malattie cromosomiche – patologia, ma questo dipende da mutazioni

Il livello moderno di sviluppo della medicina ha dimostrato che la predisposizione a determinate malattie o la comparsa della malattia a qualsiasi età potrebbe essere dovuta a fattori ereditari, o la sconfitta dei genitori materiale ereditario (mutazione) cromosomi. Fino ad oggi si è dimostrato che le malattie cromosomiche possono diventare causa di disordini in vari organi e sistemi del corpo, e la gravità della malattia dipende da molti fattori.

malattie cromosomiche – pena "celeste" o avere un impatto sull'ambiente?

Le cause di questo tipo di malattie sono disturbi della struttura di singoli cromosomi o cambiare il loro numero. Le mutazioni che scatenano la malattia cromosomica umana possono verificarsi nelle cellule germinali dei genitori (in questo caso saranno individuati i cambiamenti in tutte le cellule della prole del corpo), o nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. In questo caso, vengono rilevate le modifiche genetiche studio soltanto in alcune delle cellule – avviene mosaicismo. La gravità delle violazioni in molti aspetti dipende dal punto in cui vi era la perdita di cromosomi parentali, e come pronunciato questo cambiamento.

cromosomi difetto può verificarsi nei cromosomi sessuali e autosomi in, e di fatto, in entrambi i casi sono possibili regolazione (mutazioni) e variazione nella quantità – una diminuzione o aumento del numero dei vettori che trasportano le informazioni ereditarie. La stragrande maggioranza delle malattie cromosomiche sono impressionanti manifestazione clinica, e non v'è una differenza tra le malattie che sono associati con lesioni del cambiamento autosomi e cromosomi sessuali. Nel primo caso il quadro clinico della malattia evidente nei primi giorni di vita del neonato, mentre la patologia di cromosomi sessuali può vividamente manifestata solo al periodo della pubertà del bambino.

Le cause di malattie cromosomiche

Nella maggior parte dei casi, la causa di mutazioni cromosomiche diventa effetto negativo nocivi fattori ambientali sulle cellule germinali e materiale genetico in essi contenuti. fattori dannosi possono essere radiazioni ionizzanti, alta e bassa temperatura, agenti chimici, compresi i farmaci, agenti virali, e cambiamenti nel metabolismo negli organismi genitori.

Quando il cariotipo è necessaria?

E 'dimostrato che i cambiamenti nelle cellule germinali possono accumulano con l'età, che è il motivo per cui "età" dei genitori di pianificazione familiare o durante l'osservazione durante la gravidanza necessariamente inviato per la consulenza genetica. Richiede uno studi cromosomici (studio del cariotipo dei futuri genitori) in aborti spontanei e nati morti, così come la necessaria ricerca nel caso, se il medico sospetta eventuali anomalie cromosomiche nel bambino.

Il livello di moderno sviluppo della medicina ha dimostrato che uno e le stesse malattie cromosomiche possono essere causati di variazione del numero di cromosomi e riarrangiamenti cromosomici in un particolare gruppo. Tali malattie riferiscono essenzialmente sindrome di Down, che può essere chiamato come un aumento (trisomia 21 coppie di cromosomi), e allegando le coppie "extra" 21 cromosoma all'altro. In questo caso, lo studio in presenza di bambini in famiglia con questa patologia genetica aiuta a prevedere la probabilità di un bambino sano.

malattie cromosomiche – è possibile curare?

Ogni medico che ha a che fare con qualsiasi malattia cromosomica, amaramente costretto ad ammettere che il trattamento radicale dei pazienti non è possibile. È per questo che la sconfitta di autosomi tenuto un trattamento sintomatico, progettata solo in piccola parte, compensare i disordini in via di sviluppo. In ogni caso, i pazienti si trovano difetti multipli, tra cui ritardo mentale, difetti del sistema cardiovascolare, i cambiamenti nel metabolismo lordi.

Sconfiggi cromosomi sessuali, per esempio, la trisomia del cromosoma X, possono manifestarsi solo nelle ragazze una volta raggiunta l'età della pubertà. Quando la malattia è rara grosse malformazioni e disturbi della differenziazione sessuale verificano in una certa misura può essere compensato farmaci ormonali. Dovete capire che questa terapia non ha alcun effetto sull'apparato ereditaria della cellula (i cromosomi stessi), ma aiuta a far fronte con una deviazione nello stato fisico e mentale dei pazienti.