Cause e sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21 – una malattia genetica che porta al deterioramento cognitivo. La patologia si verifica nel bel mezzo di uno degli otto neonati. I sintomi della sindrome di Down si manifestano in ritardo di sviluppo, che può essere lieve o moderata, che formano i caratteristici tratti del viso, basso tono muscolare. Che soffrono di una patologia spesso le persone hanno malattie gastrointestinali, malattie cardiache e altri problemi.

Le cause della sindrome di Down

Nome Patologia è dato in onore di Langdon Down – il medico che per primo descrisse la malattia nel 1866. Il medico è stato in grado di chiamare i sintomi fondamentali, ma la ragione non è riuscito a identificare correttamente la patologia. Questo è successo solo nel 1959, quando gli scienziati hanno scoperto che la sindrome di Down è di origine genetica. Ogni cellula umana comprende 23 coppie di cromosomi portatori di geni necessari per il normale sviluppo dell'organismo. 23 cromosomi vengono ereditati attraverso l'uovo dalla madre e un paio di loro formano 23 cromosomi ereditati attraverso lo sperma di suo padre. Ma si dà il caso che un bambino da un genitore eredita cromosomi in più. Quando arriva dalla madre al posto di un cromosoma 21 sono due in totale (incluso 21 ° cromosoma ottenuto dal padre), diventano tre. Questo fa sì che la sindrome di Down.

I sintomi della sindrome di Down

La manifestazione del disturbo può variare da lieve a grave, ma la maggior parte delle persone affette da patologie avere caratteristiche esterne esplicite. Così, i segni esteriori della sindrome di Down sono:

• faccia appiattita, bocca piccola, orecchie piccole, collo corto, gli occhi a mandorla ;
• mani larghe e troppo corti con dita corte;
• cielo in un arco, i denti storti, naso piatta;
• la curvatura del torace , e altri.

deterioramento cognitivo

I bambini con questo disturbo hanno alterato la comunicazione. Questo si manifesta nel fatto che essi sono difficilmente una formazione. E il problema persiste per tutta la vita. Non è ancora del tutto chiaro che cosa esattamente come il cromosoma 21 in più può influenzare lo sviluppo cognitivo. Con la dimensione del cervello umano con sindrome di Down è praticamente la stessa come il cervello di una persona sana. Ma la struttura delle singole aree – il cervelletto e ippocampo – leggermente modificato. Ciò è particolarmente evidente in relazione alla ippocampo, che è responsabile per la memoria.

Le malattie cardiache e malattie gastrointestinali

I segni di cui sopra della sindrome di Down in circa la metà dei bambini sono accompagnati anche da difetti cardiaci congeniti. In alcuni casi, al fine di correggere i difetti richiedono un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Inoltre, i bambini con questo disturbo è caratterizzata da molte malattie gastrointestinali, fistola tracheo particolarmente comune e atresia esofagea.

altre violazioni

I bambini con patologie suscettibili a malattie come:

• ipotiroidismo;
• spasmi infantili, convulsioni;
• otite media;
• udito e disabilità visiva;
• instabilità della colonna vertebrale nel collo;
• l'obesità;
• iperreattività e deficit di attenzione disturbo;
• depressione.

Trattamento sindrome di Down

Fino ad oggi, il metodo per curare la malattia non esiste. Si può eseguire solo disturbi di terapia associata, come le malattie cardiache o di malattie gastrointestinali. Ma la qualità della vita dei bambini affetti da tali disturbi può ancora essere migliorata. A tal fine i vari metodi, tra cui logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale.