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Porfiria – una malattia del genere umano moderno

malattia porfiria è un particolare tipo di patologie epatiche a livello genetico, in cui v'è la sintesi di emoglobina assolutamente corretto. Si ritiene che ci sono otto successivi cosiddetti passaggi enzimatici nella biosintesi di emoglobina. Qualsiasi violazione nella fase di uno di loro potrebbe già portare ad un problema come porfiria. La malattia di solito si sviluppa rapidamente. In questo articolo andremo a discutere la più dettaglio che è questa malattia e quali sono i moderni metodi di trattamento.


Porfiria – una malattia del genere umano moderno. Qual è il meccanismo della malattia?

Inizialmente, parte non proteica di emoglobina (altrimenti – eme) viene convertita in una sostanza tossica che, a sua volta, coerentemente alimentazione via assolutamente tutto il tessuto sottocutaneo. Così, la pelle acquisisce a poco a poco una tonalità marroncina, diventando più sottile con il tempo, e dalle raffiche luce solare diretta. Questo è il motivo per cui i pazienti con questa malattia, è possibile trovare numerose ferite e cicatrici. Così a poco a poco lo sviluppo di porfiria. La malattia, si nota l'assenza di un trattamento tempestivo, solitamente blocca tutte le nuove zone della pelle.

motivi

violazione sequenziale di biosintesi, che è stato discusso alquanto superiore, porta ad un eccessivo accumulo di porfirine nell'organismo, così come cosiddetti precursori (ad esempio, ALA e porfobilinogeno). Era l'ultimo avanzo ha forte effetto tossico sull'organismo, a seguito di cause già sviluppano sintomi clinici. La ragione di tali violazioni è una mutazione del gene responsabile per l'attività di alcuni enzimi coinvolti nella sintesi multi-step di eme. Al momento, gli scienziati sono impegnati in uno studio più dettagliato di questi processi e questa malattia come porfiria.

I sintomi della malattia

  • Danni al sistema nervoso centrale.
  • Urina un colore rosato.
  • Numerose le ferite e cicatrici sul corpo.
  • Il dolore e il disagio nella zona addominale.
  • Aumento della pressione sanguigna.

Ciò che deve essere trattato?

Purtroppo, al momento, gli esperti non possono offrire metodi efficaci di terapia patogenetica di questa malattia. In alcuni casi (ad esempio, erythropoietic uroporfiriya) trattamento può essere efficace. porfiria intermittente (una malattia in fase acuta) assolutamente non consentono l'utilizzo di dipirone e tranquillanti, in cui possono causare l'esacerbazione dei sintomi. In presenza di dolore in tali malattie come porfiria, di regola, enuncia i farmaci più forti.

conclusione

malattia Porfiria (Numero d'immagine 1 mostra una delle sue manifestazioni), purtroppo viene diagnosticata in questi giorni più spesso. In conclusione, va notato che oggi questo tipo di malattia rimane ancora poco conosciuta. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a indagare le cause dei sintomi clinici primari, così come i metodi per combattere tale problema sgradevole. Rimanere in buona salute!