Le analisi genetiche in gravidanza pianificazione: la descrizione, le caratteristiche e le raccomandazioni

Pianificazione per la procreazione famiglia moderna si inseriscono perfettamente serio. Preparazione per l'acquisizione dello stato più importante e responsabile nella vita – un genitore – richiedere l'approccio più scrupolosa. Naturalmente, stiamo parlando della salute delle madri e dei padri futuri. Comprendere questa domanda vi aiuterà a visita medica completa, che include necessariamente le analisi genetiche.

Quando si pianifica una gravidanza per la loro resa inviato non solo alle donne, che nel recente passato, i medici, sussurrando, chiamati "starorodyaschimi". Oggi, gli scienziati nel campo della genetica sono giunti alla conclusione che una tale diagnosi dovrebbe anche prendere le donne oltre 25 anni di età.

test genetici di base per le donne incinte

Durante la gestazione è estremamente importante per il controllo lattogeno placentare. L'analisi genetica nella pianificazione gravidanza può determinare il livello – che determina la probabilità di aborto spontaneo, ulteriore sviluppo della gravidanza, così come la sua negativo per malnutrizione del feto o completa sbiadimento.

Altrettanto importante è la definizione di gonadotropina corionica umana. Il livello di questo ormone per determinare la gravidanza al più presto possibili date. Tale analisi genetica quando si pianifica una gravidanza (il prezzo non è stato così grande da rischiare la propria salute e la vita delle briciole) avviene nel siero del sangue.

I risultati dello studio aiuteranno a ostetrico-ginecologo per scoprire il grado di minaccia di interruzione della gravidanza, e la probabilità atteso di complicazioni nel grembo materno.

Il ruolo della genetica della gravidanza pianificazione del lavoro

Le analisi genetiche a programmare la gravidanza includono altri studi per valutare adeguatamente i rischi di varie patologie che possono sorgere dal momento del concepimento e formazione dell'embrione. Il costo di tale ricerca è spesso l'unico ostacolo al loro passaggio, ma i vantaggi che essi portano con sé, sopravvalutato quasi impossibile.

La questione del futuro utilità di cura dei figli non è solo la madre lo portò nove mesi sotto il suo cuore. Con malattie ereditarie e anomalie prenatale, la luce appare in media ogni 20 bambini. Tragicamente, per assicurare la loro futura prole di acquisire eventuali difetti possono né una coppia. Notificare una particolare deviazione nel livello DNA cellulare priori impossibile. Inoltre, il problema è il fatto che ha condotto analisi genetica di sangue durante la pianificazione della gravidanza, mostrando risultati accettabili, a volte non garantisce sviluppi positivi: la probabilità di comparsa di nuove mutazioni nel germe di cellule parentali, compreso il rischio di progressione di geni normali in patologico , rimane sempre.

Chi dovrebbe fornire l'analisi genetica, in primo luogo?

I vantaggi di tempestiva consulenza genetica medica e tecniche di diagnosi prenatale sta aiutando a pianificare la gravidanza e la prevenzione della nascita di un bambino con patologie incurabili.

Non molte famiglie giovani che sognano di diventare nei genitori prossimo futuro sapere quali analisi genetiche al momento di pianificare la gravidanza devono andare. Inoltre, alcuni gruppi di persone hanno bisogno di essere sottoposti a screening ben prima della gravidanza è obbligatoria. Queste categorie comprendono gli uomini e le donne a rischio genetico, e cioè:

• coppie, in cui una storia di almeno uno dei coniugi costituire una grave malattia in famiglia;
• uno dei coniugi, nella storia dell'albero genealogico che era stata casi di incesto luogo;
• donne che hanno aborti, ha dato alla luce bambini morti o di avere una diagnosi di "infertilità" senza diagnosi medica appositamente costituito;
• i genitori sono contaminati da radiazioni, sostanze chimiche nocive;
• Le donne e gli uomini che hanno consumato alcol al momento del concepimento o di dosaggio teratogeno mezzi che possono potenzialmente causare malformazioni fetali.

A che età dovrebbe essere testato per anomalie cromosomiche?

Quanto analisi genetica al momento di pianificare la gravidanza, e le donne sanno meno di 18, e sono di età superiore ai 35 anni, e gli uomini, dopo aver attraversato la soglia dei 40 anni. Come già accennato, il rischio di mutazioni in singoli geni e cellule aumenta di DNA in una progressione aritmetica di anno in anno.

Passare le analisi genetiche Quando si pianifica una gravidanza dovrebbe essere idealmente tutte le coppie, senza eccezioni.

Fino ad oggi, il gran numero di malattie ereditarie, trasmesso di generazione in generazione – il motivo principale per dover passare attraverso lo studio di tutte le giovani coppie, senza eccezioni. Inoltre, la genetica moderna senza fermarsi ogni anno continuano apertura sempre più malattie nuove.

Il test genetico – un passo importante nella pianificazione per la gravidanza

Naturalmente, a condizione che nel corpo dei genitori tutti i geni che hanno il potenziale per la mutazione, è impossibile. Né l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza non può dare una garanzia assoluta che una particolare coppie nate bambino assolutamente sano senza anomalie ereditarie. Nel frattempo, per chiarire il grado di rischio è di vitale importanza per la teorica e la preparazione effettiva per la gravidanza.

Così, i potenziali genitori hanno chiesto aiuto in Genetica Medica Center. In qualità di esperti condurrà un sondaggio, e le eventuali analisi genetiche al momento di pianificare la gravidanza hanno bisogno di passare obbligatoria? La curiosità sarà contribuire a soddisfare molti sottoscritto.

