Cariotipo – è …. Dove è testato per cariotipo?

La gente spesso confonde i nomi e non capiscono la differenza tra le sindromi genetiche cromosomiche e malattie. Questi termini sono differenti patologie. In questo articolo si impara cosa un cariotipo, qual è la caratteristica delle malattie cromosomiche.

Che cosa significa il termine "cariotipo"?

Cariotipo – una combinazione di alcuni cromosomi. Studi citogenetici in termini di quantità e struttura effettuate a qualsiasi età, una volta nella vita. Ciò che può essere determinata dal cromosoma nello studio:

1. Forma e dimensione.
2. lunghezza della spalla.
3. La presenza di costrizioni supplementari.
4. Posizione telomeri.

tipi cariotipo

In tutte le specie di organismi viventi, incluso l'uomo, ha diversi cariotipo. E 'una combinazione di tutte le qualità dei cromosomi, la cui composizione prevede il normale funzionamento di ogni particolare mondo di vita individuale. Cariotipo è:

1. La specie che è caratteristica soltanto per la specie.
2. I singoli individui – tipici.

Normale cariotipo umano

Malattie accompagnate da alterazioni patologiche, chiamati cromosomica. Genetica sta studiando le loro caratteristiche e la struttura. In normali cromosomi umani (cariotipo) consiste di 46 pezzi. In questa struttura ci sono due tipi. cromosomi sessuali sono contenuti in una quantità di 2 pezzi. I rimanenti 22 coppie – asessuali, essi sono chiamati "autosomi."

Nelle donne, cromosomi sessuali sono mostrati un paio di XX (due grandi cromosomi) e maschi – XY (uno grande e uno piccolo). Su questa base, normale cariotipo presso il bellissimo metà dell'umanità ha 46XX formula, e gli uomini – 46XY. Eventuali deviazioni da queste formule causano varie malformazioni, malformazioni, aborto spontaneo, la sterilità, e altri.

cariotipo

analisi cariotipo si verifica nella fase di divisione cellulare, quando modificate le dimensioni. Durante questo periodo, sono disponibili per il riconoscimento. Studiare il cariotipo effettuate dalla colorazione speciale processo e successivo studio dei cromosomi al microscopio luce. Questo metodo permette di vedere le dimensioni e la forma, la struttura degli organi, così come costrizioni primari o secondari e disomogeneità dei siti. il sistema di designazione internazionale è stato progettato per descrivere visivamente i cambiamenti cromosomici. In primo luogo, specificare il numero (i numeri) e poi celebrato il loro genere – sessuale o autosomi, e al prossimo post – è dotato (per lo più la lunghezza della spalla).

Tutte le immagini sono fotografate al microscopio al fine di commettere i cambiamenti, e la totalità del personale eventualmente costituiti da un quadro completo. E 'importante essere testati per cariotipo, vi aiuterà a identificare le diverse patologie nelle fasi iniziali della nascita e dello sviluppo dell'embrione. Dopo tutto, colpisce la nascita di prole sana.

I tipi di test per cariotipo

Ci sono 2 tipi di studi sul cariotipo:

1. Determinazione del cariotipo nei leucociti. Questo studio è condotto per adulti per trovare o escludere anomalie cromosomiche. Dopo tutto, se si conferma, può apparire nelle future generazioni di malattia genetica. Per questa analisi, il paziente deve passare il sangue sulla cariotipo.
2. studio prenatale. Questa analisi viene effettuata in utero per identificare anomalie cromosomiche nel feto. E 'importante per i genitori a fare l'analisi, controllare cariotipo. Il prezzo per questo, però scoraggiato, ma abbiamo bisogno di raccogliere fondi e fare ricerca. Quando alcuni dei risultati di analisi illustrato nella interruzione della gravidanza, come patologia fetale può essere incompatibile con la vita o in futuro porterà pesanti conseguenze irreparabili.

Chi dovrebbe essere testato per cariotipo?

