Sindrome di Klippel-Trenone: foto, sintomi, trattamento

Molte malattie si formano anche nel periodo embrionale. Pertanto, non è sempre possibile influenzare il loro sviluppo. Dopo tutto, la maggior parte di queste patologie viene diagnosticata solo dopo la nascita di un bambino. E alcuni sono molto più tardi. A uno dei disturbi genetici dovrebbe essere attribuita la malattia Klippel-Trenone. La sindrome è stata scoperta all'inizio del XX secolo. Questo è associato all'emergere di una scienza come la genetica. Spesso questa malattia colpisce gli uomini. Tuttavia, si trova anche tra la popolazione femminile. La patologia è attribuita a disturbi vascolari congeniti.

Descrizione della sindrome di Klippel-Trenone

La sindrome di Klippel-Trenone è considerata un difetto genetico raro. Predire lo sviluppo di questa patologia è quasi impossibile, in quanto il difetto è raro e non viene diagnosticato durante la gravidanza. Tuttavia, in alcuni casi, è possibile sospettare la malattia di Klippel-Trenone. La sindrome si riferisce a disturbi ereditari. Pertanto, le donne in gravidanza dovrebbero essere sottoposte ad analisi genetica, nella famiglia di cui si sono verificati casi di sviluppo di questa patologia. Un altro nome per la malattia è l'earingiectasia ipertrofica. Il quadro clinico della sindrome di Klippel-Trenone comprende 3 sintomi principali:

1. Vene varicose delle estremità inferiori.
2. Aspetto di macchie di pigmento sulla pelle.
3. Cambiare la lunghezza e la larghezza dell'arto affetto.

In alcuni casi, le lesioni dello scheletro e dell'ipertrofia del tessuto molle non vengono osservate. Spesso la patologia è caratterizzata da un corso progressivo. La prognosi dipende dalla gravità dei cambiamenti nei vasi. Malgrado il fatto che la causa della malattia non possa essere eliminata, le misure terapeutiche contribuiscono a migliorare la qualità della vita del paziente. Le persone affette da questa patologia sono dotate di una disabilità.

Le cause dello sviluppo della sindrome di Klippel-Trenone

Qual è la causa della malattia di Klippel-Trenone? La sindrome si sviluppa a causa di un difetto genetico. Questa anomalia viene trasmessa secondo il tipo di eredità autosomica dominante. Ciò significa che se c'è un difetto genetico in uno dei genitori, c'è una probabilità di sviluppare una sindrome nel bambino, pari al 50%. Inoltre, la malattia può essere trasmessa attraverso una generazione, cioè dai nonni. In questo caso, la probabilità è del 25%.

Come tutte le anomalie genetiche, i difetti vascolari si sviluppano durante il periodo di posa dei tessuti fetali. Ciò può essere influenzato da effetti dannosi. Questi includono fattori quali:

1. Disagio psicologico nelle prime settimane di gravidanza.
2. Malattie infettive. Il danno virale cronico al corpo è di grande importanza.
3. L'uso di farmaci che hanno un effetto teratogeno.
4. Ricezione di sostanze nocive poco prima del concepimento e durante la gravidanza.
5. Fumo e alcolismo.
6. Inquinamento atmosferico da sostanze tossiche, radiazioni.

Tutti questi fattori possono causare una ristrutturazione nel corpo di una donna e di un futuro figlio. Soprattutto sono pericolosi nelle fasi iniziali della gravidanza. Dopo tutto durante questo periodo si possono formare varie anomalie.

Meccanismo di sviluppo delle malattie

Perché i cambiamenti vascolari si verificano nella malattia di Klippel-Trenone? La sindrome si manifesta con segni di disturbi venosi. Il meccanismo di sviluppo della patologia consiste nel bloccare il deflusso di sangue dagli arti inferiori. Questo è dovuto al fatto che il lumen delle vene si restringe, la compressione dell'arteria, il ramo arterioso, i muscoli ipertrofi, si verifica il tessuto embrionale residuo. A causa della violazione del deflusso del sangue si verifica l'ipertensione. Le vene sono gradualmente più sottili, danneggiate. Inoltre, il funzionamento dell'apparecchio valvolare è compromesso. A causa della stasi del sangue, l'arto inizia ad allentarsi. A causa della stagnazione, la funzione trofica soffre . Pertanto, i tessuti sono esposti all'ischemia. La violazione prolungata dell'approvvigionamento di sangue porta a sclerosare. I tessuti molli sono ipertrofici, c'è pienezza e gonfiore. In alcuni casi, anche le ossa subiscono modifiche. A causa di questo, l'arto interessato non può solo aumentare in larghezza, ma anche estendere.

Sindrome di Clippel-Trenone: sintomi della malattia

Le manifestazioni della sindrome di Klippel-Trenone includono cambiamenti non solo dal sistema venoso ma anche da altri difetti. Nonostante il fatto che la patologia sia congenita, i primi sintomi possono essere trovati nell'adolescenza o nell'età adulta. Così, le manifestazioni cliniche includono le seguenti violazioni:

1. Estensione delle vene superficiali delle estremità inferiori. Esso manifesta una tortuosità patologica e dolorosa nel corso della nave visibile a occhio nudo. Più spesso, le vene si trovano sulla superficie esterna del piede.
2. Arto allargato in taglia. Spesso accompagnato da infiammazione. A causa della stasi del sangue, la gamba affetta può essere molto diversa da un arto sano. Spesso è iperemico, la pelle è addensata.
3. Allungamento dell'arto. Le gambe e le mani possono essere ipertroficate.
4. L'aspetto dei nevi pigmentati sulla pelle. In altre parole, queste formazioni sono chiamate "macchie di vino".

Inoltre, con la progressione della malattia, si verificano cambiamenti trofici. Nelle zone colpite possono verificarsi difetti ulcerativi, che non si guariscono per molto tempo. Tra le altre anomalie che si sviluppano in questa patologia, esiste polidatticamente la presenza di dita o dita incrociate.

Come viene diagnosticata la malattia di Klippel-Trenone?

La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenone è spesso basata su manifestazioni cliniche. I sintomi della malattia appaiono gradualmente. Il primo segno può essere l'emergere di "macchie di vino" o l'espansione delle vene. Se questi sintomi si combinano con l'ipertrofia degli arti, viene effettuata una diagnosi: la sindrome di Klippel-Trenone. Le foto delle persone affette da questa malattia sono simili. Possono essere osservati nella letteratura su rare patologie genetiche. Di conseguenza, la diagnosi spesso non è difficile.

Oltre ai dati clinici vengono eseguiti la flebografia, l'ultrasuono delle estremità inferiori e i raggi X.

Sindrome di Clippel-Trenone: trattamento della patologia

La misura principale di trattamento è la chirurgia. La quantità di intervento è determinata a seconda del grado di lesioni vascolari. Per espandere il lumen della vena, viene eseguito lo stenting. Con un'ampia area di danno, la nave è shunted – sostituendo il suo sito con un impianto.

Per combattere le vene varicose è prescritta la scleroterapia, la coagulazione laser delle vene. I pazienti affetti da questa malattia devono indossare lingerie di compressione.

Prevenzione della sindrome di Klippel-Trenone

La sindrome di Klippel-Trenone nei neonati è raramente diagnosticata. Più spesso è rivelato nei primi mesi o anni di vita. Per prevenire lo sviluppo di disturbi, è necessario proteggersi dagli effetti dannosi durante la gravidanza. Un'altra misura preventiva è l'esame genetico del feto in presenza di casi di morbilità nella famiglia.