Duchenne e myodystrophy di Becker: trattamento

Le malattie genetiche appartengono al gruppo di patologie gravi, il cui trattamento presenta oggi difficoltà. Tra le analoghe anomalie cromosomiche esistono vari disturbi. Molti di loro hanno sintomi neurologici. Esempi sono la miaodistrofia di Duchenne, Becker. Queste malattie si sviluppano già nell'infanzia e hanno un corso progressivo. Nonostante i risultati della neurologia, tali patologie non sono suscettibili di trattamento. Ciò è dovuto a cambiamenti cromosomici, che sono posti nel processo della formazione dell'organismo.

Descrizione della miodistrofia di Duchenne

La miodistrofia di Dushenne è una malattia genetica che manifesta disfunzione muscolare progressiva. La patologia è rara. La prevalenza dell'anomalia è di circa 3 persone per 10 mila maschi. La malattia in quasi tutti i casi colpisce i ragazzi. Tuttavia, lo sviluppo della miodistrofia tra le ragazze non è escluso. Questa patologia si manifesta nella prima infanzia.

Un'altra malattia che ha le stesse cause e sintomi è la miodistrofia di Becker. È distinto da una corrente più favorevole. La sconfitta del tessuto muscolare avviene molto più tardi – nell'adolescenza. Allo stesso tempo, i sintomi si sviluppano gradualmente e il paziente rimane in grado di lavorare per diversi anni. Come la miodistrofia di Duchenne, questa patologia è comune tra la popolazione maschile. La frequenza di eventi è di 1 persona per 20 mila ragazzi.

Modyodrofia di Duchenne: neuroimmunologia della malattia

La causa di entrambe le patologie risiede nella violazione del cromosoma X. I cambiamenti genetici che si verificano nella mictodystrophy di Becker e Duchenne sono stati studiati negli anni '30 del secolo scorso. Tuttavia, la terapia etiologica non è ancora stata trovata. Il tipo di anomalia di ereditarietà è recessivo. Ciò significa che se il genoma patologico è presente in uno dei genitori, la probabilità di produrre un figlio ammalato è del 25%. Il cromosoma X è il più lungo nel corpo. In entrambi i tipi di distrofia, il disordine si verifica nello stesso luogo (p21). Questo danno comporta una diminuzione della sintesi di proteine, che fa parte delle membrane cellulari del tessuto muscolare. Con la miaodystrofia di Duchenne, è assolutamente assente. Pertanto, le violazioni si verificano molto prima. Nella miodistrofia di Bekker, la proteina viene sintetizzata in piccole quantità o è patologica.

Immagine clinica di myodistrofia

La myodistrofia di Duchenne è caratterizzata dalla sconfitta del sistema neuromuscolare. La malattia può essere sospettata all'età di 2-3 anni. Durante questo periodo diventa evidente che il bambino ritarda lo sviluppo fisico dai suoi coetanei, cammina male, corre e salta. È difficile per questi bambini salire le scale, spesso cade. La sconfitta dei muscoli inizia con le estremità inferiori. Più tardi si estende a tutte le parti prossime della muscolatura. La degenerazione avviene nella cintura umorale superiore, il muscolo quadricipite della coscia. In questi luoghi c'è un tonificamento della muscolatura. Nel corso degli anni la miodistrofia sta avanzando. La sconfitta dei muscoli e lo stress costante su di loro portano a contratti – curvatura persistente degli arti. Inoltre, i pazienti con myodistrofia di Duchenne hanno malattie cardiache che si manifestano periodicamente. Anche per questa patologia è caratterizzato da una diminuzione delle abilità intellettuali (non molto pronunciate).

La myodistrofia di Becker ha gli stessi sintomi, ma si sviluppa in seguito. Le prime manifestazioni sono osservate in 10-15 anni. Si verifica un graduale cambiamento di andatura, si manifesta la tremitazza, poi si sviluppano contratti. I disturbi del sistema cardiovascolare sono poco espressi. L'intelletto in questa malattia non diminuisce di solito.

Come diagnosticare la miodistrofia?

La diagnosi della "miodistrofia di Duchenne" (o di Becker) può essere posta da un neurologo esperto. Innanzitutto, si basa sul quadro clinico di queste malattie. Si attengono attenzioni a sintomi quali il distacco dei muscoli delle parti prossime, la falsa ipertrofia dei muscoli gastrocnemi (si verifica dalla fibrosi e dalla deposizione del tessuto adiposo). Queste manifestazioni sono quasi sempre combinate con patologie cardiovascolari. Su ECG, si può vedere un disturbo nel ritmo, ipertrofia del ventricolo sinistro.

Inoltre, i pazienti con la myodistrofia di Duchenne sono leggermente ritardati dai loro coetanei nello sviluppo mentale. Per determinare questo, uno psicologo lavora con i bambini. Se sospetto di questa malattia viene eseguita la miografia (determinando il potenziale elettrico dei muscoli) e gli echi – lo studio delle camere del cuore. Per determinare con precisione la presenza di patologia, viene eseguita la diagnosi genetica. Nei pazienti con deodorante mite di Becker e Duchenne, i pazienti devono essere osservati con diversi specialisti. Tra loro – un neurologo, uno psicologo e un cardiologo.

trattamento

Purtroppo, il trattamento etiologico della miodistrofia di Duchenne e Becker non è stato sviluppato. Tuttavia, il paziente mostra terapia sintomatica e sostegno. Nelle prime fasi della malattia ci sono corsi di terapia fisica, massaggio. Con disabilità significativa, devono essere eseguiti movimenti passivi. Per rallentare la progressione dello sviluppo delle contratture estensori, si raccomanda di fissare le gambe durante il sonno. La terapia di supporto può prolungare la vita dei pazienti e facilitare i sintomi della malattia. Usano preparati di calcio, farmaci "Galantamine" e "Proserin". In alcuni casi, sono prescritti farmaci ormonali, principalmente "Prednisolone". Con i disturbi cardiaci progressivi, i cardioprotettori sono prescritti.

Duchenne e myodystrophy di Becker: prognosi

La prognosi della miodistrofia di Duchenne è deludente. Il rapido sviluppo dei sintomi e la rapida progressione della malattia portano alla disabilità anche in età infantile. I pazienti con questa patologia richiedono una costante cura. L'aspettativa di vita media dei pazienti è di circa 20 anni. La myodistrofia di Becker è caratterizzata da un corso favorevole. Con la costante supervisione dei medici e l'adempimento delle loro istruzioni, la capacità lavorativa dei pazienti rimane fino a 30-35 anni.