Sindrome "pebaldizm": di cosa si tratta, cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Una varietà di disturbi del metabolismo del pigmento – rara sindrome di "pebaldizm". Gnozdnym caratterizzata dalla decolorazione dei capelli in testa. Questo non è un difetto estetico innocuo, ma un sintomo di un gran numero di malattie gravi.

In questo articolo si considerano in dettaglio "pebaldizm". Le cause, i sintomi, la diagnosi, il trattamento, saranno descritti.

Le cause di candeggina capelli

La violazione del metabolismo pigmento è una depigmentazione – perdita di pigmento, iperpigmentazione – l'amplificazione colorazione.

Il colore del pigmento capelli hanno un valore di 2 – eumelinin, feomelanina. Essi sono nella corteccia del capello. Eumelanina rende i capelli neri e marroni feomelanina – giallo-rosso. La combinazione di questi pigmenti nel numero individuale e l'interazione con l'aria dà ai capelli un determinato colore. Colore dei capelli è geneticamente programmato.

La sindrome "pebaldizm" Quante volte si verificano, che cosa è questa malattia?

In violazione dei melanociti, il pigmento dei capelli-sintesi, brizzolati con l'età si sviluppa. Se la condizione inizia in giovane età – questa è la prova di una malattia genetica, o di malattie gravi.

Malattie in cui soffre cambio pigmentosa

Perché c'è una sindrome "pebaldizm", che cosa è questo scarto?

I seguenti stati stanno sviluppando in violazione dei melanociti:

• pebaldizm in forma isolata;
• albinismo;
• pebaldizm combinato con malattie degli occhi, orecchie, pelle, sistema nervoso, sistema muscolo-scheletrico.

quadro clinico

Come si manifesta la sindrome "pebaldizm", cosa significa?

La perdita di pigmento dei capelli sotto forma di comparsa di un ricciolo bianco sulla testa può avvenire dalla nascita all'età adulta.

Prima c'è una violazione del metabolismo pigmento, le conseguenze più gravi la causa più pesanti.

Isolati ricciolo decolorazione combinati con una porzione di scolorimento sulla fronte. Accompagnato dalla comparsa di focolai di iperpigmentazione, t. E. Gnozdnogo oscuramento della pelle sulla superficie anteriore dell'addome, cosce, gambe, dimensioni torace, braccia da 1 mm a 6 cm.

La malattia in agguato dietro pebaldizmom

V'è un grande gruppo di malattie e anomalie di sviluppo, combinando insieme con i capelli sbianca gravi danni organi e sistemi. patologia non diagnosticata conserverà la vita del bambino e dei genitori per fornire un sacco di guai.

sindrome di Waardenburg-Klein

La malattia è autosomica dominante di eredità, vale a dire. E. Lo stesso si verifica spesso in ragazzi e ragazze. Il difetto genetico può essere ereditato da entrambi i genitori.

Oltre al candeggio di ciocche di capelli sono osservati manifestazioni generali e oculari della malattia.

sintomi oculari di questa malattia:

• ipoplasia delle ciglia;
• aree grigie sopracciglia interne;
• stretta occhi a fessura;
• occhi di colore diverso;
• ipermetropia;
• ampiamente distanziati gli occhi.

I sintomi più comuni possono essere gradi di gravità variabile:

• albinismo parziale;
• nasale ampia;
• bassa statura;
• anomalie dei denti;
• sordomutismo o la perdita dell'udito isolato;
• anomalie degli organi interni;
• modificare le dimensioni del cranio.

Dato che in un primo momento la gravità della malattia e si verifica solo pebaldizmom minimo devono essere sottoposti a escludere patologia grave. Questo è ciò che piebaldism.

La sindrome di Wolfe

Isolato eterocromia, t. E. Un colore degli occhi diverso si trova soprattutto negli animali. Negli esseri umani, la frequenza tra tutta la popolazione è di 1%.

Famose le persone con diverso colore degli occhi: Mila Kunis ( "Il grande e potente Oz", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), attrice britannica Dzheyn Seymur, meglio conosciuto per il film "Live and Let Die", Devid Boui – rock britannico cantante, autore, produttore, tecnico del suono, artista, attore.

Isolato eterocronia è una malattia, e in combinazione con la sindrome pebaldizmom chiamato Wolfe, e conduce ad una sordità in rapida crescita.

Per differenziare questa malattia dovrebbe essere con retinite pigmentosa – occhio epitelio pigmentato Distrofia. Spesso forma di realizzazione corso di questa malattia – retinite pigmentosa senza pigmento.

Mamma e figlia con la sindrome di "pebaldizm"

La malattia è l'eredità, delle donne recessive cromosoma collegata. Una donna passa il gene a suo figlio, e lui ha una malattia. Figlie di questi uomini sono in buona salute, se hanno una madre sana. Sarebbe l'unica manifestazione della pebaldizm.

