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Qual è la sindrome di Alport?

Alport sindrome è una malattia ereditaria, che è caratterizzata da riduzione diretta successiva della funzione renale insieme con disturbi acustici o addirittura visione. Allo stato attuale, nel nostro paese questo tipo di malattia tra i bambini (soprattutto) un contingente di circa 17: 100 000.

Le ragioni principali

Secondo gli esperti, Alport sindrome è dovuta ad alterazioni nel gene, che si trova sul braccio lungo del cromosoma X nella cosiddetta zona 21-22q. Inoltre, violazione della cosiddetta struttura integrale del collagene di tipo 4 è anche la causa della malattia. Sotto collagene è compreso nella scienza di tale proteina, che è una componente diretta del tessuto connettivo che fornisce elasticità e continuità.

sintomi

sindrome di Alport è di solito prima si fa sentire nei bambini di età da cinque a dieci anni, e si manifesta sotto forma di ematuria (sangue nelle urine da trovare). Il più delle volte, la diagnosi è trovato a caso, cioè, in occasione del prossimo esame da uno specialista. Inoltre, Alport sindrome si manifesta come un cosiddetto stimmi dizembriogeneza. Si tratta di un relativamente minori deviazioni che non giocano un ruolo particolare nel funzionamento dei principali sistemi del corpo. I medici dicono epikant (piccola piega all'angolo interno dell'occhio), alto cielo, una leggera deformazione di entrambe le orecchie e altri sintomi. Coerentemente perdita dell'udito è anche un segno sicuro della malattia, e la perdita dell'udito è diagnosticata più spesso nei ragazzi. Tutti i sintomi di cui sopra mostrano spesso durante l'adolescenza, mentre cronica comune insufficienza renale si fa sentire solo durante l'età adulta.

la diagnosi

sindrome di Alport nei bambini è di solito diagnosticata sulla base della presenza di questo tipo di dati di malattia in altri membri della famiglia. Ad esempio, per confermare la malattia abbastanza corrispondenti tre dei cinque criteri di seguito elencati:

  • perdita dell'udito;
  • i casi di mortalità di parenti insufficienza renale cronica;
  • conferma di ematuria nella famiglia;
  • occhio patologia;
  • presenza di alterazioni specifiche durante biopsia renale.

trattamento

In assenza di un trattamento specifico, i medici devono prima rallentare la progressione dell'insufficienza renale. Con questa diagnosi come la malattia di Alport, i bambini sono esercizio strettamente proibito, si prescrive una dieta equilibrata. Grande attenzione è rivolta alla cosiddetta riabilitazione dei focolai infettivi. L'uso nel trattamento di citostatici e vari farmaci ormonali promuove il miglioramento. Tuttavia, il più delle volte assegnato un trapianto di rene come un trattamento preferenziale. Va notato che l'individuazione di ematuria, senza sostanziale perdita di udito in generale è un po 'più favorevole corso della prognosi della malattia. In una situazione di questo tipo di insufficienza renale viene diagnosticata molto raramente.