mutazione spontanea: classificazione, cause, esempi

Quello che viene chiamato mutazione spontanea? Se il termine di trasferimento in lingua disponibile, è errori naturali che si verificano durante l'interazione di materiale genetico da ambiente interno e / o esterno. Tali mutazioni sono di solito accidentale. Essi sono stati osservati nel sesso, e nelle altre cellule del corpo.

Esogeno provoca mutazioni

Mutazioni spontanee possono verificarsi sotto l'influenza di sostanze chimiche, radiazioni, sotto l'azione di alte o basse temperature, l'aria sottile o alta pressione.

Ogni anno, la persona media consuma circa un decimo il piacere di radiazioni che costituisce il fondo naturale di radiazioni ionizzanti. Questo numero include radiazione gamma dal nucleo terra, vento solare, elementi radioattivi, che giace nello spessore della crosta e sciolto in atmosfera. La dose risultante dipende anche da dove è la gente. Un quarto di tutte le mutazioni spontanee che accade è colpa di questo fattore.

La radiazione ultravioletta, contrariamente all'opinione popolare, gioca un ruolo minore nel causare danni al DNA, in quanto non può penetrare abbastanza profondamente nel corpo umano. Ma la pelle spesso soffre di insolazione eccessiva (melanoma e di altri tumori). Tuttavia, organismi unicellulari e virus mutano quando esposto alla luce solare.

Troppo alte o troppo basse possono causare cambiamenti nel materiale genetico.

Endogeno provoca mutazioni

Le principali ragioni per cui può avvenire la mutazione spontanea, sono fattori endogeni. Questi includono collaterali prodotti del metabolismo, errori durante la replicazione, riparazione e ricombinazione, e altri.

1. Fallimenti in replica:
   – transizioni spontanee e inversioni basi azotate;
   – inserimento improprio di nucleotidi di DNA polimerasi errori;
   – sostituzione di prodotti chimici di nucleotidi, come guanina-citosina adenina-guanina.
2. Errore di ricostruzione:
   – mutazioni nei geni responsabili per la riparazione di singole sezioni del filamento di DNA dopo la pausa sotto l'influenza di fattori esterni.
3. Problemi con la ricombinazione:
   – errori di processo attraversamento durante la meiosi e mitosi risultati sulla precipitazione e l'estensione delle basi.

Questi sono i principali fattori che causano mutazioni spontanee. Le cause di errore possono essere attivare geni mutatori nonché la conversione di un composti chimici sicuri in metaboliti più attivi che interessano il nucleo cellulare. In aggiunta, ci sono anche fattori strutturali. Questi includono sequenze nucleotidiche ripetitive vicino il circuito di regolazione del sito, la presenza di regioni di DNA aggiuntivi che sono simili nella struttura al genoma, così come gli elementi mobili del genoma.

mutazioni patogenesi

mutazione spontanea si verifica come conseguenza l'impatto di tutti questi fattori che influenzano, insieme o separatamente in un certo periodo della vita della cellula. C'è un fenomeno come un movimento di accoppiamento violazione controllate e filamenti di DNA materno. Di conseguenza, spesso formato da anelli di peptidi, che non sono in grado di integrare in modo adeguato nella sequenza. Dopo rimuovere porzioni non necessarie alla catena di DNA loop controllate possono sia resecato (soppressione) e integrati (duplicazioni, inserimenti). modifiche tratteggiate sono fissati i seguenti cicli di divisione cellulare.

La velocità e il numero di mutazioni dipendono dalla struttura primaria del DNA. Alcuni scienziati ritengono che sia assolutamente tutte le sequenze di DNA di mutageno se formano curve.

Le mutazioni spontanee più comuni

Ciò che è più spesso manifesta nel materiale genetico delle mutazioni spontanee? Esempi di tali condizioni – una perdita di basi azotate e l'eliminazione di aminoacidi. Particolarmente sensibile alle loro sono considerati residui di citosina.

E 'dimostrato che oggi più della metà dei vertebrati ha una mutazione di residui di citosina. Dopo deamination methylcytosine viene modificato in timina. Il follow-up di questa sezione si ripete un errore o elimina o doppie e muta al nuovo frammento.

Un'altra causa di frequenti mutazioni spontanee è considerato un gran numero di pseudogeni. Per questo motivo, nel processo di meiosi può essere formato ineguale ricombinazione omologa. Ciò comporta regolazione nei geni di singole spire e sequenze nucleotidiche raddoppio.

modello di polymerase mutagenesi

Secondo questo modello, le mutazioni spontanee sono il risultato di errori casuali molecole, che sintetizzano il DNA. Per la prima volta questo modello è stato presentato da Bresler. Egli ha suggerito che le mutazioni si verificano a causa del fatto che in alcuni casi, la polimerasi è inserito nella sequenza di nucleotidi nekomplimentarnye.

Anni dopo, dopo lunghe prove ed esperimenti, questo punto di vista è stata approvata e accettata nel mondo scientifico. C'erano anche rimosso alcune leggi che permettono agli scienziati di controllare e mutazioni dirette esposizione ai raggi ultravioletti segmenti di DNA specifici. Così, per esempio, ha scoperto che di fronte alla tripletta danneggiato spesso costruite adenina.

modello di mutagenesi tautomeric

Un'altra teoria spiegando mutazione spontanea e artificiale è stato proposto da Watson e Crick (scopritori della struttura del DNA). Hanno suggerito che la mutagenesi basata sulla capacità di alcuni di base del DNA convertito alle forme tautomeriche, cambiando le basi metodo di connessione.

