Iperplasia surrenalica congenita: diagnosi e trattamento

La disfunzione congenita della corteccia surrenale è una grande varietà di malattie ereditarie che si presentano a causa di difetti nei composti di transizione proteica. In questo articolo parleremo di quali sono tali malattie e anche dei metodi di diagnosi e di trattamento.

Poche parole sulla stessa malattia

Le ghiandole surrenali secernono un tipo speciale di ormoni che prendono parte attiva nei processi di sviluppo e crescita dell'intero organismo. In altre parole, la disfunzione congenita della corteccia surrenale è indicata come sindrome di adrenogenital o iperplasia della corteccia surrenale.

Così, l'apparenza delle patologie delle ghiandole surrenali di questo gruppo è di solito associata a una diminuzione della produzione di cortisolo. E questo, a sua volta, è la causa di una maggiore secrezione dell'ormone adrenocorticotropo. Pertanto, i pazienti sviluppano un significativo addensamento della corteccia surrenale.

Il problema della malattia nel mondo moderno

La disfunzione congenita della corteccia surrenale è una malattia trasmessa dall'eredità. In questo caso, questa patologia è osservata con la stessa frequenza sia maschile che maschile. Ci sono diverse varietà cliniche di ogni disturbo, e quasi tutti sono incompatibili con la vita. Ecco perché i bambini con questa malattia spesso muoiono alla nascita.

Come dimostrano le statistiche mediche, la disfunzione congenita della corteccia surrenale si verifica spesso a causa della rilevazione di difetti nella ventinove idrossilasi. Anche la prevalenza di questa malattia dipende dalla razza. Ad esempio, se prendete i rappresentanti della razza bianca, allora questo disturbo sarà visto in un bambino su 14 mila. Mentre gli eschimesi avranno ogni duecentocinquanta malati.

Fortunatamente, finora, il problema della lotta contro queste malattie è abbastanza solvibile, ma solo nei paesi più sviluppati del mondo. Quando questa patologia viene scoperta, nell'infanzia gli operatori sanitari effettuano studi speciali che aiutano a identificare la malattia congenita il più presto possibile. Pertanto è possibile iniziare un trattamento ormonale correttamente selezionato anche prima della comparsa dei primi sintomi dell'insufficienza surrenalica.

Fattori che aumentano il rischio

In genere, la disfunzione congenita della corteccia surrenale si manifesta se la malattia è stata rilevata almeno da uno dei genitori o se i genitori sono i portatori diretti del gene responsabile del transito di proteine necessari per produrre ormoni della corteccia surrenale. Se un gene è stato trovato in entrambi i genitori, allora c'è una probabilità di venticinque per cento che il bambino verrà diagnosticato con questa patologia.

Ciò che porta allo sviluppo della disfunzione

È molto importante capire come si sviluppi il meccanismo della disfunzione della corteccia surrenale. Bisogna tener conto che a seguito di un trasferimento errato di proteine, la quantità di aldosterone e cortisolo nella ghiandola surrenale diminuirà. E questa è la ragione per aumentare la produzione di ormone adrenocorticotropico dalla ghiandola pituitaria. Questo ormone è responsabile della regolazione del corretto funzionamento delle ghiandole surrenali.

Se gli ormoni adrenocorticotropici vengono prodotti in quantità eccessivamente grandi, questo porta ad un fenomeno come l'iperplasia. Inoltre, ci sarà una maggiore escrezione di ormoni maschili. Una grande concentrazione di androgeni porta a deformità degli organi genitali, nonché a una crescita eccessiva di capelli sul viso e nel corpo.

Forme della malattia

Nella pratica medica esistono tre forme di questa malattia:

1. Forma semplice o virile. Questa forma si verifica di solito con un lieve deficit della proteina della ventinove idrossilasi.
2. La forma di sollevamento della disfunzione congenita della corteccia surrenale è caratterizzata da una carenza più profonda di questo enzima.
3. Varietà ipertonica si verifica a causa di una significativa mancanza di enzima 11b-idrolattasi.

Sintomi della malattia

La prima forma è di solito accompagnata dalla presenza di sintomi come il clitoride simile a quello del pene, la grande labbra dello scroto o il seno urogenitale nelle ragazze. Sia maschi che femmine hanno uno sviluppo molto veloce non solo del piano fisico, ma anche di quello sessuale. Allo stesso tempo, i ragazzi hanno un tipo di sviluppo isosessuale e le ragazze hanno sviluppo eterosessuale.

