malattia di Tay-Sachs. Una rara malattia ereditaria

Tay-Sachs malattia – una malattia che viene ereditata, è caratterizzato da molto rapido sviluppo delle lesioni del sistema nervoso centrale, e il cervello del bambino.

La malattia è stata descritta per la prima dal oculista britannico Warren Tay e neurologo americano Bernard Sachs nel XIX secolo. Questi eminenti scienziati hanno dato un contributo prezioso allo studio di questa malattia. Tay-Sachs malattia – è una malattia rara. Predisposto ad esso determinati gruppi etnici. Spesso questa malattia soffrono di una popolazione del Quebec e della Louisiana francese in Canada, così come gli ebrei che vivono in Europa orientale. In generale, nel mondo l'incidenza delle malattie 1: 250.000.

Le cause della malattia

malattia di Tay-Sachs si verifica negli esseri umani che ereditano il gene mutante da entrambi i genitori. Nel caso in cui un portatore del gene è soltanto uno dei genitori, il bambino non può ammalarsi. Ma, a sua volta, diventa un elemento portante della malattia nel 50% dei casi.

In presenza del gene modificato del corpo umano sospende la produzione di un enzima specifico – hexosaminidase A, che è responsabile per la scissione dei lipidi naturali complessi nelle cellule (gangliosidi). Ricavare questi sostanze dal corpo non è possibile. Il loro accumulo porta al blocco del danno delle cellule cerebrali e nervose. Questo fa sì che la malattia di Tay-Sachs. Foto di casi può essere visto in questo articolo.

diagnostica

Come altri malattia ereditaria del neonato, questa malattia può essere diagnosticata in una fase precoce. Se i genitori sospettano che il loro bambino è affetto da sindrome di Tay-Sachs, allora avete bisogno di consultare con urgenza un oculista. Dopo tutto, il primo segno di questa terribile malattia è una macchia rosso ciliegia, che si osserva nello studio del fondo del bambino. Spot nasce dal fatto che gangliosidi accumulo nelle cellule della retina.

Poi effettuato studi come il test di screening (una serie di test del sangue) e analisi microscopica dei neuroni. Il test di controllo indica se la produzione di proteine si verifica tipo esoaminossidasi A. Analisi dei neuroni rivela, se qualcuno di loro gangliosidi.

Se i genitori sanno in anticipo che sono portatori di geni dannosi, è anche necessario superare un test di screening, che si svolge a 12 settimane di gestazione. Nello studio, il sangue è stata presa dalla placenta. Il risultato del test sarà chiaro se il bambino ha ereditato i geni mutati dai loro genitori. Questo test è condotto anche negli adolescenti e adulti con la comparsa di sintomi simili e una cattiva eredità.

Lo sviluppo della malattia

sofferenza neonato dalla sindrome di Tay-Sachs, esteriormente sembra che tutti i bambini, e sembra abbastanza sani. La solita cosa, quando tali malattie rare non sono immediati, e nel caso della malattia in questione solo per sei mesi. Fino a 6 mesi, il bambino si comporta nello stesso modo come i suoi coetanei. Che è bene tiene la testa tra le mani le cose, pubblica alcuni suoni possono essere iniziando a strisciare.

Dal momento che gangliosidi nelle cellule non sono ripartiti, si accumulano un numero sufficiente a garantire che il bambino ha perso acquisito competenze. Il bambino non reagisce alle persone intorno a loro, lo sguardo diretto a un unico punto, c'è apatia. Dopo un certo periodo di tempo si sviluppa cecità. Più tardi, il volto del bambino diventa come un burattino. In genere, i bambini affetti da malattie rare che sono associati con ritardo mentale, non durano a lungo. Nel caso di Tay-Sachs bambino diventa disabile e raramente sopravvivono oltre i 5 anni.

