Sindrome di Franceschetti: cause, sintomi e trattamento della malattia

La sindrome di Franceschetti è una malattia dominante autosomica caratterizzata da deformazioni della regione fascio-facciale. Per la prima volta è stato descritto nel 1900 dall'oculista inglese Tricher Collins.

Caratteristiche della patologia

La malattia è caratterizzata dalla presenza di numerose deformità del viso nel paziente. Dal momento che la patologia si sviluppa durante il periodo di sviluppo intrauterino, subito dopo la nascita, è possibile stabilire la sindrome di Tricher Collins-Franceschetti.

Questa malattia ha le sue manifestazioni e quasi interrompe il bambino dalla società, rendendo la sua vita ancora più dura e più dolorosa. Disturbi nello sviluppo del tessuto osseo e ossificazione provocano una forte asimmetria del viso, per cui gli apparati uditivi e visivi acquisiscono patologie strutturali permanenti.

La sindrome di Franceschetti è una malattia genetica rara che si verifica in 1 su 50.000 neonati. Mentre la medicina non è soggetta al controllo delle mutazioni genetiche, quindi, se esistono patologie nel genere, è necessario visitare la genetica, che aiuterà a calcolare la probabilità di sviluppo del bambino futuro di eventuali anomalie genetiche.

Cause della patologia

Lo sviluppo della malattia è associato a violazioni dello sviluppo intrauterino nel periodo di 6-7 settimane. Le disturbi sono localizzate nell'elemento embrionale del primo arco branchiale.

La sindrome di Franceschetti può avere un diverso grado di sintomi: da patologie inscindibili a severe espressioni dello sviluppo del cranio. La sindrome è ereditaria da un tratto dominante autosomico e presenta un'alta percentuale di manifestazioni di simili patologie fenotipiche nei bambini.

Segni di una sindrome

All'esterno, la sindrome si manifesta da buche oculari obliqui, i cui angoli esterni sono omessi, talvolta c'è un coloboma del secolo (assenza di parte della palpebra inferiore o superiore), cataratta congenita, microphthalmus, paresi dei muscoli responsabili del movimento degli occhi.

Nel sistema maxillofacciale c'è un mal sviluppato dell'osso malare, la mascella superiore e inferiore. Di conseguenza, l'asimmetria del viso è significativa, a volte il paziente ha una bocca di lupo, probabilmente una spinta di lingua, che contribuisce all'ostruzione dell'orofaringe e causa le malattie delle vie respiratorie.

I denti spesso sottosviluppati, ampiamente impostati, ci sono problemi con il morso. L'ipooplasia della parte inferiore della faccia gli dà un aspetto aviario. In rari casi, ci sono lesioni di grandi vasi sanguigni, cuore, ritardo nello sviluppo, idrocefalo interno.

La sindrome di Franceschetti può differenziarsi con la displasia di Goldenhaar. Per questa patologia è caratterizzato da un aumento del numero di vertebre toraciche o lombari, della sinostosi cervicale, della perdita dell'udito, delle patologie nella struttura del canale uditivo, della lingua a forchetta, del palato.

Un grado facile della sindrome praticamente non ha cambiamenti strutturali nella divisione del viso, con moderata gravità – la sintomatologia elencata viene espressa selettivamente. Il grave grado della sindrome è caratterizzato da una totale assenza delle caratteristiche distinte del volto del bambino. Secondo i dati statistici, la sindrome di moderata gravità si manifesta più spesso, ma nella maggior parte dei casi è possibile eliminare i difetti con l'aiuto della chirurgia plastica.

Sindrome di Francescetti: trattamento

È necessario un approccio medico multidisciplinare per curare i pazienti. Il problema principale è la violazione della paternità delle vie aeree, la deglutizione, la vista e l'udito. In alcuni casi può essere richiesta la tracheostomia: un'operazione per disseccare la parete anteriore della trachea.

Attraverso la gastrostomia (formata da anastomosi), il paziente viene alimentato e respiro. Migliora l'aspetto può essere con l'aiuto della chirurgia plastica, ma viene eseguita a volontà e solo dopo aver raggiunto una certa età.

Cambiamenti chirurgici nell'aspetto richiedono un trattamento graduale e graduale. I difetti possono essere eliminati in pochi anni e persino decenni. In alcuni casi, è impossibile completamente correggere le deformità del volto, in modo che i medici con l'intervento chirurgico possono solo leggermente ridurre la manifestazione dei sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

I tentativi di ripristinare l'udito mediante interventi chirurgici (per correggere la struttura degli ossidi uditivi) non hanno avuto un effetto positivo sui pazienti, quindi è meglio utilizzare apparecchi acustici selezionati per singole patologie dell'orecchio interno e medio.

Sindrome di Francescati: foto dei pazienti

La foto mostra che le persone con sindrome di Tricer Collins non sono meno attive delle persone sane. Imparano a percepire se stessi, amano il loro volto, cercano di aiutare gli stessi bambini che non hanno il desiderio di vivere in pieno e hanno paura di uscire in strada a causa del ridicolo di altri bambini.

Anche i genitori assolutamente sani possono avere un figlio con una patologia genetica.

Nella foto prima e dopo la chirurgia plastica, la ragazza può vedere una differenza significativa. Pertanto, non disperate e mettere le mani in anticipo. È sempre possibile trovare un modo per migliorare il tuo aspetto.