La forma di sollevamento della disfunzione congenita della corteccia surrenale è di solito osservata nei bambini. Oltre ai sintomi precedenti, vengono aggiunti anche i primi disturbi gravi della corteccia surrenale. Allo stesso tempo, l'appetito, il metabolismo dell'elettrolita e il peso corporeo non aumentano notevolmente. Inoltre, spesso si sviluppa ipotensione e si verifica la disidratazione dell'organismo. Se i segni non potevano essere riconosciuti nelle prime fasi della malattia, allora c'è un enorme rischio di morte in presenza dei fenomeni di collasso. Se il trattamento giusto è stato selezionato sin dall'inizio, allora con l'età tali fenomeni possono essere completamente esclusi.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale nelle donne porta ad un cambiamento nella struttura del genitali esterni. Allo stesso tempo, il gran numero di ormoni maschili che vengono secretati da androgeni non influenzano la differenziazione degli organi genitali femminili interni. Di solito lo sviluppo delle ovaie e dell'utero è assolutamente normale. I genitali esterni sono irregolari nella forma al momento della nascita della ragazza. Nelle pratiche mediche, c'erano molti casi in cui alla nascita di una ragazza è stata assegnata un genere maschile.

A causa degli effetti negativi degli androgeni, i pazienti iniziano a crescere molto rapidamente dalla nascita. Molto presto hanno caratteristiche secondarie sessuali. Inoltre, tutti i pazienti hanno una bassa crescita e un fisico piuttosto sproporzionato. Il bacino rimane molto stretto e le spalle sono eccessivamente ampie. In questo caso, i maschi non cominciano a sviluppare le ghiandole mammarie, e la mestruazione non appare. Allo stesso tempo, i genitali esterni mutano, il cuoio capelluto appare in tutto il corpo, e la voce diventa più bassa.

I pazienti maschi si sviluppano secondo il tipo isosessuale. Anche nell'infanzia, si nota l'ipertrofia dell'organo genitale, ei testicoli di solito hanno dimensioni ridotte. Durante l'adolescenza, i pazienti spesso sviluppano formazioni tumorali nei testicoli. Molto spesso gli uomini con questa patologia soffrono di sterilità.

La forma ipertensiva di questa malattia è anche caratterizzata da tutti i sintomi sopra indicati, ma anche accompagnata da una pressione alta. Quando esegue speciali esami, i medici notano questi indicatori: la presenza di proteine nelle urine, i confini del cuore si allargano e le navi del fondo si modificano.

Forma nonclassica della malattia

La forma nonclassica della disfunzione congenita della corteccia surrenale è considerata la forma più semplice e più semplice del corso della malattia. In questo caso, la 21-idrossilasi viene prodotta in un volume leggermente inferiore al normale. In questo caso, di solito i genitali per uomini e donne si sviluppano correttamente ei primi segni di malattia possono essere osservati solo dopo il periodo adolescenziale. Più spesso, la forma nonclassica della disfunzione corteccia adrenale congenita è visibile in donne che sono turbate da tali problemi:

• Violazioni permanenti nel ciclo delle mestruazioni;
• Medio o grave forma di acne;
• Non puoi rimanere incinta;
• Alcune aree del corpo acquisiscono una linea di capelli maschile.

Più spesso, le deviazioni sono insignificanti, quindi non esiste alcun effetto sulla funzione della procreazione. Le donne scoprono quando si cerca di rimanere incinta con la presenza della malattia "disfunzione congenita della corteccia surrenale". La forma non clasica, che viene trattata solo in donne, di solito non provoca gravi disordini nei maschi. Pertanto, il trattamento non è consigliabile.

Diagnosi della malattia

È molto importante determinare la presenza di una malattia come una disfunzione congenita della corteccia surrenale nell'infanzia. La diagnosi consente di determinare la forma della malattia e contribuisce a comprendere l'ulteriore trattamento.

Tutti i bambini nati con disturbi notevoli nella struttura del genitali esterni, i medici effettuano una diagnosi speciale, che consente di determinare la cromatina sessuale, nonché determinare il cariotipo. La maggior parte delle volte, nella forma congenita di questa patologia nei piccoli pazienti, esiste una quantità eccessiva di ormoni maschili nel sangue. Per determinare il suo livello, è necessario eseguire una prova di screening. Di solito tali prove mostrano che la concentrazione di questo ormone nel sangue è superata più volte.

