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Come fare un analisi genetica? L'analisi genetica: recensioni, prezzo

Sviluppo della genetica alla fine andato oltre gli insegnamenti puramente scientifici e trasformato in practice di settore. Molti dei medici di oggi utilizzano informazioni test genetici per mettere la diagnosi corretta, di prevedere possibili per eliminare la malattia ed i fattori che contribuiscono al loro sviluppo. Per fare questo, il paziente ha solo bisogno di passare un test genetico che mostra un quadro completo di predisposizione alla malattia.


Qualche parola su DNA

acido Dezoksirybonukleinovaya (DNA) – è un complesso di nucleotidi, che si formano nella catena – geni. È questa formazione intracellulare trasporta informazioni ereditarie dai genitori e trasmesso ai figli.

Al momento della formazione dell'embrione viene effettuata divisione cellulare molto rapida. In questa fase, il caso di piccoli difetti, che sono chiamati mutazioni geniche. Sono loro che definiscono la personalità di una persona. Le mutazioni possono essere sia positivi che negativi.

Gli scienziati hanno parzialmente potuto decifrare il codice genetico umano. Sanno che la presenza di alcuni geni causano la malattia, e che contribuiscono alla resistenza innata di alcune malattie. L'analisi genetica dà medici un quadro di come è meglio trattare il paziente, data la sua propensione.

malattie monogeniche e polimorfismo

I medici raccomandano di fare un'analisi genetica di ogni individuo. Si svolge una volta nella vita. Secondo i risultati di un passaporto genetico è fatto. Identifica tutti i possibili malattie e predisposizione ad essi.

Per le malattie congenite sono mutazioni monogeniche. Essi sorgono a causa del cambiamento di un singolo nucleotide nel gene ad un altro. Spesso, tali sostituzioni sono innocui, ma a volte può causare gravi malattie. Tra loro ci sono, per esempio, fenilketanuriya e la distrofia muscolare.

Polimorfismo è associata con la sostituzione di nucleotidi nel gene, ma non causa direttamente la malattia, ma serve solo come un indicatore di predisposizione a tali malattie. Il polimorfismo – un fenomeno abbastanza comune. Essa si manifesta in più di 1% degli individui nella popolazione.

La presenza del polimorfismo indica che in certe condizioni, l'effetto di fattori nocivi può sviluppare una malattia. Ma questa non è una diagnosi, ma solo una delle opzioni. Se si conducono uno stile di vita sano, evitando i fattori nocivi, è probabile che non apparirà mai la malattia.

Rognozirovanie malattie congenite

Lo sviluppo della genetica moderna non solo per accertare la presenza di malattie congenite o predisposizione a loro, ma anche per prevedere la salute dei bambini non ancora nati. A tal fine, i genitori in fase di pianificazione della gravidanza è necessario passare l'analisi genetica. Ciò è particolarmente importante se uno dei genitori hanno già una malattia complessa.

Questo vale anche per malattie che vengono passati geneticamente. Tra di loro c'è l'emofilia, che colpisce quasi tutte le dinastie monarchiche della vecchia Europa, dove i matrimoni erano comuni per rafforzare i legami politici.

Inoltre, l'analisi genetica mostrerà la predisposizione del bambino di cancro, il diabete, l'ipertensione, malattia coronarica. Ciò è particolarmente importante se qualcuno dei futuri genitori nella famiglia hanno tali diagnosi. geni di suscettibilità possono essere recessiva (soppresso) condizione, ma è probabile che in futuro il bambino che si verificano.

Test durante la gravidanza

Se al momento della pianificazione del bambino si consiglia di consegnare le analisi genitori, durante la gravidanza effettuato test genetici del feto. A questo scopo, sono presi per il fluido amniotico analisi, sangue del cordone ombelicale o porzione placentare.

Tali studi sono necessari per determinare la possibilità di malattie congenite. Questa è una malattia molto imprevedibile che si verificano come risultato di mutazioni fetali che non possono essere previsti in anticipo. Tra queste malattie appartengono alla sindrome di Down quando il feto per qualche motivo non v'è un cromosoma in più. La quantità normale per una persona – 46 cromosomi, 23 coppie, uno dal padre e la madre. la sindrome di Down appare 47 ° cromosoma spaiato.

Inoltre, le mutazioni genetiche sono possibili dopo aver subito complesse malattie infettive durante la gravidanza: la sifilide, rosolia. Secondo i risultati di questa analisi si può decidere di abortire, perché il nascituro sarebbe completamente impraticabile.

Le donne a rischio

Naturalmente, il test per la malattia del feto sarebbe meglio per rendere ogni donna incinta, ma ci sono una serie di indicazioni per questa procedura. Prima di tutto, è l'età. Dopo 30 anni, da sempre grande rischio di anomalie nel feto. Aumenta anche se ci sono stati casi di aborto spontaneo. Per le prime fasi di conoscenza del pericolo, è necessario superare le prove che dimostrano che tutto sia in ordine.

Si verificano nelle donne in gravidanza e le malattie infettive, e lesioni. Essi possono anche influenzare il corso della formazione del feto. Quanto prima si verificano, maggiore è il rischio di mutazioni pericolose.

C'è sempre il pericolo di non corretto sviluppo del feto, se al momento del concepimento o nelle prime fasi dopo che la madre cadde sotto l'influenza di fattori pericolosi. Essi sono classificati come l'alcool, medicine forti, sostanze psicotrope, i raggi X e altre radiazioni.

E, naturalmente, meglio essere sicuri, se una famiglia ha già un figlio con anomalie congenite.

test di paternità

A volte nella vita, e una situazione del genere, quando la paternità del bambino non è. O per qualche motivo non v'è dubbio che il padre e il bambino, o la madre e parenti del bambino. In questo caso è possibile effettuare un esame del sangue genetici per determinare relazioni. L'accuratezza di tali studi, oltre il 90%.

Sì, e la stessa procedura è semplice. E 'sufficiente consegnare un genitore di sangue e il bambino. Multipla indicatore è facile stabilire se i geni comuni a queste due persone.

Determinazione della paternità, di norma, vengono utilizzati nel campo della scienza forense per provare o confutare la necessità ai fini della manutenzione.

medicina predittiva

Ogni anno, i medici tendono a non trattare la malattia, e per mettere in guardia dinanzi ai primi sintomi. Come mostrato dall'analisi genetica, non è così difficile. Poiché il genotipo è già possibile suggerire che le malattie di una persona è più.

Questa tendenza è stata chiamata predittiva (predittiva) Medicina. Sulla base del passaporto genetico, il medico determina la vita del suo paziente, avvertendolo delle cose pericolose che possono essere un innesco per lo sviluppo di una malattia. E 'molto più facile e più conveniente che prendere un lungo, ea volte non molto efficace, la terapia.

test HIV / AIDS

Oggi, anche i test per l'HIV / AIDS realizzati attraverso la ricerca genetica. La procedura non è complicata, ma il periodo di tempo del sondaggio. Ma i risultati di questa analisi sono più precisi e rivelatrice.

Molti centri diagnostici moderni rendono l'analisi genetica, il cui prezzo è accessibile a tutti per il paziente medio. Tutto dipende dai fini: il costo varia da 300 rubli a decine di migliaia. Pertanto, non v'è alcun motivo per rifiutare di condurre un tale studio informativo, soprattutto se può salvare la vita di voi ei vostri figli.