Le immunodeficienze sono primarie. Immunodeficienza primaria: trattamento

L'immunodeficienza è una violazione delle funzioni protettive del corpo umano, a causa dell'indebolimento della risposta immunitaria a patogeni di diversa natura. Una serie di stati di questo genere è descritta dalla scienza. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da un aumento e una ponderazione del corso delle malattie infettive. In questo caso, i guasti nel lavoro dell'immunità sono associati a una modifica delle caratteristiche quantitative o qualitative dei singoli componenti.

Proprietà dell'immunità

Il sistema immunitario svolge un ruolo cruciale nel normale funzionamento del corpo, in quanto è progettato per individuare e distruggere antigeni che possono penetrare dall'ambiente (infettivi) ed essere il risultato della crescita tumorale delle proprie cellule (endogene). La funzione protettiva è fornita principalmente da fattori congeniti, come la fagocitosi e il sistema complementare. Per la risposta adattativa dell'organismo, l' immunità acquisita è responsabile : umorale e cellulare. Il collegamento dell'intero sistema avviene attraverso particolari sostanze – citochine.

A seconda della causa, i disturbi dell'immunodeficienza sono divisi in immunodeficienza primaria e secondaria.

Qual è l'immunodeficienza primaria

Le immunodeficienze primarie (FID) sono violazioni della risposta immunitaria causata da difetti genetici. Nella maggior parte dei casi, sono ereditati e patologie congenite. PID si trova spesso in età precoce, ma a volte non vengono diagnosticati prima dell'adolescenza o dell'età adulta.

PID – un gruppo di malattie congenite, diverse nelle manifestazioni cliniche. La classificazione internazionale delle malattie comprende 36 stati descritti e sufficientemente studiati di stati di immunodeficienza primaria, ma secondo la letteratura medica esistono circa 80. Il fatto è che non tutte le malattie sono state identificate geni responsabili.

Solo per la composizione del gene del cromosoma X sono caratterizzate da almeno sei immunodeficienze diverse e quindi l'incidenza di tali malattie nei ragazzi è un ordine di grandezza superiore a quella delle ragazze. C'è un suggerimento che l'infezione intrauterina possa avere un effetto etiologico sullo sviluppo dell'immunodeficienza congenita, ma questa affermazione non ha ancora conferma scientifica.

Immagine clinica

Le manifestazioni cliniche delle immunodeficienze primarie sono diverse come le stesse condizioni, ma c'è un sintomo comune – sindrome infettiva (batterica) ipertrofica.

Le immunodeficienze primarie, nonché quelle secondarie, si manifestano dalla propensione dei pazienti a frequenti frequenze ricorrenti (ricorrenti) di eziologia infettiva, che possono essere causate da patogeni atipici.

Queste malattie sono spesso colpite dal sistema broncopolmonare e da organi umani ENT. Anche le membrane mucose e la pelle sono spesso interessate, che possono essere manifestate da ascessi e sepsi. Gli agenti patogeni batterici causano bronchite e sinusite. Le persone con immunodeficienza spesso sperimentano calvizie precoce e eczema, e talvolta reazioni allergiche. Spesso anche i disturbi autoimmuni e una tendenza alle neoplasie maligne. L'immunodeficienza nei bambini provoca quasi sempre un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Il meccanismo di sviluppo delle immunodeficienze primarie

La classificazione delle malattie con il meccanismo del loro sviluppo è la più informativa nel caso dello studio degli stati di immunodeficienza. I medici dividono tutte le malattie della natura immune in 4 gruppi principali:

– cellule umorali o B che includono la sindrome di Bruton (agammaglobulinemia in adesione al cromosoma X), deficit IgA o IgG, eccesso di IgM in generale deficit di immunoglobulina, immunodeficienza variabile semplice, hypogammaglobulinemia transitoria dei neonati e una serie di altre malattie associate all'immunità umorale .

– le immunodeficienze primarie di cellule T, spesso chiamate immunodeficienze combinate, in quanto l'immunità umorale, come l'ipoplasia (la sindrome di Di George) o la displasia (T-linfopenia) del timo, è sempre distrutta nei primi disturbi.

Immunodeficienza causata da difetti nella fagocitosi.

– immunodeficienza a causa di un funzionamento malfunzionante del sistema complementare.

Esposizione alle infezioni

Poiché la causa dell'immunodeficienza può essere una violazione di vari legami
Sistema immunitario, quindi la suscettibilità di agenti patogeni alle infezioni non sarà la stessa per ogni caso specifico. Così, ad esempio, con malattie umorali il paziente è incline alle infezioni causate da streptococchi, stafilococchi, asta emofilica. Allo stesso tempo, questi microrganismi mostrano spesso resistenza ai farmaci antibatterici. In forme combinate di immunodeficienza, i virus come l'herpes oi funghi, che sono principalmente rappresentati da candidiasi, possono essere attaccati ai batteri. La forma fagocitica è caratterizzata principalmente dagli stessi stafilococchi e dai batteri gram-negativi.

Prevalenza delle immunodeficienze primarie

Le immunodeficienze, ereditate, sono malattie umane piuttosto rare. La frequenza del verificarsi di disturbi d'immunità di questo tipo dovrebbe essere valutata in relazione a ogni malattia specifica, in quanto la loro prevalenza non è la stessa.

In media, solo un neonato di cinquantamila subirà l'immunodeficienza ereditaria congenita. La malattia più comune di questo gruppo è la deficienza selettiva di IgA. L'immunodeficienza congenita di questo tipo si verifica in media in una di migliaia di neonati. Inoltre, il 70% di tutti i casi di carenza di IgA si riferisce al fallimento completo di questo componente. Allo stesso tempo, alcune delle più rare malattie umane di una natura immune, ereditate, possono essere distribuite in un rapporto di 1: 1.000.000.

Se consideriamo la frequenza di verificarsi delle malattie PID a seconda del meccanismo, si forma un quadro molto interessante. Le immunodeficienze primarie di cellule B, o, come sono ancora chiamate, le anomalie della formazione di anticorpi si verificano più frequentemente degli altri e rappresentano il 50-60% di tutti i casi. Allo stesso tempo, le cellule T e le forme fagocitiche sono diagnosticate nel 10-30% dei pazienti ciascuno. I più rari sono le malattie del sistema immunitario causate dai difetti del complemento – 1-6%.

Dovrebbe anche essere notato che i dati sulla frequenza del verificarsi di PID sono molto diversi in diversi paesi, che possono essere correlati alla predisposizione genetica di un particolare gruppo nazionale a determinate mutazioni del DNA.

Diagnosi delle immunodeficienze

L'immunodeficienza primaria nei bambini è spesso determinata inesatta, in relazione a
Quindi, per mettere una diagnosi a livello del pediatra distrettuale è abbastanza difficile.

Questo, di regola, porta ad un inizio del trattamento tardivo e una prognosi sfavorevole della terapia. Se, in base all'immagine clinica della malattia e ai risultati delle analisi generali, il medico ha assunto uno stato di immunodeficienza, la prima cosa da fare è inviare il bambino ad una consultazione con un immunologo.
In Europa c'è l'Associazione di Immunologi, che si occupa dello studio e dello sviluppo di metodi per il trattamento di tali malattie, chiamati ESI (European Society for Immunodeficiency). Hanno creato e aggiornato costantemente il database delle malattie PID e hanno approvato un algoritmo diagnostico per una diagnosi abbastanza rapida.

Iniziano la diagnostica dalla raccolta di una anamnesi della malattia. Particolare attenzione deve essere prestata all'aspetto genealogico, poiché la maggior parte delle immunodeficienze congenite sono ereditarie. Dopo un esame fisico e l'ottenimento di dati clinici generali, viene effettuata una diagnosi preliminare. In futuro, per confermare o confutare l'ipotesi del medico, il paziente deve essere sottoposto ad un approfondito esame da parte di specialisti quali un genetista e un immunologo. Solo dopo aver eseguito tutte le manipolazioni di cui sopra possiamo parlare della formulazione di una diagnosi finale.

