la sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genomica. A questa patologia nel cariotipo della paziente ha quarantasette cromosomi dovuti alla trisomia del ventunesimo coppia. Tuttavia, ci sono altre forme di questa sindrome. Tipicamente, essi sono causati dall'influenza perniciosa ventunesimo coppia di cromosomi all'altro.
La prima descrizione della sindrome di Down risale al 1866 .. Come molti hanno già capito, che prende il nome dal medico che ha effettuato la diagnosi. La malattia è stata descritta, ma le sue cause hanno stabilito solo un secolo più tardi.

Sindrome di Down: Segni

Segni e sintomi è in realtà un sacco. Caratteristiche principali:

– un cranio ridotto;
– faccia forma piatta;
– i bambini al collo ha una piega della pelle;
– lobi delle orecchie sono meno sviluppati;
– riduzione del tono muscolare;
– appiattito collo;
– arti corti;
– sottosviluppati falangi medie;
– anomalie di sviluppo dei denti;
– il cielo ha la forma di un arco;
– piccole dita storte.

Questo non è un elenco esaustivo, così come la sindrome di Down ha caratteristiche molto di più.

Sintomi meno comuni:

– scanalature nella lingua;
– l'appiattimento del naso;
– pieghe sui palmi;
– un ampio, ma il collo corto;
– lo strabismo;
– cardiopatia congenita;
– deformazione del torace;
– Leucemia congenita e così via.

Sindrome di Down: Diagnosi

Solo l'analisi del cariotipo permette di diagnosticare con precisione la sindrome. I segni clinici possono aiutare unico sospettato, ma in realtà non confermare la malattia. La diagnosi di sindrome di Down deve essere effettuata in modo tempestivo.

Sindrome in questione in realtà si verifica molto raramente. Si tratta di un caso ogni cento nascite. Oggi utilizzato diagnosi prenatale, il che significa che il numero di incidenti è diventato ancora meno (circa 1-1100).

Non possiamo dire che è nato più ragazzi o ragazze con sindrome di Down. Il pavimento in questo caso non ha assolutamente alcun valore. E 'un fatto che la sindrome di Down è più probabile nei casi in cui la madre ha raggiunto una certa età. Questa età – trentacinque anni. Secondo le statistiche, la probabilità di nascita di un figlio malato a quell'età 1-400. Dopo quarantacinque anni, la probabilità aumenta ancora una volta – 1-32. Basta notare che l'età del padre è completamente innocente.

La diagnosi è importante anche per la ragione che essa può determinare la probabilità che il secondo figlio di questi stessi genitori sarà con sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi, la probabilità è soltanto l'uno per cento.

Sindrome di Down: i bambini

I bambini con questa sindrome sono molto indietro i loro coetanei in fase di sviluppo. Non possono muoversi normalmente, parlare, non può essere espresso logicamente. Naturalmente, non si tratta di tutti in una volta, come molti casi sono davvero unico. sviluppo del bambino dipende in gran parte da quanto tempo i genitori gli danno. Ci sono molte tecniche che sono in grado di sviluppare il bambino molto bene. Bella chiacchierata, leggere, chiacchierare, nutrirsi – tutto questo viene insegnato.

L'approccio moderno alla adattamento, la formazione, così come gli operatori sanitari, che hanno scoperto la sindrome di Down, non solo può aiutare loro di adattarsi in qualche modo al mondo esterno, ma anche per vivere molto più a lungo. Vale la pena notare che oggi l'aspettativa di vita delle persone con questa sindrome – cinquant'anni.

La sindrome di Down rende gli uomini infertili. La probabilità che una donna sarà in grado di avere figli – cinquanta per cento. i pazienti spesso entrano in matrimonio con lo stesso così come sono. Questo permette loro di integrare in qualche modo nella società. I matrimoni, questi sono specifici, ma ancora, di regola, molto forte. Alcuni riescono a vivere una vita veramente felice.

Negli ospedali è ottantacinque per cento dei bambini con sindrome di Down.