Se la madre è in buona salute clinicamente, ma è un portatore del gene, il bambino sarà malato.

Per diagnosticare la malattia utilizzando Oftalmoscopia, che identifica i punti fundus pigmentazione come tarmato.

Gipomelanoz Ito

La malattia si sviluppa dalla nascita. Lasciate che i bambini di entrambi i sessi con uguale frequenza. Non provata trasmissione ereditaria dai genitori ai figli, ma la malattia è sempre combinato con difetti congeniti degli organi interni.

La diagnosi viene fatta clinicamente sulla base dei seguenti sintomi:

• comparire sulla pelle porzioni amelanotici bizzarri in riccioli forma, fiocchi di neve;
• Sul palmare, superfici plantari e mucose tali cambiamenti non avvengono;
• nella regione temporale stazione di capelli decolorati – pebaldizm;
• aree età depigmentazione diventano meno visibili;
• danni al sistema nervoso ha sempre manifestato un ritardo mentale, disturbi convulsivi, diminuzione del tono muscolare;
• patologia del strabismo manifesto occhi diversi gradi di gravità;
• scoliosi accompagnati, torace estremità deformazione nel 25% dei casi;
• con una frequenza del 10% combinata con difetti cardiaci.

Per differenziare questa malattia dalla condizione necessaria chiamata pigmento urinaria. Hanno sintomi clinici simili, ma di recente ereditato.

incontinenza pigmento

È una sindrome rara viene trasmessa "pebaldizm"?

La malattia si trasmette di madre in figlia. A seconda della gravità del quadro clinico si manifesta con i seguenti sintomi:

• rash cutaneo sotto forma di lunghe strisce che, dopo essiccamento e rimozione di croste lasciano porzioni pigmentazione. Le eruzioni hanno un percorso ondulato con la comparsa periodica di nuove cellule della pelle. Da queste trame bambino maturazione perdere pigmento e diventare pallido.
• Displasia e dente di configurazione, i chiodi, la depigmentazione dei capelli come alopecia e calvizie.
• Disturbi neurologici si manifestano ritardo di sviluppo psico-speech, aumento della pressione intracranica, convulsioni, debolezza nelle braccia e gambe.
• disturbi agli occhi sono instabili e manifesta lo strabismo, nistagmo, cataratta, visione ridotta, la cecità.

sindrome Gristselli

Questo è un gruppo di malattie che possono verificarsi in tre forme, la somiglianza principale è la presenza di macchie scolorite di capelli sulla testa. Le indicazioni seguenti sono disponibili:

• Disturbi neurologici con ipopigmentazione.
• Il tipo più pericoloso di malattia in cui sindrome "pebaldizm" accoppiato con ematopoiesi compromessa. Le manifestazioni cliniche: moderata febbre, paranormale e il trattamento. febbre intensità gradualmente aumenta, unisce ingrossamento del fegato, milza, la riduzione degli eritrociti, leucociti, piastrine, fibrinogeno nel sangue. Quest'ultimo è coinvolta nei processi del sistema nervoso.
• ipopigmentazione della pelle e dei capelli di gravità variabile, che fino ad allora procede senza distruzione delle cellule del sangue e del sistema nervoso. Per la diagnosi tempestiva di questa pericolosa malattia dovrebbero consultare un dermatologo hematologist, la genetica. Essere sicuri di prendere in considerazione l'esistenza di una famiglia di vari disturbi del metabolismo del pigmento, l'analisi per escludere mutazioni geniche.

Urgenza e rischio di malattia a causa dell'alta frequenza combinandolo con sindrome di Down, Edwards Turner.

Identificare depigmentazione della pelle e dei capelli può essere al momento della nascita, ma per stabilire la presenza della sindrome di Turner può essere come una persona che cresce solo quando marcata bassa statura, linfostasi, malattie cardiache, ipertensione, ghiandole mammarie sottosviluppati, bassa posizione del capezzolo, la sostituzione degli organi genitali interni connettivi stoffa. Intelligence in questi pazienti quasi non soffre, sfondo umore è quasi sempre elevata, v'è una certa euforia positiva, il che spiega un buon adattamento sociale di questi pazienti.

conclusione

Negli esseri umani, il gene della normale pigmentazione della pelle è sempre dominante in relazione al gene responsabile della violazione del metabolismo pigmento.

Il significato di base dei problemi con pigmentazione è che sono i marcatori pericolose della malattia cromosomica, molteplici malformazioni congenite.

Qualsiasi violazione del metabolismo pigmento della pelle, le mucose, i capelli devono consultare uno specialista. Abbiamo considerato la sindrome di "pebaldizm". Di cosa si tratta, è diventato chiaro.