Come è noto, la disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini è accompagnata da una crescita molto rapida del tessuto osseo. Per studiare la struttura e la struttura, i medici usano il metodo della diagnostica strumentale. In questo caso, viene eseguito un raggi x, e già secondo le immagini, può essere determinata l'età del paziente. Se ci sono patologie, di solito la condizione di tutte le articolazioni e le ossa per età è significativamente superiore all'età del paziente.

Se alla nascita le ragazze hanno visto segni di ermafroditismo, i medici condurranno ultrasuoni di organi genitali femminili. In questo caso, la loro struttura di solito non differisce dalla norma.

Anche nel primo anno di vita dei bambini, i medici conducono diagnostica differenziale. Consente di determinare se l'ermafroditismo è falso o vero. In questo caso, il metodo diagnostico è karyotyping. E, ovviamente, è necessario determinare il livello dell'ormone androgeno maschile.

Oltre ai metodi elencati sopra, vengono analizzati dati anamnestici. Il criterio principale e più importante può essere chiamato il livello di 17-idrossiprogesterone.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale nei bambini può essere rilevata già il quarto o il quinto giorno dopo la nascita attraverso una procedura come lo screening neonatale. Questa analisi prevede la sperimentazione di 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone. Eseguire una simile analisi aiuterà a conoscere la presenza della patologia nei primi giorni della vita. Ciò aiuterà ad avviare il trattamento in modo tempestivo.

Metodi di trattamento

La disfunzione congenita della corteccia surrenale, i cui sintomi sono descritti in precedenza, dovuti ad una natura innata, dovrebbero essere trattati con l'aiuto di una terapia sostitutiva costante con un medicinale simile a Prednisolone e con tutti i suoi analoghi. L'assunzione costante di glucocorticoidi nel corpo ha l'effetto più positivo su di lui. Da un lato, queste sostanze possono eliminare l'insufficienza surrenalica di origine innata. D'altra parte, i farmaci contenenti ormoni possono sopprimere l'eccessiva secrezione di ormone adrenocorticotropico. Inoltre, il meccanismo di retroazione inizia a essere regolato, il che significa che il livello di idrogenerazione è ridotto al minimo.

Se la malattia ha una forma di perdita di sale, vale a dire caratterizzata anche da una carenza di mineralocorticoidi, si aggiungono al trattamento anche soluzioni saline e acetato di deoxicorticosterone. Inoltre, tutte le ragazze hanno bisogno anche di intervento chirurgico, che può rimuovere clitoride ipertrofico.

Metodo di trattamento conservativo

La disfunzione congenita della corteccia surrenale, il cui trattamento può veramente affrontare questa patologia, dovrebbe iniziare già nell'infanzia. Fallo subito dopo che la malattia è stata identificata.

Più spesso, ai fini della terapia sostitutiva, i medici sono invitati ad utilizzare il farmaco "Prednisolone". Ha tutte le proprietà necessarie per il trattamento di questa malattia e con il giusto dosaggio non avrà un effetto negativo sul corpo umano.

Il processo stesso di trattamento deve iniziare con un test diagnostico. In questo caso, i medici prescrivono questo farmaco per una settimana per 15-20 mg al giorno, o due o quattro milligrammi di "Dexamethasone", che dovrebbe essere preso entro due o tre giorni. Se questo test ha mostrato buoni risultati, allora puoi iniziare un trattamento permanente con Prednisolone. Più spesso, il dosaggio giornaliero è di circa 10-15 mg al giorno. Tuttavia, ogni caso è assolutamente individuale, quindi l'articolo contiene solo raccomandazioni generali. Dipende dall'età del bambino, dal livello degli ormoni nel sangue e dal grado di virilizzazione.

Con il tempo la dose diminuisce progressivamente. Questo è fatto a 2-2,5 mg a settimana. Il dosaggio finale può essere determinato solo un o due mesi dopo l'inizio del trattamento. Secondo gli esperti, la dose giornaliera per i bambini al di sotto di un anno dovrebbe essere selezionata solo individualmente, concentrandosi contemporaneamente sui dati clinici più che sui parametri ormonali. Infatti, per scegliere la dose ottimale per il bambino è abbastanza difficile. È necessario effettuare costanti test per eliminare il rischio di sovradosaggio. L'indennità giornaliera minima è di soli 2,5 mg, mentre il massimo è di 15 mg.

Si prega di notare che è necessario assumere costantemente questo farmaco. È meglio farlo al mattino e al pomeriggio, dopo aver mangiato. Se hai bisogno di cambiare il farmaco, devi prendere in considerazione la sua attività fisiologica.

