La malattia di Wilson: cause, sintomi, i trattamenti e la diagnostica

La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare, Wilson sindrome – Konovalov) – una malattia genetica rara che è associato con metabolismo del rame compromessa nel corpo ed è accompagnato da fegato e al sistema nervoso centrale.

Per la prima volta sono stati registrati questi sintomi nel 1883. Manifestazioni della malattia sono simili ai sintomi della sclerosi multipla, quindi al momento la malattia è stata chiamata "psevdosklerozom". studio approfondito di questo problema impegnata inglese neurologo Samuel Wilson, che nel 1912 ha descritto la clinica quasi completamente la malattia.

malattia di Wilson: Cause

Come già detto, questa malattia è genetica ed è passata di padre in figlio come carattere autosomico recessivo. La violazione del metabolismo del rame a causa di una mutazione di un gene situato nel braccio lungo del cromosoma XIII. È questo gene codifica per una proteina specifica forma di ATPasi, che è responsabile per il trasporto di rame e la sua incorporazione in ceruloplasmina.

Le ragioni di tali mutazioni non sono ancora pienamente compreso. Possiamo solo dire che la malattia di Wilson viene diagnosticata più spesso fra le nazioni dove i matrimoni comuni tra parenti stretti. Inoltre, questa sindrome è più spesso diagnosticato tra gli uomini e ragazzi, la cui varia da 15 a 25 anni di età.

La malattia di Wilson: i sintomi principali

La malattia può manifestarsi in modi diversi. Come risultato di rame metabolica accumula nel corpo umano, così che interessano il fegato e nuclei lenticolari diencefalo.

Nei pazienti, la malattia può manifestarsi sia del fegato o sintomi neurologici. A volte c'è anche dolore alle articolazioni, febbre alta e dolori muscolari. L'accumulo di rame nel corso del tempo se non trattata può portare a cirrosi. In alcuni casi, il primo manifesta sintomi neurologici – cambiamenti nel comportamento e lo stato emotivo, così come i tremori. Purtroppo, molto spesso i sintomi della malattia sono visti come manifestazioni di adolescenza.

di rame non trattato si accumula nel corpo che porta a innumerevoli disturbi, tra cui il diabete, aneurismi, aterosclerosi, e rachitismo.

La malattia di Wilson – Konovalova: Diagnosi

La diagnosi di questa malattia deve necessariamente includere la chimica del sangue. Durante il test di laboratorio di un campione di sangue prestare particolare attenzione al livello del rame: il sangue che ponizhet come tutte le molecole di soluto si accumulano nei tessuti. A volte è necessario e biopsia epatica. Nei campioni di tessuto epatico studio per determinare una maggiore quantità di rame.

C'è un altro punto importante diagnostico. Se visto dagli occhi dei pazienti sulla cornea possono vedere gli anelli brunastro – è un sintomo della cosiddetta Kaiser – Fleischer.

La malattia di Wilson – Konovalova: trattamento

Fino ad oggi, l'unico trattamento efficace è kuprenil, sulla base di che è fatta di tutti i farmaci esistenti. Questa sostanza riduce i livelli di rame nel corpo e prende il sopravvento. Sbarazzarsi della malattia non può essere per sempre. Ma questa terapia permette ai pazienti di condurre una vita normale e attiva.

Purtroppo, se viene rilevato il morbo di Wilson troppo tardi, il danno al corpo, in particolare il tessuto nervoso già irreversibile. E 'tempo quindi importante per diagnosticare la malattia e iniziare il trattamento.