La malattia di Bruton: eziologia, cause, i sintomi e le caratteristiche di trattamento

malattia genetica – si tratta di una malattia congenita rara che è difficile da prevedere in anticipo. Si verificano anche in un momento in cui v'è una formazione dell'embrione. Il più delle volte, sono passati dai genitori, ma non accade sempre. In alcuni casi, le violazioni si verificano nei geni stessi. Una di queste patologie è considerato agammaglobulinemia X-linked. Si riferisce ad un'immunodeficienza primaria. La malattia ha recentemente aperto a metà del 20 ° secolo. Pertanto, non è pienamente compreso dai medici. Essa si verifica molto raramente, solo nei ragazzi.

La malattia di Bruton: la storia di

Questa patologia relative al anomalie cromosomiche X-linked trasmessi a livello genetico. La malattia di Bruton è caratterizzata da anomalie nella immunità umorale. Il sintomo principale è la sua suscettibilità a processi infettivi. La prima menzione di conti per 1952 di questa patologia. A quel tempo, l'American Scientist Bruton ha studiato la storia del figlio di essere malato più di 10 volte in 4 anni di età. Tra processi infettivi hanno incontrato questo ragazzo setticemia, polmonite, meningite, infiammazione delle vie respiratorie superiori. Nell'esaminare i bambini, si è constatato che gli anticorpi a queste malattie sono assenti. In altre parole, dopo una risposta immunitaria non è stata osservata infezioni.

Più tardi, verso la fine del 20 ° secolo, collegata a X agammaglobulinemia medici esaminati di nuovo. Nel 1993, i medici sono stati in grado di identificare il gene difettoso che provoca l'immunità compromessa.

Cause di agammaglobulinemia X-linked

Agammaglobulinemia (malattia di Bruton) è spesso ereditaria. Il difetto è considerato un carattere recessivo, quindi la probabilità di avere un bambino con una patologia è del 25%. Portatori del gene mutante sono donne. Questo è dovuto al fatto che il difetto è localizzato sul cromosoma X. Tuttavia, la malattia si trasmette solo per il sesso maschile. Il motivo principale è agammaglobulinemia proteina difettosa, una parte del gene che codifica per la tirosina chinasi. Inoltre, la malattia di Bruton può essere idiopatica. Ciò significa che la causa della sua comparsa è chiaro. Tra i fattori di rischio che influenzano il codice genetico del bambino, assegnare:

1. Abuso di alcool e droghe durante la gravidanza.
2. ceppo psico-emotivo.
3. Esposizione a radiazioni ionizzanti.
4. sostanze chimiche irritanti (produzione dannoso, ambiente sfavorevole).

Qual è la patogenesi della malattia?

Meccanismo della malattia associata alla proteina difettosa. Normalmente, il gene responsabile per la codifica tirosina chinasi, è coinvolto nella formazione di B-linfociti. Si tratta di cellule del sistema immunitario che sono responsabili per la difesa umorale. A causa del fallimento della tirosin-chinasi linfociti B non maturare completamente. Di conseguenza, non sono in grado di produrre immunoglobuline – anticorpi. La patogenesi della malattia Bruton è il blocco completo di protezione umorale. Di conseguenza, a contatto con agenti infettivi nelle anticorpi corpo esso non vengano prodotti. Una particolarità di questa malattia è che il sistema immunitario è in grado di combattere il virus, nonostante l'assenza di linfociti B. Natura della violazione della protezione umorale dipende dalla gravità del difetto.

Malattia di Bruton: i sintomi della malattia

Patologia per la prima volta si fa sentire durante l'infanzia. Il più delle volte, la malattia si manifesta in 3-4-esimo mese di vita. Questo è dovuto al fatto che a questa età il corpo del bambino cessa di proteggere gli anticorpi della madre. I primi segni di malattia può essere una reazione dolorosa dopo la vaccinazione, eruzioni cutanee, infezioni del tratto respiratorio superiore o inferiore. Tuttavia, l'allattamento al seno protegge il bambino da processi infiammatori, dal momento che il latte materno ha nella sua composizione di immunoglobuline.

malattia Bruton manifesta da circa 4 anni. In questo momento il bambino entra in contatto con altri bambini nella scuola materna. Tra lesioni infettive meningo, streptococchi e stafilococchi microflora dominato. Di conseguenza, i bambini possono essere esposti a infiammazione purulenta. Le malattie più frequenti sono la polmonite, sinusite, otite media, sinusite, la meningite, la congiuntivite. Al trattamento prematura di tutti questi processi può andare nella sepsi. E 'anche una manifestazione della malattia può essere Bruton patologia dermatologica. A causa delle ridotte microrganismi risposta immunitaria si moltiplicano rapidamente presso il sito di ferite e graffi.