In alcuni casi, il farmaco "Cortisone" è usato per curare questa malattia. Tuttavia, è in grado di avere un effetto più debole e più breve a lungo per sopprimere la produzione di ormoni adrenocorticotropici. Questo farmaco è più debole di Prednisolone più di cinque volte, quindi richiede un dosaggio abbastanza grande. I neonati che vengono somministrati più volte a livello intramuscolare la mattina.

Uno dei glucocorticoidi più efficaci è il dexametasone. È in grado di sopprimere la produzione di ormoni adrenocorticotropici dieci volte più efficacemente di quanto non fa Prednisolone. Ma vale la pena considerare che non ha quasi alcun effetto sul metabolismo del sale, e molto spesso promuove il sovradosaggio. La norma quotidiana di questa sostanza è di solito 0,25-0,5 mg.

Tutti i farmaci sopra riportati avranno un effetto negativo sul corpo solo in caso di scelta del dosaggio sbagliato. Ciò suggerisce che la presa del farmaco in più del corpo richiede avere un effetto devastante su di esso. Con l'uso eccessivo di uno di questi farmaci, il paziente sperimenterà l'iperemia e l'arrotondamento del viso, l'appetito aumentato e talvolta anche una sospensione nella crescita e nello sviluppo. Tuttavia, tutti gli effetti di un sovradosaggio rapidamente scompariranno se è leggermente ridotto, o andare a un farmaco più debole.

Metodo di trattamento chirurgico

Di solito la disfunzione congenita della corteccia surrenale è ereditata da tipo autosomico recessivo. Non importa quale sia la forma di questa malattia.

Una delle fasi di un adeguato trattamento per le ragazze è la chirurgia plastica. Più spesso, viene eseguito un intervento chirurgico per formare la forma corretta della minore labia, la resezione del clitoride e l'apertura del seno urogenitale. L'esecuzione di tale operazione è obbligatoria, poiché aiuta a ripristinare tutte le corrette funzioni fisiologiche del corpo della ragazza e ha anche un significato socio-psicologico. Così, il bambino non sente la sua inferiorità, perciò può essere dato ad una sezione scuola materna o sportiva. Tuttavia, si prega di notare che è necessario eseguire l'operazione almeno un anno dopo l'inizio del trattamento con farmaci ormonali.

E 'importante studiare tutti gli aspetti della malattia, come iperplasia surrenalica congenita. ICD-10 – una classificazione internazionale di malattie in cui la malattia ha un codice E.25.0

Iperplasia surrenalica congenita e gravidanza

Se il paziente ha formato post-puberale della malattia, v'è una elevata probabilità di feto sottosviluppato, l'aborto, aborto spontaneo e di aborti medici. Molto spesso le donne incinte si lamentano della scarsa vitalità e la perdita assoluta di appetito. Non escluso, e squilibrio elettrolitico. Di solito con la ventottesima settimana di gravidanza, le condizioni del paziente migliorata in modo significativo. Assicuratevi di tenere a mente che, anche quando l'ospitare un bambino non può tollerare la sospensione di farmaci ormonali. In questo modo si hanno per la vita.

Parto, e il periodo dopo di loro – questo è molto stressante per tutto il corpo, e inclusiva della corteccia surrenale. Pertanto, quando la malattia "iperplasia surrenalica congenita", sullo stato di salute di analisi dovrà prendere il tempo. Una donna dovrebbe controllare gli indicatori di ormoni.

Le proiezioni per il futuro

Virilnoe forma di iperplasia surrenalica congenita, così come qualsiasi altra forma può dare buone previsioni solo quando l'inizio del trattamento tempestivo e corretto. Naturalmente, è molto importante stabilire completamente la diagnosi corretta.

Spesso, quando un avvio tempestivo di trattamento può evitare perturbazioni nella struttura degli organi genitali femminili esterni. E 'molto importante scegliere il corretto dosaggio. Se questo è fatto in modo non corretto, si fermerà la crescita del corpo, e le donne si mascolinizzazione figure.

La disfunzione congenita del surrene non classico corteccia non è forma pericolosa della malattia, ma il processo di trattamento, ignorando la donna rischia di rimanere senza figli.

Tuttavia, con un trattamento adeguato, anche le donne con la forma solteryayuschey della malattia, hanno tutte le possibilità di rimanere incinta. La cosa principale – non correre se stessi, prendendo costantemente medico prescritto farmaci, e mantenere un buon stile di vita. E allora non avrà paura di qualsiasi malattia. Essere in buona salute.