sindrome di Pearson: sintomi e trattamento

La sindrome di Pearson – questa è una malattia genetica molto rara che si manifesta durante l'infanzia, e in molti casi porta ad una morte precoce.

La storia della scoperta

Un altro nome per la sindrome di Pearson – una congenita anemia sideroblastica con insufficienza pancreatica esocrina. La malattia prende il nome dello scienziato che per primo la descrisse nel 1979 – N. A. Pirsona. La sindrome è stata riconosciuta con lunga osservazione di quattro figli con sintomi simili: hanno osservato anemia sideroblastica, che non risponde al trattamento standard, la mancanza di esocrina funzione pancreatica e la patologia di cellule del midollo osseo.

In un primo momento, i bambini mettono una diagnosi diversa – sindrome Shvahmana (ipoplasia congenita del pancreas). Ma dopo aver esaminato il sangue e del midollo osseo sono state trovate differenze evidenti, che ha dato l'occasione di mettere in evidenza la sindrome di Pearson come una categoria a parte.

Le cause della malattia

La ricerca sulle cause della malattia sono voluti circa dieci anni. Medici genetisti sono stati in grado di trovare un difetto genetico che porta alla divisione e la duplicazione del DNA mitocondriale.

Anche se la malattia è genetica, di solito la mutazione appare spontaneamente, e il bambino è nato per il paziente di genitori perfettamente sani. A volte c'è una relazione tra la presenza di malattie degli occhi nella madre e lo sviluppo della sindrome di Pearson nel suo bambino.

difetti del DNA possono essere rivelate nel midollo osseo, atsinotsitah del pancreas, così come gli organi che non sono l'obiettivo principale della malattia – rene, muscolo cardiaco, epatociti. D'altra parte, alcuni pazienti in presenza di tipico quadro clinico e di laboratorio e non riesce a registrare cambiamenti nel DNA mitocondriale.

i bambini malati che vanno accumulo di ferro nel fegato, la sclerosi glomerulare, formazione di cisti renali. In alcuni casi, si sta sviluppando la fibrosi miocardica, che porta a insufficienza cardiaca.

Il pancreas secerne quantità insufficiente di lipasi, amilasi e bicarbonato in tutti i pazienti con la malattia di Pearson. sindrome atrofia manifesta tessuto ghiandolare e la sua successiva fibrosi.

metodi di diagnosi

Con una diagnosi di fiducia può solo genetica medici dopo aver esaminato il DNA mitocondriale. Il ruolo importante svolto dalla consueta analisi del sangue periferico: identificare macrocitica grave anemia, neutropenia e trombocitopenia. Notevole è l'assenza di effetto del trattamento dell'anemia "cianocobalamina" e preparazioni di ferro.

A causa di midollo osseo puntura può vedere la diminuzione del numero totale di cellule, la presenza di vacuoli nella comparsa di eritroblasti e sideroblasti inanellati.

sintomi della malattia

Dai primi giorni di vita del bambino si sospetta la sindrome di Pearson. I sintomi della malattia di debutto nei neonati sotto forma di anemia perniciosa, e diabete insulino-dipendente. Osservato pelle pallida, sonnolenza, letargia, diarrea, vomito ricorrente, il bambino non sta guadagnando peso. Il cibo non è quasi assorbito, caratterizzato da steatorrea. Ci sono sintomi del diabete, aumento dei livelli di glucosio nel sangue, e v'è una tendenza ad acidosi. Forse lo sviluppo di epatica, renale e scompenso cardiaco.

Talvolta in aggiunta ad anemia, pancitopenia verifica (deficit non solo ma anche eritrociti leucociti e piastrine), che avrà una tendenza al sanguinamento e infezioni della porzione di attacco.

Il trattamento e la prognosi

Purtroppo, i medici ancora non sanno come vincere la sindrome di Pearson. Il trattamento di non-specifici e fornisce solo i risultati a breve termine.

L'anemia non è suscettibile di terapia standard, e necessitano di frequenti trasfusioni di sangue. Per migliorare le funzioni del pancreas prescritti enzimi di accoglienza, e per la correzione di anomalie metaboliche – terapia di infusione. In rari casi un trapianto di midollo osseo.

La sindrome di Pearson ha una prognosi infausta: i bambini in ritardo nello sviluppo fisico, più morire prima di due anni. In rari casi, i pazienti vivono più a lungo grazie alla terapia di mantenimento efficace, ma più tardi nella malattia la vita porta ad atrofia muscolare caratteristica della sindrome di Kearns-Sayre.

La gravità della malattia dipende in larga misura dal grado di lesioni del DNA.