sindrome di Usher: Descrizione della malattia

Tra le malattie genetiche un luogo separato la sindrome di Usher, dal nome dello scienziato olandese. Egli ha descritto la malattia nel 20esimo secolo.

sintomi

sindrome di Usher – una malattia ereditaria, che è caratterizzato dalla totale assenza di perdita e perdita parziale della vista dell'udito. In genere, una persona con questa sindrome sono nati sordi. La mancanza di udito è a causa di retinite pigmentosa. Una visione è progressivamente perso a causa della anormalmente rapido invecchiamento della retina, che provoca la sindrome di Usher. I sintomi della malattia si manifestano di solito in adolescenza, ma ci sono momenti in cui si osservano nei bambini, a partire dall'età di cinque anni.

Autunno vista

In una fase iniziale della sindrome si manifesta come una "cecità notturna", quando una persona perde la capacità di vedere quasi in luoghi in cui l'illuminazione è insufficiente. A differenza di persone sane, che non si adatta al buio, e non può assolutamente navigare esso. Inoltre, perso visione periferica (laterale), diventa tunnel. visione centrale può essere un sacco di anni buoni anche abbastanza, ma in vecchiaia il paziente è quasi cieco, che lo rende estremamente irritabile e nervoso.

Inoltre, le persone che soffrono di stanchezza e spesso si sente la fatica. La velocità della caduta dipende dalle caratteristiche individuali della malattia – tutto sta andando la propria strada, ma sempre più o meno gradualmente. Le persone con sindrome di Usher nella maggior parte dei casi, hanno interrotto la coordinazione dei movimenti. In primo luogo appare nel buio, e in futuro – e in presenza di luce.

sindrome di Usher: il trattamento della malattia

Purtroppo, la medicina è impotente di fronte a questa malattia, non v'è alcun mezzo efficace di trattamento. Ma la diagnosi precoce è estremamente importante in termini di sostegno psicologico per il paziente. Udenti o completamente priva di persone udenti, e quindi hanno difficoltà a comunicare. E cominciò a perdere più e la visione, spesso panico, chiude rifiuta di comunicare con il mondo esterno. La situazione è complicata dal fatto che i primi sintomi compaiono in adolescenza, quando la mente non è stabile.

Se il tempo non aiuta una persona con la sindrome di Usher, la probabilità è alta che nel corso degli anni, dopo aver guadagnato la malattia mentale – come la schizofrenia. Al rilevamento dei primi sintomi bisogno di vedere un medico e hanno un numero di test genetici. Se viene confermata la diagnosi, adattando delicatamente il paziente ad una nuova realtà nella quale egli potrebbe vivere una vita piena: per ottenere una formazione, il lavoro, crescere una famiglia, ecc, ma in questo caso senza l'aiuto di professionisti .. (psicologi, educatori , ecc …) non può fare.

sindrome di Usher: le cause della malattia

Perché c'è questa malattia? Come notato sopra, la sindrome di Usher – una malattia ereditaria, non può essere infettato, è impossibile da acquisire. Si trova in uomini e donne allo stesso modo. Soffrono circa cinque o sei per cento della popolazione del nostro pianeta.

sindrome di Usher è ereditata in un tipo recessivo. Se entrambi i genitori sono malati o sono portatori del gene, le probabilità che un bambino sarà nato con la sindrome – circa il 25%. Se il supporto (o paziente) è solo uno, il rischio è trascurabile. La probabilità – circa lo 0,5%. Ma il bambino sarà sicuramente un portatore della malattia.

Mettetevi alla prova in presenza di sindrome di Usher gene impossibile – la scienza moderna modi ancora non ha trovato. Con fiducia è possibile sapere solo se la corsa erano le persone che hanno avuto la malattia. gene carrier potrebbe non devono preoccuparsi di te stesso – sintomi non lui personalmente sorpassare. Ma la prole – potrebbe, se l'altro genitore sarebbe anche il "proprietario" del gene.

Come comunicare con le persone con sindrome di Usher

Comunicare con i sordi persona non vedente è difficile. In primo luogo, praticamente senza mezzi di comunicazione, e in secondo luogo, i pazienti la sindrome di Usher spesso aggressivi, irritabile e risentita di tutto il mondo. Pertanto, è necessario disporre di notevole pazienza di contattare con successo.

Parenti, amici e altri che spesso comunicano con le persone con questa malattia genetica, gli esperti offrono i seguenti suggerimenti:

• Se stiamo parlando di un bambino che è stato affrontato con i primi sintomi, dovrebbe delicatamente ma con fermezza instillare che nella vita ci saranno alcune limitazioni, che, tuttavia, possono essere superati.
• Le persone con sindrome di Usher spesso lasciano dalla realtà, non volendo fare i conti con lo status quo e riconoscere la diagnosi. Stanno cercando di far finta che non succede nulla. E la salute umana, è auspicabile in questo caso a giocare insieme, prendersi cura del comunicare più confortevole.
• Parlando con la persona che soffre della sindrome, è necessario stare in piedi su una piccola distanza da esso (50-100 cm), in modo che possa leggere le informazioni dalle labbra, ed essere sicuri di affrontare la sorgente di luce. In generale, è opportuno scegliere di parlare con luoghi ben illuminati.
• Nel tentativo di attirare l'attenzione di una persona, si dovrebbe approccio molto da vicino.
• Il campo di vista delle persone con sindrome di Usher è limitata. Gesticolare hanno bisogno per tenere conto di questo fattore – mani dovrebbero essere di circa livello del torace.
• Di notte, le persone con la sindrome non possono fare senza aiuto. Essi devono essere accompagnati da avvertimento del minimo ostacolo.
• Non vergognatevi di offrire un aiuto, perché i pazienti con sindrome di Usher sono molto vulnerabili e spesso zakompleksovanny. Chiedere a qualcuno circa la partecipazione – per loro è un grosso problema.

conclusione

Se una persona cara soffre di questo sintomo, cercare di tenerne conto sempre quando si tratta di lui. Queste persone hanno bisogno di prendersi cura con delicatezza e discrezione. Se avete bisogno di qualcosa per aiutare quella persona, cerca di farlo con discrezione, rassicurare il paziente che lui sta bene e se la cava con tutto. Mai prendere in giro i suoi difetti, e ancor di più non lo biasimo per loro, anche se sei arrabbiato – trattenere. L'uomo deve fare i conti con la situazione e rafforzare l'idea che la sindrome di Usher – non è così spaventoso.