Disgenesia gonadica pura: caratteristiche delle opzioni di malattia e del trattamento

Disgenesia gonadica pura – è una malattia piuttosto rara congenita, il cui sviluppo costituisce una violazione della struttura del cromosoma Y (stiamo parlando di assenza di uno specifico gene o la mutazione di isolamento).

Le cause della malattia

Tipicamente, la causa immediata di questa malattia è una mutazione puntiforme di un certo gene, situato nel braccio corto del cromosoma Y, o perdita totale del gene. Questo cromosoma è responsabile per la sintesi proteica, partecipando al sesso del sviluppo dell'embrione di tipo maschile. Di conseguenza, a causa degli effetti della ormone sessuale maschile è assente, il feto è una sola opzione – per formare il tipo femminile. Di conseguenza, il nascituro ha un fenotipo femminile con cariotipo "XY".

patogenesi

Mutazioni o assenza di SRY gene porta alla differenziazione difettoso cellule di Sertoli, e di conseguenza, a malformazioni dei tubuli seminiferi.

Di conseguenza, nonostante la "maschile" cariotipo XY, organi sessuali del feto sono formati e disposti sul tipo femmina.

manifestazioni cliniche

Fino all'inizio di segni puberali sindrome Svayera sembra quasi non si esprime. E 'stato solo man mano che crescono le ragazze più grandi cominciano a mostrare alcune caratteristiche:

• La mancanza di peli sul corpo e la zona delle ascelle dei genitali esterni.
• Inadeguata, scarso sviluppo delle ghiandole mammarie.
• Vari gradi di ipoplasia, l'infantilismo utero.
• ipoplasia vaginale (meno comune).
• Dolcemente spiccate caratteristiche sessuali secondari – "evnuhopodobny" o tipo di corpo intersexual.
• Ipotrofia o atrofia della mucosa dei genitali.
• Ipoplasia dei genitali esterni (labbra e clitoride).
• infantilism genitale.
• In alcuni casi, v'è la crescita eccessiva del corpo attivo e le sue parti: la mascella inferiore, la tracolla (conseguente spalle larghe formazione) muscolare.
• L'inizio della pubertà nelle ragazze con la sindrome di Svayera impossibile a causa della mancanza di estrogeni nei loro corpi.
• Completa la sterilità.

diagnostica

Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata all'età di 15-16 anni, durante la pubertà, quando diventa chiaro che il paziente non ha pronunciato caratteri sessuali secondari.

Allo stesso tempo, le donne che hanno una mutazione, raggiungendo questa età stanno cominciando a rivolgersi al ginecologo con denunce di ritardo nella comparsa delle mestruazioni.

A volte la diagnosi viene effettuata a seguito di displasia e malignità gonadi sottosviluppati.

La diagnosi di "disgenesia gonadica pura" si basa sui seguenti fattori:

• L'esame fisico del paziente.
• esame ecografico.
• Isterosalpingografia.

Tuttavia, la conferma della diagnosi è possibile solo mediante lo studio della cromatina sesso, che rileva la presenza del cariotipo maschio con un fenotipo femminile.

Opzioni di trattamento

Il trattamento della sindrome Svayera effettuata in diverse direzioni.

1. Principalmente prodotto sterilizzazione – a causa della elevata probabilità di loro trasformazione in tumori maligni.
2. Dopo ovariectomia assegnato trattamento sostitutivo con agenti ormonali. Ciò contribuisce allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
3. Quando l'utero è ben sviluppata, v'è la possibilità di una gravidanza e un bambino sano (la gravidanza si verifica a causa della fecondazione in vitro).

La malattia deve essere distinto da una sindrome simile al nome Svayera-James-MacLeod. Questa condizione, così come simili nelle manifestazioni linfangioleiomiomatosi, una patologia che colpisce il tessuto polmonare. Disgenesia gonadica pura e linfangioleiomiomatosi – diverse malattie.