Deficit di alfa-1-antitripsina: sintomi, cause, diagnosi e trattamento

Deficit di alfa-1-antitripsina – una malattia della natura innata, trasmessa a livello genetico, con la concezione del bambino. I sintomi cominciano ad apparire nei primi giorni di vita del bambino. Con i segni clinici sono sempre più diversificata, e le condizioni del paziente peggiora gradualmente nel tempo. Nella maggior parte dei pazienti, i medici a diagnosticare forma polmonare della malattia. Solo il 12% dei pazienti i sintomi di tessuto epatico. La medicina moderna non dispone di mezzi specifici per trattare la malattia. Pertanto, la misura principale dovrebbe mirare a rallentare la progressione della malattia.

Qual è alfa-1-antitripsina?

Questa proteina, che è responsabile per la produzione delle cellule epatiche. Da lì, si entra nel flusso sanguigno, e poi trasportato ai polmoni. Perché abbiamo bisogno di questa proteina? La sua funzione principale è quella di proteggere il tessuto polmonare da danni ad altri tipi di proteine – enzimi. Queste sostanze sono necessari per il normale funzionamento e lo sviluppo di tutto l'organismo. Ad esempio, proteasi sono responsabili per la rimozione di batteri dai polmoni, aiutando a combattere l'infezione. Quando rilasciato in grandi quantità, contribuiscono inoltre alla protezione degli alveoli dall'esposizione al fumo di tabacco. L'attività di questi enzimi deve essere equilibrato. Nei parametri di evento per aumentare gli elementi polmonari cominciano a sciogliersi. Alfa-1 antitripsina consente di regolare l'attività dell'enzima proteasi.

Come è il deficit?

In una cella nucleo contiene solo 46 cromosomi. Tutti sono divisi in 23 coppie. In ogni coppia, un cromosoma ereditato dal padre, l'altro – dalla madre. Si tratta di una struttura filamentosa. A sua volta, ciascun gene consiste di una sequenza specifica di acido desossiribonucleico e occupa una posizione specifica nel cromosoma. Esso controlla inoltre una funzione specifica o svolgere il proprio lavoro nel corpo. DNA forma un materiale genetico umano.

L'insufficienza del gene alfa-1-antitripsina è accompagnato da un danno al cromosoma №14. Se per la duplicazione della proteina non viene prodotta nelle quantità richieste, è formato deficit. Questa sostanza si deposita nel fegato e non entra nel tessuto polmonare. Tale violazione comporta un danno allo sviluppo alveoli e l'enfisema. proteina residua nel fegato facilita la formazione di tessuto cicatriziale. Come risultato di sviluppare insufficienza epatica.

meccanismo di trasmissione della malattia

Primi patologie caratterizzate dalla mancanza di alfa-1-antitripsina, è stato descritto nel 1963 dal medico danese Erickson parete. Oggi è diagnosticata molto raramente. Tuttavia, il numero di pazienti aumenta in progressione geometrica. Perché? Tutta la materia nella natura genetica di malattie. La malattia è ereditaria quando entrambi i genitori sono portatori del gene anormale. Secondo le statistiche, circa 1 persona 25, tale difetto viene diagnosticato. Se i due partner di sesso opposto con un gene difettoso decidono di concepire un bambino, con un'alta probabilità di luce sarà un bambino sano. Fino ad oggi, per ogni 5000 persone v'è una sola con lo sviluppo di un quadro clinico completo. Solo pochi decenni fa, queste cifre erano a volte di seguito. 20 mila persone sono incontrati con un solo gene difettoso. Queste statistiche mostrano la piena portata delle patologie proliferazione.

Sintomi e segni della malattia primi

Il quadro clinico del processo patologico è ampiamente determinata dalla sua forma e l'estensione della lesione. Per la maggior parte delle persone, i sintomi non si manifestano per decenni. Altri, al contrario, la patologia progredisce rapidamente. Questo processo è impresso le condizioni di vita del paziente e il suo modo di vita.

manifestazioni polmonari sono le malattie più comuni. I fumatori compaiono dopo 20 anni. I pazienti che aderiscono a uno stile di vita sano, questa soglia viene superata di quasi 2 volte (40-45 anni). In primo luogo, v'è mancanza di respiro dopo l'esercizio fisico intenso. Essa conduce gradualmente ad un deterioramento del processo di respirazione. Poi si unisce tosse. Questa malattia è spesso caratterizzata da lesioni infiammatorie del tratto respiratorio superiore.