Oltre alle manifestazioni della malattia comprendono bronchiectasie – cambiamenti patologici nei polmoni. I sintomi includono mancanza di respiro, dolore al petto, a volte emottisi. È anche possibile la comparsa di lesioni infiammatorie negli organi digestivi, del tratto urinario, le mucose. Periodicamente osservato gonfiore e la tenerezza delle articolazioni.

I criteri diagnostici per la malattia

I primi criteri diagnostici dovrebbero includere l'incidenza frequente. I bambini affetti da patologia di Bruton, trasportano più di 10 infezioni ogni anno, così come più volte durante il mese. Le malattie possono essere ripetuti o alternata (otite media, tonsillite, polmonite). All'esame, c'è un'ipertrofia mancanza faringeo tonsille. Lo stesso vale per la palpazione dei linfonodi periferici. Si dovrebbe anche prestare attenzione alla reazione del bambino dopo la vaccinazione. sono stati osservati cambiamenti significativi nei test di laboratorio. I segni di infiammazione del KLA (aumento del numero di leucociti accelerato ESR). Il numero di cellule immunitarie si riduce. Ciò si riflette nella formula leucocitaria: un piccolo numero di linfociti e neutrofili aumentato contenuto. la ricerca è importante immunogramma. Essa riflette la riduzione o l'assenza di anticorpi. Questa funzione consente di effettuare una diagnosi. Se il medico ha dei dubbi, è possibile effettuare test genetici.

Differenze malattia Bruton da patologie simili

Questa patologia è differenziato da altri primari e immunodeficienze secondarie. Tra di loro – il tipo di agammaglobulinemia svizzero, la sindrome di Di Dzhordzhi, l'HIV. In contrasto con queste patologie per la malattia di Bruton è caratterizzata da solo una violazione dell'immunità umorale. Questo si manifesta con il fatto che il corpo è in grado di combattere gli agenti virali. Questo fattore è diverso dal tipo agammaglobulinemia svizzero, che viene rotto quando sia la risposta immunitaria umorale e cellulare. Per fare una diagnosi differenziale con la sindrome Di Dzhordzhi, è necessario fare la radiografia del torace (timo aplasia) e di determinare il contenuto di calcio. Per escludere l'HIV palpazione condotta dei linfonodi, ELISA.

Metodi di trattamento dei agammaglobulinemia

Purtroppo, completamente sconfiggere la malattia di Bruton è impossibile. I metodi di trattamento includono la sostituzione agammaglobulinemia e la terapia sintomatica. Lo scopo principale di realizzazione è considerato normali livelli di immunoglobuline nel sangue. La quantità di anticorpi deve essere avvicinato a 3 g / l. A tale scopo, gammaglobuline il tasso di 400 mg / kg di peso corporeo. concentrazione di anticorpo dovrebbe essere aumentata durante malattie infettive acute, come il corpo non può far fronte in modo indipendente.

Inoltre eseguita trattamento sintomatico. L'antibiotici "Ceftriaxone" più prescritto, "penicillina", "ciprofloxacina". Quando manifestazioni cutanee hanno bisogno di trattamento topico. Consigliato anche il lavaggio della mucosa soluzioni antisettiche (gola e irrigazione nasale).

La prognosi per agammaglobulinemia di Bruton

Nonostante una terapia sostitutiva per tutta la vita, la prognosi per un agammaglobulinemia favorevole. trattamento continuo e profilassi di processi infettivi riducono morbilità minimizzata. Tipicamente, i pazienti sono in grado di corpo e attiva. Al approccio sbagliato al trattamento in grado di sviluppare complicanze fino sepsi. Nel caso di esecuzione infezioni prognosi infausta.

Prevenzione della agammaglobulinemia X-linked

In presenza di malattia nei parenti o sospetta è necessario condurre test genetici anche durante il primo trimestre di gravidanza. Anche per misure preventive dovrebbero includere l'esposizione all'aria, l'assenza di infezioni croniche ed effetti nocivi. Durante la gravidanza, la madre è lo stress controindicato. Per la prevenzione secondaria sono terapia vitaminica, la somministrazione di gammaglobuline, uno stile di vita sano. E 'anche importante per evitare il contatto con persone infette.