Punti importanti da genetisti medici

La prima fase dell'indagine – genetica consulenza specialistica, durante la quale il medico esamina attentamente e nel dettaglio soprattutto nel pedigree familiare di ciascun genitore potenziale. Particolare attenzione meritano genetisti medici elevati fattori di rischio per il bambino non ancora nato. Essi sono:

• malattie genetiche e mamma e papà cronica;
• farmaci usati futuri genitori;
• condizioni e la qualità della vita, condizioni di vita;
• specifica attività professionale;
• climatica e gli aspetti ambientali e t. d.

Stranamente, ma un ruolo significativo per la genetica sono risposte a comuni, tutte le solite sangue e urine test, alla conclusione alcuni specialisti stretti (endocrinologo, neurologo, e così via. D.). Spesso, gli specialisti prescrivono coppie diagnosi cariotipo. Determinare il numero e la qualità dei cromosomi in nuove mamme e papà sono estremamente importanti nel caso di matrimoni incesto, gravidanze multiple, aborto spontaneo, per diagnosticare, ma infertilità inspiegata.

Quanto costa test genetici?

Il costo di analisi genetica, programmando una gravidanza, chiamato "tipizzazione HLA" in vari Moscow Medical Genetics Centro varia da 5000 a 9000 rubli, a seconda della ampiezza dello studio predisposizione a patologie.

studio viaggiato aiuterà il medico-genetica per trarre conclusioni oggettive circa la probabilità di esposizione a fattori avversi. Le analisi genetiche in gravidanza pianificazione permetteranno di rendere l'individuo, relativamente accurata predizione del futuro stato di salute rimane. Si tratta di uno studio di questo tipo contribuirà a dire il presunto rischio che specifiche malattie ereditarie del bambino. Il medico può dare consigli utili, che dovrebbe essere la base per le coppie, sogna di diventare un genitore pieno di bambino sano.

Rischi di nascita dei figli geneticamente malati

Inoltre, il cui valore determina il rischio della presenza di una particolare predisposizione, dotato di ogni analisi. Le malattie genetiche sono programmando una gravidanza, o meglio, la probabilità del loro verificarsi in futuro briciole, misurate in percentuale:

1. A basso rischio (10%) i genitori si preoccupano. Tutte le analisi indicano che questo coppie nati sani a tutti gli effetti un bambino.
2. Con una media di (10 al 20%) il rischio aumenta, e la possibilità di nascita di un bambino del paziente è praticamente uguale alla probabilità della nascita del bambino pieno. Questa gravidanza sarà accompagnata da un attento monitoraggio della donna cuscinetto prenatale: ecografia regolare, prelievo dei villi coriali.
3. Ad alto rischio (20%) medici consiglia coppie di astenersi dal concepimento per prevenire la gravidanza. La probabilità che il bambino sarà nato con una malattia genetica, una probabilità molto più alta di apparire su un bambino sano nato. In alternativa a questa situazione esperti in grado di offrire una coppia di usare ovuli o spermatozoi, secondo il programma di IVF.

La ricerca della gravidanza

La disperazione dei genitori in ogni caso non vale la pena. Le probabilità di avere un bambino sano sono completamente anche ad alto rischio. Per capire ciò che fornisce l'analisi genetica al momento di pianificare la gravidanza, dovrebbe prestare attenzione a misure diagnostiche di laboratorio malformazioni nei termini iniziali.

Quasi dal momento che l'inizio del tanto atteso per molti genitori la gravidanza può essere trovato, e se tutto è OK con la frutta? Scoprire se ci sono qualsiasi malattia genetica ereditaria in un bambino può essere in utero.

I metodi per la diagnosi genetica di gravidanza

I medici sono in grado di usare un sacco di tecniche e metodi per la diagnosi oggettiva della donna incinta e il feto. In effetti, la presenza di difetti e anomalie dello sviluppo può essere visto molto tempo prima che il bambino è nato. Ogni anno la progressione della apparecchiature ad ultrasuoni e laboratorio di ricerca sulla precisione delle possibilità aumentano. Inoltre, i medici danno la priorità a tali metodi diagnostici lo screening negli ultimi anni. Si tratta di una "massiccia" sondaggio elettorale. Lo screening è obbligatoria per tutte le donne in gravidanza.

Donare genetica le analisi necessarie per tutti!

Perché è necessario prendere i test genetici, anche quelli che non sono a rischio? La risposta a questa domanda è dovuta alle statistiche deludenti. Ad esempio, i bambini nati con sindrome di Down nelle madri di età superiore ai 35 anni, solo la metà. Tra la restante metà delle donne in parto un sacco di giovani donne che non hanno raggiunto anche i 25 anni di età. Nelle donne che sono diventate madri di bambini con un'anomalia cromosomica, solo il 3% ha avuto un post nella scheda ANC alla nascita i neonati precedenti con la stessa malattia. Cioè, non c'è dubbio che la malattia genetica – non è una conseguenza della età dei genitori.

Evitare di superare le prove per il rilevamento di anomalie cromosomiche nel feto o una predisposizione a malattie genetiche, in futuro, non ancora concepito il bambino non dovrebbe essere. Determinare la presenza di una malattia in una fase iniziale del loro sviluppo – così avanti di patologia. Tenuto conto delle possibilità della medicina moderna, per non fare un passo verso le briciole tanto atteso sarebbe ingiusto e irresponsabile verso di lui.