Malattia dello sciroppo di acero: una malattia rara che porta a gravi disturbi neurologici

La malattia dello sciroppo di acero è una malattia genetica che è associata ad una rottura nel metabolismo degli aminoacidi come la leucina, l'isoleucina e la valina. La loro concentrazione nei fluidi corporei aumenta, causando avvelenamento, ketoacidosi, convulsioni e perfino coma.

storia

Per la prima volta nella letteratura medica, la malattia dello sciroppo d'acero negli adulti fu descritta nel 1954 dal medico Menkes. Ha ricevuto un tale nome a causa dell'odore specifico dell'urina nei pazienti. Ai ricercatori, somigliava allo zucchero bruciato o allo sciroppo di legno. Un altro nome più scientifico è la malattia degli acidi ramificati.

Si verifica una volta circa per centocinquantamila neonati, in quanto il tipo di eredità di questo gene è autosomica recessiva. La malattia è grave e spesso termina nella morte nell'infanzia.

eziologia

Per lo sviluppo della malattia, entrambi i genitori dovrebbero essere portatori del gene difettoso responsabile del lavoro di deidrogenasi degli acidi alfa-keto con catena ramificata. In natura, questo enzima si trova nei cibi ricchi di proteine quali uova, latte, formaggi, pollame e altri. Il neonato sviluppa l'acidemia organica, che è estremamente pericolosa per il sistema nervoso.

La malattia dello sciroppo d'acero è più comune negli ebrei, Amish, Mennoniti. Ciò è dovuto al fatto che vivono in un gruppo sociale chiuso ei matrimoni si verificano più spesso tra parenti molto lontani, il che significa che la probabilità di avere un gene mutato responsabile dello scambio di aminoacidi nei genitori aumenta a volte.

sintomi

Anche nella seconda settimana dopo la nascita, è possibile identificare in modo affidabile la malattia dello sciroppo d'acero. I sintomi sono il comportamento non convenzionale del bambino: piange tranquillamente pianto, non mangia bene, spesso e rigenerato abbondantemente, può anche apparire vomito. Con la progressione dell'intossicazione, si verificano convulsioni, cresce il tono muscolare. Questo si manifesta nello stretching del corpo del bambino, come se "sulla corda", con le gambe incrociate alle caviglie. Fino allo sviluppo dell'opisthotonus.

Se i genitori continuano a ignorare la malattia e non chiamano un medico, la fase successiva della malattia è una violazione della respirazione e della coscienza. I bambini diventano letargici, la mancanza di iniziativa, cadono in uno stupore, e poi in un coma. Disordini neurologici, anche con un risultato favorevole, rimangono per la vita. Questo è un pagamento per il fatto che la malattia dello sciroppo d'acero non è stata diagnosticata nel tempo. Le foto dei pazienti sono deprimenti e le più triste, per la maggior parte rappresentano i bambini.

La diagnosi è basata sull'analisi della presenza nelle urine di aminoacidi non fermentati, così come sulle manifestazioni cliniche.

classificazione

A seconda dell'intensità delle manifestazioni e del grado di inerzia della deidrogenasi, si distinguono diverse forme della malattia:

1. Classica. Poco dopo la nascita di un bambino apparentemente sano, solo pochi giorni dopo, i sintomi iniziano a comparire. In primo luogo, questa mancanza di appetito e rifiuto del seno, poi una diminuzione del peso corporeo, periodi di apnea del sonno. Poi, singoli cloni, e poi convulsioni clonic-toniche. Viene alla fine con un coma. L'attività enzimatica è inferiore al due per cento.
2. Periodica. La malattia non si manifesta a metà anno e fino a due anni di vita. Il meccanismo di trigger è un'infezione batterica o virale trasferita, la vaccinazione o un eccessivo aumento della quantità di proteine nel cibo. I sintomi si sviluppano in aumento. L'attività dell'enzima è fino al 20%.
3. Tiaminzavisimaya. Nelle sue manifestazioni cliniche è simile alla forma precedente. La differenza essenziale è che il trattamento utilizza la vitamina B1, che riduce significativamente la concentrazione di aminoacidi nell'urina e nel sangue.

trattamento

Dal momento che una persona entra nell'ospedale in uno stato di avvelenamento grave, è necessario iniziare a trattare la malattia dello sciroppo d'acero con la disintossicazione. A tal fine, utilizzare la plasmapheresi, la dialisi peritoneale, la trasfusione di componenti del sangue, nonché la diuresi forzata e l'emorragia.

Dopo la stabilizzazione della condizione del paziente, iniziano a correggere i disturbi metabolici. Prima di tutto, è una dieta con un contenuto ridotto di proteine, a volte si raccomanda di rifiutare l'allattamento al seno. L'aderenza rigorosa alle regole alimentari aiuterà ad evitare ulteriori danni al sistema nervoso.

Le tecnologie moderne hanno curato praticamente la malattia degli sciroppi d'acero. La scienza offre e introduce in pratica farmaci che sostituiranno gli amminoacidi necessari. Essi mantengono il tasso metabolico entro i limiti normali, non consentendo l'avvelenamento anche con una dieta normale.

Se si seguono le raccomandazioni pertinenti e un appello tempestivo all'ospedale, una persona può vivere una vita completa. Purtroppo, i disturbi neurologici nei bambini si sviluppano rapidamente ei genitori non hanno il tempo di adottare misure appropriate.