In molti paesi, cariotipo è un prerequisito per il matrimonio. E giustamente, perché chiunque può modificare la struttura dei cromosomi, che non riguardano la sua salute. Ma questo può avvenire solo al momento di pianificare la gravidanza.

Come è il caso con la consegna di altri test, vi sono indicazioni relative e assolute per definizione. Il primo gruppo comprende:

1. La presenza di una malattia genetica in uno dei coniugi.
2. aborto spontaneo costante.
3. Avere un bambino con una malattia genetica.
4. Età delle donne madri o gravidanza pianificazione in attesa oltre 35 anni.
5. Effetti sul corpo di vari fattori patogeni come radiazioni, prodotti chimici, ecc
6. Violazione sviluppo sessuale.

indicazioni relative per la consegna sul cariotipo – questa disposizione facoltativa. Analisi in questi casi è auspicabile passare.

Che cosa si può trovare al momento dell'analisi sul cariotipo?

Passando questo studio, possiamo imparare molto sulla loro salute genetica. La prima e meglio di tutti – è la convinzione che una persona è in buona salute. Qualsiasi variazione cariotipo detto deviazioni dalla norma. Questo tipo di ricerca vi aiuterà a capire:

1. Le cause di vari disturbi nei bambini, come ritardo nello sviluppo, ritardo mentale, la cessazione prematura di crescita e di altri.
2. Per conoscere i rischi di nascita di prole con malattie genetiche.

Inoltre, questa analisi permette di identificare una varietà di malattie cromosomiche. Ci sono pronunciato la formula, cioè sindromi cariotipo quali:

1. la sindrome di Down. La malattia si è formata all'interno del grembo 47 cromosomi della madre. In 21 coppie pensano un'unità aggiuntiva, che è responsabile della malattia.
2. Polisomi nel cromosoma X.
3. sindrome di Patau.
4. Vari difetti.
5. sindrome di grido del gatto e altri.

   

Cariotipo con anomalie riscontrate in circa l'1% di tutti i neonati. Questi disturbi portano a ritardo mentale, diverse patologie, e persino la morte. I casi di anomalie aumenta con l'età materna. Questo tasso influenza il rischio di sviluppare il bambino ha la sindrome di Down. Una gravidanza all'età di 35 rischio è 1: 1000 a 40 -1: 200 e dopo 45 – 01:19.

Dove posso fare un'analisi sul cariotipo?

Nonostante il fatto che questo studio molti noti e abbastanza comune, alcuni si chiedono dove trascorrere cariotipo e dove prendere questa analisi? Questa procedura è molto in termini di tempo e quindi costoso, quindi non viene effettuata negli ambulatori distrettuali. Ma in ogni grande città c'è un'istituzione, che deve cariotipo analisi, basta avere un rinvio da un medico. Queste organizzazioni sono:

1. centri di pianificazione familiare.
2. genetica medica istituzioni.
3. moderni laboratori che conducono vari studi.
4. maternità e l'infanzia centri.
5. Cliniche private.

Per evitare esiti negativi della gravidanza e di individuare le cause di infertilità hanno bisogno di studiare attentamente il cromosoma set di entrambi i coniugi. I moderni disturbi rilevamento del cariotipo ci permette di applicare metodi che possono aiutarvi ad avere un bambino sano.

Una delle principali cause di cambiamenti del cariotipo è spermatogenesi "sbagliato". Alcuni spermatozoi con struttura perturbato coinvolti nella fecondazione dell'ovulo. Possono causare la nascita di un embrione con cariotipo anormale. Oltre alla comparsa di malattie che colpiscono cattive condizioni ambientali, che provoca una mutazione dei cromosomi. Ed essi, a loro volta, hanno un impatto negativo sulla variazione cariotipo umano. Queste mutazioni sono ereditate, in modo da non rischiare la salute del loro bambino non ancora nato e dispregiativo si riferisce alla analisi di questo tipo.