Deficit di alfa-1-antitripsina nei bambini, o meglio i suoi sintomi del fegato compaiono nei primi giorni di vita. Essi si manifestano sotto forma di epatite eziologia sconosciuta, ittero della pelle. Con 14-16 anni la maggior parte dei casi clinici risolti nella direzione di ridurre al minimo i sintomi epatici. In alcune delle adolescenti risparmiato dolori fastidiosi occasionali nell'ipocondrio destra. La comparsa di sintomi epatici nel rischio di complicazioni per adulti in via di sviluppo. Un modello simile è caratterizzata dalla cicatrizzazione del tessuto dell'organo, che successivamente porta a gravi cirrosi e morte dell'uomo.

diagnosi differenziale

Proteina alfa-1-antitripsina svolge un ruolo importante nel funzionamento di tutto l'organismo. Il suo fallimento è accompagnata da gravi complicazioni, e talvolta porta alla morte di una persona. L'aumento del rischio di malattia comprendono:

• fumatori persone con enfisema, apparso a 45 anni;
• i pazienti con panniculite;
• i non fumatori che hanno enfisema diagnosticato dopo 45 anni;
• neonati con grave ittero e aumento degli enzimi epatici;
• I pazienti con bronchiectasie di eziologia sconosciuta.

Per la diagnosi differenziale il paziente deve dare il sangue per alfa-1 antitripsina. Se l'analisi conferma la carenza di proteine, ogni membro della famiglia del paziente deve sottoporsi ad un esame medico completo per rilevare il gene difettoso. Tutte le altre diagnostiche attività volte a determinare il grado di danno tissutale. Periodicamente, è necessario essere sottoposti a screening per:

• la valutazione del volume polmonare vita e la frequenza respiratoria;
• definizione di spirometria;
• esami del sangue su test di funzionalità epatica.

linee guida di trattamento

Enfisema provoca cambiamenti irreversibili. Pertanto, qualsiasi terapia applicata non ripristina la struttura dei polmoni o migliorare le loro prestazioni, ma può arrestare la progressione della malattia. Il trattamento è molto costoso e raccomandato solo per i pazienti non-fumatori che hanno moderatamente gravi disfunzioni organiche. Si dimostra che se l'analisi della alfa-1 antitripsina è entro il limite inferiore.

Smettere di fumare, l'uso di broncodilatatori – componenti importanti della terapia. trattamento sperimentale utilizzando un acido fenilbutirrico, che permette di disegnare la formazione di rotture delle proteine negli epatociti è ancora in fase di sviluppo. Molti pazienti di età inferiore ai 60 anni, i medici suggeriscono trapianto di polmone. Informazioni sui vantaggi di un intervento chirurgico per ridurre il volume del corpo con enfisema sono molto contraddittorie.

Trattamento di malattie del fegato è sintomatico. Sostituzione di enzimi nella maggior parte dei casi è inefficace, in quanto la malattia causata dal processo patologico. Pazienti con insufficienza epatica mostrati trapianto di organi. Per il trattamento di panniculite usato corticosteroidi e tetracicline.

prospettiva

Cosa aspettarsi in pazienti con una diagnosi di "deficit di alfa-1-antitripsina"? Il trattamento della malattia coinvolge solo il sollievo della condizione del paziente. Completamente superare questa patologia non è possibile. La prognosi dipende dal grado di danno d'organo. In casi particolarmente gravi, è sfavorevole. La gente muore di enfisema o cirrosi.

Gli scienziati di tutto il mondo continuano a esplorare attivamente la malattia, cercare una medicina universale. Per esempio, negli Stati Uniti e alcuni paesi europei, il paziente prima di iniziare il trattamento sperimentale offerto di consegnare l'analisi conferma la malattia. Alfa-1 antitripsina, derivato dal plasma di persone assolutamente sane, viene somministrato per via endovenosa. Il trattamento viene effettuato su uno schemi appositamente progettati. Tale procedura viene ripetuta più volte al mese. Questo metodo di trattamento è costoso e proattivo. Inoltre, non è adatto per i pazienti con manifestazioni della malattia epatica, quando nel processo patologico in questione non è facile. In questi casi, il trattamento è quello di rimuovere i sintomi della malattia.

misure di prevenzione

Metodi specifici di prevenzione delle malattie, la medicina moderna può offrire. I medici raccomandano che le coppie di pianificazione di concepire un bambino, che frequentano la genetica di consultazione. Ciò è particolarmente vero per i genitori, uno dei quali hanno già un gene difettoso.

per riassumere

La malattia è caratterizzata dalla mancanza di proteasi polmonare e accumulo nel fegato antitripsina patologico, è relativamente raro. Tuttavia, ogni anno il numero di pazienti con sintomi aumenta in modo esponenziale. Purtroppo, per evitare che il suo sviluppo non è possibile.