A seguito della pubblicazione delle ipotesi è stato attivamente sviluppato. nuove forme di nucleotidi sono stati rilevati dopo l'irradiazione con luce ultravioletta. Questo ha dato gli scienziati nuove possibilità di ricerca. La scienza moderna è ancora discute il ruolo delle forme tautomeriche di mutagenesi spontanea e il suo impatto sul numero di mutazioni rilevate.

altri modelli

mutazione spontanea può essere in violazione del riconoscimento degli acidi nucleici DNA polimerasi. Poltaevym et al meccanismo è stato chiarito che impone principio complementarità nella sintesi di molecole di DNA controllate. Questo modello ci ha permesso di studiare i modelli di occorrenze di mutagenesi spontanea. I ricercatori hanno spiegato loro scoperta che il motivo principale per cambiare la struttura della sintesi del DNA è un non-canoniche coppie di basi.

Hanno suggerito che la ragione per la scarica si verifica a causa di deaminazione del DNA. Questo porta ad un cambiamento di citosina a timina e uracile. A causa di queste mutazioni si formano una coppia di nucleotidi incompatibili. Pertanto, durante la replica successiva verifica transizioni (nucleobasi pezzi di punto).

Classificazione delle mutazioni: spontanea

Ci sono diverse categorie di mutazioni a seconda del tipo di criterio risiede nella loro essenza. C'è una divisione del personaggio cambia la funzione del gene:

– hypomorphic (mutato alleli sintetizzano meno proteine, ma sono simili all'originale);
– amorfo (gene ha perso completamente la sua funzione);
– antimorfnye (gene mutato inverte il segno del quale è);
– neomorfnye (ci sono nuove funzionalità).

Ma la classificazione più comune che divide tutte le mutazioni in proporzione alla struttura variabile. distinti:

1. mutazioni genomiche. Questi includono poliploidia, ossia la formazione del genoma con una tripla e una serie di cromosomi e aneuploidia – il numero di cromosomi nel genoma non è un multiplo della aploide.
2. mutazione cromosomica. Ci sono significativi ristrutturazione di pezzi di cromosomi. Distinguere perdita di informazioni (soppressione), il suo raddoppio (duplicazione), la variazione dell'orientamento delle sequenze nucleotidiche (inversione), così come i siti di trasferimento sui cromosomi altri (traslocazione).
3. mutazione genetica. Le mutazioni più comuni. La catena di DNA viene sostituito diverse basi azotate casuali.

Le conseguenze di mutazioni

Spontanee mutazioni – provoca malattie tumori di stoccaggio, la disfunzione di organi e tessuti di esseri umani e animali. Se la cella mutato si trova in un grande organismo multicellulare, tanto più probabile sarà distrutto dal lancio di apoptosi (morte cellulare programmata). Il corpo controlla il processo di conservazione del materiale genetico, e con l'aiuto del sistema immunitario si libera di tutte le possibili cellule danneggiate.

In un caso di centinaia di migliaia di linfociti T non hanno il tempo per identificare la struttura interessata, e dà le cellule clone che contengono anche il gene mutato. conglomerato cella ha già altre funzioni, produce sostanze tossiche e altera la condizione generale del corpo.

Se nessuna mutazione si è verificato in cellule somatiche e germinali, saranno osservati i cambiamenti nella prole. Essi manifestano anomalie congenite degli organi, deformità, malattie metaboliche e malattie da accumulo.

mutazioni spontanee: valore

In alcuni casi, in precedenza sembravano inutili mutazioni possono essere utili ad adattarsi alle nuove condizioni di vita. Si tratta di una mutazione come misura della selezione naturale. Animali, uccelli e insetti hanno camuffamento colorazione corrispondente alla zona di residenza per proteggersi dai predatori. Ma se cambiare il loro habitat, quindi utilizzando mutazione nave cerca di proteggere la specie dall'estinzione. In base alle nuove condizioni del più adatti a sopravvivere e trasmettere questa capacità di altri.

La mutazione può verificarsi in aree non attive del genoma, e poi vedere le modifiche del fenotipo osservato. Scopri la "rottura" è possibile solo per mezzo di studi specifici. E 'necessario studiare l'origine delle specie affini di animali e di preparazione delle loro mappe genetiche.

Il problema di mutazioni spontanee

Negli anni Quaranta del secolo scorso ci fu una teoria che la mutazione causata solo da fattori esterni e per aiutarli ad adattarsi. Per verificare questa teoria, uno speciale metodo di prova e ripetizioni è stato sviluppato.

La procedura era il fatto che un piccolo numero di un tipo di batteri sono placcati sul tubo e dopo l'innesto diversi antibiotici sono stati aggiunti ad esso. Parte dei microrganismi è sopravvissuto, e sono stati trasferiti al nuovo ambiente. Confronto tra diversi tubi batteri rivelato che la resistenza sorto spontaneamente a contatto con un antibiotico, e dopo di esso.

Metodo ripetizione era che il tessuto morbido trasferito ai microrganismi, e poi trasferito simultaneamente in diversi ambienti puliti. Nuove colonie sono state coltivate e trattati con un antibiotico. Di conseguenza, vari batteri sopravvissuti tubi disposti in parti uguali del mezzo.