Sindrome di Noonan: descrizione, segni, trattamento

Ci sono diverse patologie congenite nei bambini. Alcuni di loro sono considerati abbastanza comuni. Ma ci sono malattie rare. La loro prevalenza è bassa. Tuttavia, molti hanno gravi conseguenze. Una di queste patologie è la sindrome di Noonan. Vediamo di più in dettaglio. L'articolo descrive come si manifesta la sindrome di Noonan e perché. La foto della malattia verrà presentata anche nel testo.

Informazioni generali

La sindrome di Noonan è una patologia ereditaria. Il gene mutato PTPN11 dai genitori che lo trasporta è passato alla prole. Di regola, gli uomini sono sterili. Pertanto, il gene viene trasmesso attraverso la linea materna. Di solito, il carattere familiare di questa malattia è noto. Rari casi non legati all'ereditarietà, ma sono anche registrati in pratica.

Priorità bassa storica

Contemporaneamente, praticando come cardiologo pediatrico, Jacqueline Noonan, che lavorava presso la clinica dell'Università di Iowa, notò che un determinato gruppo di bambini, in cui erano entrambi i ragazzi e le ragazze con stenosi dell'arteria polmonare, spesso aveva una bassa statura, con gli occhi larghi, il collo membranoso , Localizzato basso nell'orecchio e ptosi. Dopo aver studiato la combinazione di manifestazioni di malattie cardiache con altre anomalie di sviluppo in 833 pazienti, il medico ha scritto un articolo nel 1962. Nel suo lavoro, ha descritto nove casi in cui le caratteristiche caratteristiche del viso, deformità del torace e bassa statura sono stati osservati contro un difetto cardiaco congenito. La malattia è stata trovata sia maschile che femminile.

Sindrome di Noonan: sintomi

Ci sono una serie di caratteristiche che distinguono la patologia da altri. Tra questi, in particolare:

• Bassa crescita. Nelle donne – 1,53, negli uomini – 1,63 m. Al momento della nascita, sia la lunghezza di un corpo, sia il peso del bambino sono entro i limiti della norma. Il ritardo nella crescita inizia all'età di 2-3 anni.
• Cambiamento del viso. I pazienti che hanno diagnosticata la sindrome di Noonan hanno occhi ampiamente a forma di mandorla . Nell'angolo interno c'è una piega di pelle. Ha anche notato la ptosi (le palpebre abbassate) a causa di una funzione muscolare indebolita o dovuta a piccole prese d'occhio. Circa due terzi di tutti i bambini con patologia hanno problemi di visione. Con la ptosi, il campo visivo è limitato e si sviluppa lo strabismo.
• Disturbi nella struttura delle ganasce. Il superiore è sottosviluppato, c'è un cielo alto arcuato. Su entrambe le mascelle l'interposizione dei denti è sbagliata.
• Basso atterraggio o deformazione degli auricoli. Come risultato di questa anomalia, l'udito è stato disturbato.
• Collo corto e largo.
• Petto Shchitobraznaya con capezzoli largamente distanziati.
• Deformità nel giunto del gomito (congenita).
• Piedi piatti.
• Dita corte.

Malformazioni degli organi interni

La sindrome Noonan è più spesso accompagnata da violazioni dell'attività del sistema cardiovascolare. Sullo sfondo della patologia si è rivelato il restringimento (stenosi) nel tronco polmonare, così come un difetto nel setto interventriculare. Il secondo posto è occupato da anomalie del sistema genitourinario. Così, dai reni vengono rivelati difetti quali l'ipoplasia (insufficienza dello sviluppo tissutale) o l'assenza di un rene. Per quanto riguarda la pubertà, varia da normale a assolutamente difettoso. Le ragazze hanno spesso un insorgenza di mestruazioni più tardi, i ragazzi – il cryptorchidismo o i testicoli sono assolutamente assenti. Vi sono anche violazioni della spermatogenesi. In molti casi gli spermatozoi sono assolutamente assenti. Sullo sfondo delle operazioni con la sindrome di Noonan c'è un aumento del sanguinamento. In alcuni pazienti, le anomalie di sviluppo mentale possono anche essere rilevate in un grado facile.

forma

Esistono due tipi di patologia:

• Forma familiare. Si distingue per la natura ereditaria del tipo autosomico dominante. Nei vettori del gene mutante, i prole appaiono con patologia.
• Forma sporadica. In questo caso, la mutazione appare da caso a caso. In questo fattore ereditario non è identificato.

motivi

Il fattore più comune che provoca la patologia è la mutazione del gene PTPN11. Questa ragione è rivelata nel 50% dei pazienti. Tuttavia, in una certa percentuale di persone con questa sindrome, il fattore genetico non è chiaro. L'ereditarietà della patologia si verifica in una forma dominante autosomica. La sindrome può essere attivata da una nuova mutazione. Da ciò deriva che i genitori con un tale gene non hanno probabilità di avere un altro figlio.

diagnosi

Viene installato in conformità alle caratteristiche esterne caratteristiche (sono descritte sopra). Anche nella diagnosi di test di laboratorio vengono studiati. In particolare, c'è una diminuzione della concentrazione del testosterone, il fattore XII della coagulazione. È inoltre condotta una ricerca strumentale. Viene prescritto un raggi x dello sternum, ecocardiografia, ECG. Con l'aiuto di questi metodi vengono rilevate anomalie di organi interni. Il medico può anche prescrivere una consultazione di genetica medica.

Eventi terapeutici

In relazione alla condizione genetica della sindrome, il trattamento è rivolto principalmente all'eliminazione dei sintomi. Con cryptorchidism, la chirurgia è prescritta. Nel corso dei suoi testicoli si muove nello scroto. Sulla base di una diminuzione della concentrazione degli androgeni, si consiglia la terapia ormonale. In presenza di insufficienza renale viene prescritta l'emodialisi. Con il suo aiuto viene effettuata la rimozione dei prodotti metabolici dall'organismo mediante la depurazione del sangue extrarenale.