La malattia di Marfan: i principali sintomi e le cause di

Una forma di malattie croniche è la malattia di Marfan. La sua essenza consiste nelle genetiche c'era collegamento tessuti umani, che sono responsabili per il mantenimento di una struttura cellulare stabile. Essi bloccarli tra loro imbarcazioni, organi interni, muscoli.

Sotto la sindrome di Marfan è intesa come una violazione del saldo naturale dovuto fibrilina mutazione, cioè il principale "costruzione" corpo materiale. Modifica della composizione genetica contribuisce allo sviluppo di alcune patologie degli organi interni, più spesso soffrono sistema cardiovascolare, sono soggette a modifiche nel tessuto osseo, spesso cade la visione.

E 'triste ammetterlo, ma la malattia di Marfan è attualmente incurabile si riferisce a. Purtroppo, gli scienziati ancora non riusciva a trovare i mezzi per sbarazzarsi di questa malattia per tutta la vita. Tuttavia, non è poi così male, e rinunciare in ogni caso non può, perché i medici sono in grado di effettuare il trattamento sintomatico. E 'già notevoli progressi in considerazione del fatto che 20 anni fa, le persone con questa malattia non vivono più di quaranta anni. Ora i pazienti possono aspettarsi quasi una vita piena, naturalmente, a condizione che la diagnosi è stata fatta in tempo, e ha iniziato il trattamento in una fase precoce della malattia.

Fino ad ora, nei laboratori testato una varietà di farmaci per combattere la malattia. Si ritiene che diventerà presto inibitori a base di un grande assistente agente. E poi, forse, la malattia di Marfan non è così terribile diagnosi per molte persone, e poi passare nella categoria di patologie curabili veloci.

La mutazione del genotipo è molto raro. Come regola generale, la malattia di Marfan è trasferito dai genitori ai figli. Incoraggiato dal fatto che nella pratica mondo, è estremamente raro: un caso di cinquemila. Ma se i genitori soffrono di questa sindrome, poi cinquanta per cento rischia di essere trasferito al bambino. Solo il 25% dei bambini non sono la malattia di Marfan dai loro genitori, e come risultato di mutazioni del spermatozoi o uova. I sintomi possono manifestarsi in modo molto chiaro, e quindi i pazienti hanno simili caratteristiche, ma a volte il quadro clinico è così vaga che i sintomi fanno fuori piuttosto difficile.

Sindrome di Marfan: i sintomi

Una caratteristica della malattia è considerata troppo elevata altezza del paziente. La verità non è sempre evidente, a seconda del singolo caso. Anche prestare attenzione alle dimensioni e la forma delle dita e dei piedi, sono innaturalmente allungati, sono molto lunghi e sottili. Se parliamo di persona fisico malato, è sproporzionata, come le braccia e le gambe sono troppo lunghe rispetto al corpo. Come accennato in precedenza, molti pazienti hanno caratteristiche facciali simili. Questo è espresso in anormalmente elevato cranio direzione sbagliata la crescita dei denti, gli occhi infossati. Inoltre, i pazienti spesso segnati scoliosi, piedi piatti, la deformità del torace, problemi di cuore e vasi sanguigni.

Tale diagnosi è malattia di Marfan, non significa la fine della vita. Non si deve rinunciare al suo ulteriore sviluppo e di aderire al riposo a letto come un paziente profondamente malato. Ricordate che questa malattia può essere, e anche la necessità di condurre una vita attiva. Ad esempio, insieme a tutto per giocare giochi educativi, fare esercizi fisici, camminare su aria fresca, andare a nuotare. Naturalmente, ci possono essere varie complicazioni, ma è ben controllato con i farmaci.

Principale rientrano regolarmente per l'appuntamento con il medico, non appena si può ragionevolmente valutare la condizione generale della persona e prontamente reagire ad ogni cambiamento della stessa. Non rinunciare, combattere e non chiudere gli occhi di fronte i problemi esistenti, e quindi si avrà successo. Godetevi ogni singolo giorno, in modo che nessun problema non si poteva distrarre dal principale nella vita.