I sintomi della malattia in neonati:

• In 3-6 mesi il bambino inizia a perdere il contatto con il mondo esterno. Questo si manifesta nel fatto che egli non ha riconosciuto i propri cari, in grado di reagire solo a rumori forti, non può concentrarsi sul soggetto della visione, contrazione degli occhi, la visione si deteriora in seguito.
• Nei 10 mesi di attività bambino diminuisce. Diventa difficile per spostare (per sedersi, strisciare, rotolare sopra). Vista e dell'udito smussato sviluppa apatia. Può aumentare la dimensione della testa (macrocefalia).
• Dopo 12 mesi, la malattia sta guadagnando slancio. Diventa evidente ritardo mentale del bambino, comincia subito a perdere l'udito, la vista, l'attività muscolare peggiora, difficoltà nella respirazione, appaiono convulsioni.
• A 18 mesi, il bambino è completamente privato della dell'udito e della vista, ci sono convulsioni, movimenti spastici, paralisi generalizzata. Le pupille non reagiscono alla luce e ampliato. Inoltre la rigidità decerebrate sviluppa a causa di danni cerebrali.
• Dopo 24 mesi, il bambino soffre di una broncopolmonite e spesso muoiono prima di raggiungere i 5 anni. Se un bambino è in grado di vivere più a lungo, egli sviluppa la riduzione del disturbo di consistenza in diversi gruppi di muscoli (atassia) e del motore rallentando che progredisce tra i 2 e gli 8 anni.

malattia di Tay-Sachs e di altre forme presentati.

fallimento giovanile esoaminossidasi A

Questa forma della malattia comincia a manifestarsi in bambini dai 2 ai 5 anni. Sviluppare la malattia più lentamente che nei neonati. Pertanto, i sintomi di questa malattia ereditaria non è immediatamente visibile. Ci sono sbalzi d'umore, la goffaggine di movimento. Non è particolarmente attirato l'attenzione degli adulti.

Successivamente, si verifica quanto segue:

• v'è debolezza muscolare;
• piccole convulsioni;
• eloquio e una violazione dei processi di pensiero.

La malattia a questa età porta anche alla disabilità. Un bambino muore prima di 15-16 anni.

Amovroticheskaya idiozia giovanile

La malattia comincia a progredire in 6-14 anni. Ha un debole flusso, ma alla fine ottiene la cecità malato, la demenza, debolezza muscolare, possibile paralisi degli arti. Dopo aver vissuto con questa malattia, fino a pochi anni, i bambini muoiono in uno stato di follia.

La forma cronica di carenza hexosaminidase

Di solito compare in persone che hanno vissuto per 30 anni. La malattia in questa forma è un corso lento e di solito è mite. Ci sono sbalzi di umore, difficoltà a parlare, goffaggine, intelligenza diminuita, anomalie comportamentali, debolezza muscolare, convulsioni. La sindrome di Tay-Sachs in forma cronica è stata aperta in tempi relativamente recenti, e le previsioni per il futuro non sembra possibile. Ma è chiaro che la malattia sarà senza dubbio portare alla disabilità.

Trattamento della malattia di Tay-Sachs

Questa malattia, così come tutti i poteri di idiozia non ha ancora trattamenti. I pazienti in terapia di mantenimento e assistenza infermieristica. In genere, i farmaci che vengono prescritti contro i crampi, non si applicano. Dal momento che i bambini non sono riflesso di deglutizione e spesso devono dar loro da mangiare attraverso un tubo. L'immunità di un bambino malato è molto debole, in modo da avere per il trattamento di comorbidità. Di solito, i bambini vengono uccisi a causa di un'infezione virale.

La prevenzione di questa malattia è un sondaggio di coppie, volte ad individuare le mutazioni nei geni che caratterizzano la malattia di Tay-Sachs. Se del caso, dovrebbe essere raccomandato di non tentare di avere figli.

Se il bambino è malato

Quando l'assistenza domiciliare è necessario per imparare a fare il drenaggio posturale e l'aspirazione nasogastrica. Nutrire il bambino attraverso un tubo devono anche fare in modo che la pelle non sembra piaghe da decubito.

Se avete altri bambini in buona salute, allora avete bisogno di esaminarli per la presenza del gene mutante.