatali. Ciò può portare ad una maggiore aggressività.

Manifestazioni cliniche

Con i disturbi genetici, il legame è legato a come si manifesta la sindrome di Lesch-Nihan. I sintomi della patologia riflettono principalmente la sconfitta del sistema nervoso. I pazienti sono preoccupati per una sindrome convulsiva pronunciata , con crisi che colpiscono alcuni gruppi muscolari. L'ipercinesi è anche comune, manifestata da torsione degli arti come conseguenza di un aumento spontaneo del tono muscolare. I bambini con una simile sindrome ritardano lo sviluppo fisico e mentale: il loro discorso è indistinto, forse l'inizio di una passeggiata. L'influenza sulla funzione del nervo vagus porta ad un aumento del riflesso emetico: lo svuotamento dello stomaco si verifica per nessun motivo. Inoltre, la paralisi e le crisi epilettiche non sono rari . La malattia è associata a un disturbo metabolico, con conseguente manifestazioni specifiche. In un giorno, come regola, viene rilasciata una grande quantità di urina, associata ad una costante sete e patologia renale. L'acido urico si accumula nei lobi dell'orecchio, portando alla formazione dei cosiddetti tophi. I cristalli di urina con un colore arancione si trovano nelle urine. Inoltre, le articolazioni, di norma piccole, sono coinvolte nel processo. Sviluppano un processo infiammatorio – l'artrite.

comportamento

La malattia di Lesha-Nihan influenza il modo di vivere e le abitudini? La sindrome altera seriamente il comportamento del paziente a causa della sconfitta del sistema nervoso centrale. Il bambino diventa molto inquieto, il suo umore cambia continuamente. Un'attenzione particolare merita gli attacchi di aggressione, che possono verificarsi senza motivo in qualsiasi momento. Questi bambini hanno la tendenza a danneggiarsi, cioè si mordono e graffiano. Questo è considerato un sintomo caratteristico della patologia. Anche mantenendo la sensibilità al dolore completo non interrompe i pazienti. Possono urlare nel dolore, ma continuano a farsi del male.

diagnostica

La diagnosi della "sindrome di Lesch-Nihan" (foto pazienti sono presentati nell'articolo) si basa su esame clinico e speciali metodi di ricerca aggiuntivi. Supponiamo che la patologia aiuterà i tre principali complessi sintomatici. Prestare attenzione ai disturbi muscolari della natura convulsa, alla propensione all'autolesismo e alla poliuria. Un ruolo speciale è giocato traumatizzando se stessi, che dovrebbe avvisare i genitori. Dopo aver rivelato i sintomi, il bambino viene indicato per l'analisi dell'urina e del sangue. La biochimica determinerà il livello dell'acido urico in questi fluidi biologici. È inoltre necessario effettuare un esame genetico che confermerà la diagnosi. Si raccomanda di effettuare ultrasuoni dei reni per individuare la patologia in essi. Dopo aver confermato la malattia, il bambino viene registrato con un neurologo e un reumatologo.

trattamento

I metodi farmacologici e non farmacologici aiutano a correggere la sindrome di Lesch-Nihan. Il trattamento è finalizzato a prevenire le complicazioni e migliorare la condizione. Per ridurre il rischio di sviluppare l'insufficienza renale, è necessario ridurre il livello di acido urico, ottenuto da "allopurinolo". Si raccomanda di utilizzare "Diazepam" per calmare il paziente e per evitare tentativi di ferirsi. È possibile assumere altri sedativi. Un'aggiunta di questo richiede un costante monitoraggio del comportamento. Con attacchi aggressivi è possibile la prescrizione di "Risperidone". Inoltre, devono essere evitate situazioni stressanti. Ciò aiuterà il paziente ad adattarsi all'ambiente circostante e entrare in stretto contatto con altre persone. Il sostegno dei parenti è un fattore integrale che aiuterà a correggere il comportamento. Per proteggersi dall'auto-danno, si raccomanda di indossare guanti o guanti morbidi. In precedenza, spesso usato per rimuovere i denti, per escludere i morsi. Allo stato attuale, lo sviluppo della medicina, in particolare l'odontoiatria, consente l'utilizzo di piatti speciali che vengono indossati sui denti senza causare disagio al paziente.

complicazioni

Come la maggior parte delle patologie, le complicanze sono presenti nella malattia di Lesch-Nihan. La sindrome può portare alle conseguenze associate all'accumulo dell'acido urico e dell'ipoxantina. Queste violazioni riducono la speranza di vita e non consentono un normale adattamento nella società. Tra i disturbi pronunciati sono l'artrite e la nefrolitiasi.

L'infiammazione delle articolazioni è associata alla sospensione dell'acido urico. L'accumulo dei suoi cristalli ha un effetto distruttivo sul tessuto cartilagineo e sul suo ambiente. Di norma, le articolazioni dei piedi e delle mani sono influenzate. Nel campo dell'infiammazione c'è dolore e iperemia. La sindrome del dolore aumenta con il movimento.

Nephrolithiasis (o calcoli renali) può portare a complicazioni come pyelonefritis. Il bacino del rene è coinvolto nel processo infiammatorio . L'infezione può diffondersi per via ematogena o urinogena e influenza la fibra e l'interstiti. Quando l'infiammazione passa allo stadio cronico, vengono innescati processi di sclerosi irreversibile. Lo sviluppo della patologia porta alla formazione di grave insufficienza renale. Particolarmente pericoloso è la sostituzione degli elementi strutturali del rene con un tessuto connettivo che irreversibilmente disturba la sua funzione – il rilascio di sostanze che non sono necessarie al corpo.

Questa è la peculiarità della patologia di Lesch-Nihan. La sindrome è completamente incurabile. La terapia è finalizzata a ridurre le manifestazioni cliniche e a stabilizzare la condizione. Un ruolo importante in questo è giocato dall'ambiente del paziente e dalle condizioni di vita.