bambino la sindrome mitocondriale

malattia mitocondriale, e in particolare la sindrome mitocondriale, che può manifestarsi sistema nervoso centrale, cuore e muscolo scheletrico anomalie, sono una delle parti più importanti di neuropaediatrics.

I mitocondri – che cos'è?

Come molte persone ricordano dal corso di scuola di biologia, un mitocondrio è uno degli organelli cellulari la cui funzione principale è l'educazione nel processo di respirazione cellulare molecole di ATP. Inoltre, si verifica l'ossidazione degli acidi grassi avviene ciclo degli acidi tricarbossilici e molti altri processi. Gli studi condotti nel tardo XX secolo, ha rivelato il mitocondriale cruciale anche in processi come la sensibilità ai farmaci, la senescenza cellulare, apoptosi (morte cellulare programmata). Di conseguenza, la violazione delle loro funzioni porta ad una carenza di energia, e di conseguenza, i danni e la morte cellulare. Vividamente queste violazioni si verificano nelle cellule del sistema nervoso e dei muscoli scheletrici.

Mitohondriologiya

Studi genetici hanno determinato che i mitocondri hanno il loro genoma, diversa dal genoma del nucleo della cellula, e irregolarità nel suo funzionamento è più spesso associata con mutazioni ivi presenti. Tutto questo ha permesso di destinare campo scientifico che studia la malattia associata a disfunzione dei mitocondri – tsitopatii mitocondriale. Possono essere sia sporadica o congenita, ereditaria per parte di madre.

sintomatologia

Sindrome mitocondriale può essere manifestata in diversi sistemi umani, ma le manifestazioni più marcate preparato sintomi neurologici. Questo è dovuto al fatto che il tessuto nervoso più gravemente colpiti da ipossia. caratteristiche che permettono sospetta lesione sindrome mitocondriale nei muscoli scheletrici sono ipotonia, mancanza di sopportare adeguatamente lo sforzo fisico, vari oftalmoparez miopatia (paralisi dei muscoli oculari), ptosi. Dal sistema nervoso può essere corsa-manifestazioni, convulsioni, disturbi piramidale, un disturbo mentale. In genere, la sindrome mitocondriale in un bambino si manifesta sempre ritardo nello sviluppo o la perdita delle abilità già acquisiti, alterazioni psicomotorie. Dal sistema endocrino è possibile lo sviluppo di diabete, disturbi della tiroide e del pancreas, ritardo della crescita, la pubertà. lesioni cardiache possono sviluppare sullo sfondo di patologie di altri organi, e l'isolamento. sindrome mitocondriale in questo caso è mostrato cardiomiopatia.

diagnostica

malattia mitocondriale è più spesso si trovano nel periodo neonatale o nei primi anni di vita di un bambino. Secondo gli studi stranieri, questa patologia viene diagnosticata in un neonato di 5000. Per la diagnosi di perseguire un approccio globale test clinici, genetici, strumentali, biochimici e molecolari. Ad oggi, ci sono una serie di metodi per identificare questa patologia.

1. Elettromiografia – con risultati normali su uno sfondo di marcata debolezza muscolare, il paziente ci permette di sospettare una patologia mitocondriale.
2. L'acidosi lattica spesso accompagna la malattia mitocondriale. Naturalmente, solo la sua presenza non è sufficiente per la diagnosi, ma la misurazione di acido lattico nel sangue dopo l'esercizio può essere molto informativo.
3. Le biopsie di muscolo scheletrico e di studio istochimico ottenuti biopsia è il più informativo.
4. Buoni risultati mostrano l'uso simultaneo di microscopia ottica ed elettronica dei muscoli scheletrici.

encefalopatia mitocondriale (sindrome di Leigh)

Una delle malattie infantili più frequenti associate alterazioni genetiche dei mitocondri è la malattia di Leigh, descritta nel 1951. I primi sintomi compaiono di età compresa tra uno a tre anni in mezzo, ma ci possono essere una manifestazione precedente – il primo mese di vita, o, al contrario, dopo sette anni. Le prime manifestazioni sono a ritardare lo sviluppo, diminuzione del peso corporeo, perdita di appetito, vomito ritrasmissione. Nel corso del tempo, si unisce sintomi neurologici – una violazione del tono muscolare (ipotonia, distonia, ipertonia), convulsioni, perdita di coordinazione.

La malattia colpisce gli organi della visione: sviluppare atrofia del nervo ottico, degenerazione della retina, disturbi del movimento degli occhi. Nella maggior parte dei bambini la malattia progredisce lentamente, i crescenti segni di disturbi piramidali compaiono disturbi della deglutizione, della funzione respiratoria.

Uno dei bambini affetti da questa patologia, è diventato Pugachev Yefim, la sindrome mitocondriale, che è stato diagnosticato nel 2014. Sua madre, Helen, chiede aiuto a tutte le persone interessate.

bambino la sindrome mitocondriale

Previsione, purtroppo, il più delle volte deludente fino ad oggi. Ciò è dovuto alla diagnosi tardiva della malattia, la mancanza di informazioni dettagliate sulla patogenesi, lo stato disastroso dei pazienti connessi con coinvolgimento multisistemico, e con la mancanza di un unico criterio per valutare l'efficacia della terapia.

Quindi, il trattamento di tali malattie è ancora in fase di sviluppo. Come regola generale, si riduce ad una terapia sintomatica e di supporto.