La malattia di Gaucher – una malattia ereditaria del metabolismo lipidico

Ereditaria malattie metabolismo sono spesso associati con difetti congeniti della sintesi enzimatica. E non fa eccezione e la malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher – una malattia ereditaria congenita, che è associato con alterata metabolismo lipidico. Come risultato di questa patologia è l'accumulazione osservata in alcune ossa e organi di depositi di grasso specifici.

Nel corpo umano ci sono migliaia di diverse sostanze attive, chiamate enzimi, o, come siamo abituati a sentire gli enzimi. Una di queste sostanze – glyukotseribrozidaza, a seguito di un certo tipo di grasso (glucocerebroside) promuove la scissione delle molecole. La malattia di Gaucher – una malattia rara che si vede solo poche migliaia di persone in tutto il mondo. Alla stessa malattia nei pazienti glyukotseribrozidazy molto poco. Come conseguenza della carenza enzimatica nel corpo di cellule di Gaucher accumulate, che vengono raccolti nerasschiplennye molecola del grasso.

Gli esperti fissili malattia di Gaucher da 3 varietà:

Tipo 1 è la forma più comune della malattia. La caratteristica principale della varietà, parte della malattia metabolica ereditaria – manca neyronopatii. Per la maggior parte delle persone, ci vuole poco o nessun sintomo. Ma vale la pena notare che alcuni pazienti possono avere una molto gravi o addirittura letali sintomi. È inoltre necessario sapere che il sistema nervoso e il cervello non è interessato.

Di tipo 2 si verifica meno frequentemente rispetto al primo tipo, ma ha un più gravi sintomi, che si sviluppa nel primo anno di vita, e conduce ad un pronunciato disturbi neurologici (neyronopatiya acuta), così come altri sintomi. La maggior parte dei pazienti non vivrà fino a due anni.

Tipo 3 è anche abbastanza raro, ma non inferiore al secondo tipo. Per è anche caratterizzata dalla comparsa di sintomi neurologici, ma non sono così espressi, come nel secondo tipo di malattia di Gaucher (neyronopatiya cronica). I primi sintomi possono essere notati durante l'infanzia, ma i pazienti possono vivere per vedere vecchiaia.

I sintomi principali

La malattia di Gaucher, come detto sopra porta al fatto che negli organi interni, e spesso nel fegato, midollo osseo e seleznke accumulano cellule di Gaucher. Questo porta al fatto che le autorità sono in aumento in termini di dimensioni, inizia l'anemia, così come molti altri sintomi manifestati. Il secondo e terzo tipo di malattia caratterizzata da lesioni del sistema nervoso e il cervello in particolare.

La malattia di Gaucher, una foto di che vengono presentati in questo articolo non è legata al sesso. La sintomatologia può verificarsi a qualsiasi età, ma vale la pena notare che il secondo e il terzo tipo sono i più comuni nei bambini. Poiché questa malattia non è affatto indipendenti della gara, ma, secondo le statistiche, la maggior parte spesso esposti a questa malattia ebrei Ashkenazi.

Vale la pena ricordare che questa è una malattia ereditaria è molto pericoloso. Quindi, se la vostra storia familiare di fermentopathy ereditaria questo, allora avete bisogno di vedere uno specialista che può aiutare a determinare se questa malattia si dispone.