Ricerca di laboratorio

Se durante la diagnosi c'è un sospetto di una sindrome di immunodeficienza primaria, è necessario eseguire i seguenti test di laboratorio:

– Istituzione di una formula espansa sanguigna (particolare attenzione viene prestata al numero dei linfociti);

– determinazione del contenuto di immunoglobuline nel sangue;

– conteggio quantitativo dei linfociti B e T.

Ulteriori ricerche

Oltre ai test diagnostici di laboratorio, già menzionati sopra, saranno assegnati singoli test individuali in ogni caso specifico. Ci sono gruppi di rischio che hanno bisogno di prendere prove per l'infezione da HIV o per anomalie genetiche. Inoltre, il medico offre la possibilità che vi sia un'immunodeficienza umana di 3 o 4 specie, che insisterà su uno studio dettagliato della fagocitosi del paziente impostando una prova con un indicatore blu tetrazolina e controllando la composizione del componente del sistema complementare.

Trattamento del PID

Ovviamente, la terapia necessaria dipenderà innanzitutto dal sistema immunitario stesso, ma purtroppo la forma congenita non può essere eliminata completamente, cosa che non si può dire sull'immunodeficienza acquisita. Sulla base degli sviluppi medici moderni, gli scienziati cercano di trovare un'occasione per eliminare la causa a livello di gene. Mentre i loro tentativi non sono stati incoronati con successo, possiamo affermare che l'immunodeficienza è una condizione incurabile. Considerate i principi della terapia.

Terapia di sostituzione

Il trattamento dell'immunodeficienza riduce solitamente la terapia di sostituzione. Come già accennato in precedenza, il corpo del paziente non è in grado di produrre in modo indipendente determinati componenti del sistema immunitario, o la loro qualità è molto inferiore a quella necessaria. La terapia in questo caso consisterà nella ricezione medica di anticorpi o immunoglobuline, i cui prodotti naturali sono interrotti. Più spesso, le droghe vengono somministrate per via endovenosa, ma a volte una via sottocutanea è anche possibile per facilitare la vita del paziente, che in questo caso non deve più visitare la struttura medica.

Il principio di sostituzione spesso consente ai pazienti di condurre un modo di vita praticamente normale: studiare, lavorare e rilassarsi. Naturalmente, l'immunità indebolita dalla malattia, i fattori umorali e cellulari e la costante necessità di farmaci costosi non permetteranno al paziente di rilassarsi completamente, ma questo è ancora meglio della vita nella camera di pressione.

Trattamento sintomatico e prevenzione

Considerando che qualsiasi infezione batterica o virale che è insignificante per una persona sana per un paziente con un gruppo di malattie di immunodeficienza primaria può essere letale, la prevenzione deve essere eseguita in modo competente. Qui vengono attivati farmaci antibatterici, antimicotici e antivirali. La scommessa chiave dovrebbe essere fatta appositamente per misure preventive, perché un'immunità indebolita non può consentire di fornire un trattamento di qualità.

Inoltre, va ricordato che tali pazienti sono soggetti a allergie, autoimmuni e, ancor peggio, a stati tumorali. Tutto questo senza controllo medico completo può non consentire a una persona di condurre uno stile di vita pieno.

trapianto

Quando gli specialisti decidono che per il paziente non esiste altro modo di uscire, ma come intervento operativo, può essere eseguito il trapianto di midollo osseo. Questa procedura è associata a rischi multipli per la vita e la salute del paziente e in pratica, anche in caso di esito positivo, non può sempre risolvere tutti i problemi del paziente affetto da un disturbo immunitario. Nell'esecuzione di tale operazione, l'intero sistema ematopoietico del destinatario viene sostituito dallo stesso sistema fornito dal donatore.

Le immunodeficienze primarie sono il problema più complesso della medicina moderna, che, purtroppo, non è ancora stato completamente risolto. Una prognosi sfavorevole per le malattie di questo tipo è ancora prevalente, e questo è doppiamente triste, dato che sono colpiti più spesso dai bambini. Tuttavia, molte forme di immunodeficienza sono compatibili con la vita completa se sono tempestivamente diagnosticate e applicano una terapia adeguata.