Xeroderma pigmentoso: cause, sintomi, descrizione e caratteristiche del trattamento

Oggi, l'aspetto di una persona gioca un ruolo significativo. Ma, purtroppo, capita che a volte il corpo non riesce, e qualcosa nel corpo comincia a funzionare completamente come dovrebbe. Si tratta di questo problema, che colpisce l'aspetto di una persona è xeroderma pigmentoso. Che cosa è questa malattia e tutto così importante sulla malattia – questo è e continuerà esso.

terminologia

Inizialmente, dobbiamo capire di cosa si tratta. Così, xeroderma pigmentoso – una malattia della pelle, che è ereditaria. In questo caso, la pelle umana è ipersensibile alla luce solare. In connessione con ciò, la presente condizione del paziente è spesso il medico chiamato precancerosa. Se parliamo in termini medici, questa patologia – è un autosomica DNA malattia retsesivnoe quando le cellule stesse non possono risolvere le lacune o interruzioni nelle molecole.

Che altro è necessario sapere circa la diagnosi "xeroderma pigmentoso"? modalità di trasmissione, come detto sopra, retsesivny autosomica. Tuttavia, gli scienziati di notare che potrebbe essere autosomica dominante, ma anche in parte legata ai cromosomi sessuali.

Alcune statistiche e caratteristiche

Se parliamo di paesi sviluppati, xeroderma pigmentoso trovato una persona per 1 milione di abitanti. Tuttavia, in Cina la cifra è molto più alta – 1 paziente ogni 100 mila abitanti. I ricercatori sottolineano inoltre che questa forma della malattia è caratterizzata soprattutto per gated communities, gruppi, i cosiddetti isolati, formata da un credenze particolari (ad esempio, le comunità religiose). Inoltre, questo problema è ereditaria e viene passato da genitore a figlio. I medici dicono che questa malattia è anche spesso si verifica in caso di matrimoni di parenti stretti.

La comparsa della malattia

Che cosa è xeroderma pigmentoso? Sulla pelle di una persona presente pigmentazione speciale. Tutto questo accade come risultato di esposizione a radiazione ultravioletta sulla pelle del paziente. Ma se un lavoro specifico sani enzimi che impediscono il verificarsi di dati di macchie, in questi pazienti, non sono attivi. Tutta colpa – le mutazioni nelle proteine che sono responsabili per il recupero dei tessuti dopo un tale impatto. cellule mutate gradualmente si accumulano nel corpo, che si traduce in cancro della pelle. Oltre a radiazione ultravioletta, va notato, la pelle del paziente è anche abbastanza sensibile alle radiazioni e radiazioni (ionizzanti).

Circa i tipi di malattie

Vorrei anche notare che ci sono diversi tipi di xeroderma pigmentoso. Un totale di sette isolati, e differiscono lettere: A, B, C, D, E, F, G. Ciascuno dei tipi di dati assegnati ad un particolare gene mutante. Tanto più che queste differenze sono ancora allo studio da parte degli scienziati. Inoltre allocare l'ottavo tipo – pigmentosa kserodermoid Jung. Tuttavia, devo dire che in questo caso il difetto primario e non è noto.

sintomatologia

Devo dire che alla nascita di pelle xeroderma pigmentoso non viene diagnosticata. I bambini sono nati normali, non ci sono manifestazioni extra sulla pelle. I primi sintomi iniziano a verificarsi intorno al periodo di 3 mesi – 3 anni, ma è possibile e prima o dopo avviare il processo, a seconda della potenza della radiazione ultravioletta. I primi sintomi, che si manifestano nei bambini:

• lacrimazione;
• fotofobia;
• possibile congiuntivite;
• la malattia può manifestarsi photodermatitis.

Sul corpo del bambino ci sono punti come talpe o lentiggini. A poco a poco, il loro numero aumenta. Ciò è dovuto a processi di disturbi della pigmentazione. Altri sintomi, che poi iniziano a comparire:

1. Telangiectasia, ossia le navi della pelle si dilatano.
2. Può anche essere ipercheratosi, quando le cellule si dividono rapidamente, ei processi di desquamazione inibiti. Di conseguenza, può verificarsi pelle attinica.
3. È aumentata la secchezza della pelle.

quadro clinico

Da pelle genetica malattie sono quelle malattie: xeroderma pigmentoso, reticolare melasma progressiva, melasma Peak che, di fatto, è la stessa malattia. Il quadro clinico è diviso in tre tipi principali:

1. Infiammatorie. Sulla pelle esposta appare luoghi come le lentiggini. A poco a poco ci sono scale, simili a lentigo.
2. fase Giperkeraticheskaya. Sulla pelle alternativamente formate isolotti di grappoli di lentiggini, fiocchi, elementi di tipo lentigo. Tutto ricorda quadro di dermatite cronica radiazioni. A volte ci può essere l'istruzione verrucosa. Tutti questi cambiamenti atrofiche gradualmente riducono il naso hryaschik, orecchie, orifizi naturali possono essere deformati. Anche in questa fase è possibile calvizie, perdita delle ciglia. La cornea può diventare torbida, c'è fotofobia e lacrimazione.
3. Durante l'ultima fase del problema del cancro va all'estero. Sulla pelle ci sono sia tumori benigni e maligni.

caratteristiche neurologiche

Circa uno su cinque pazienti con diagnosi di anomalie neurologiche sono osservati. Può essere il ritardo mentale, areflessia (senza riflessi). E 'anche importante notare che il pigmentosum xeroderma spesso irto di tali malattie:

• La sindrome di Reed, quando rallentare la crescita dello scheletro, il cranio è ridotta, v'è un ritardo di sviluppo fisico e mentale.
• Sindrome di De Sanctis-Kakkone quando irregolarità nel sistema nervoso centrale si manifesta con manifestazioni cutanee.

Le cause della malattia

Quello che c'è da sapere su un problema come xeroderma pigmentoso? Cause, sintomi della malattia? Se le manifestazioni della malattia tutto chiaro, allora è il momento di scoprire che cosa fa scattare esattamente il suo aspetto. Come è ormai chiaro, si tratta di una mutazione del gene speciale, quando il colpevole è un gene autosomico che viene trasmessa dai genitori. Anche in cellule di pazienti privi di enzima UV-endonucleasi può essere carenza di RNA polimerasi. I ricercatori dicono anche che la causa della patologia può essere un aumento nell'ambiente umano porfirine enzimi naturali speciali, che influenzano negativamente la pelle.

diagnostica

La rilevanza di xeroderma pigmentoso per oggi è piuttosto alto. Dopo tutto, sempre più persone stanno cercando di andare al sole più spesso, non ha paura di esposizione ai raggi UV. Ed è sbagliato. Anche se un uomo e non minaccia la malattia, la pelle è meglio esporre minimamente la radiazione solare attiva. Come è possibile rilevare questa malattia?

• esame della pelle utilizzando un monocromatore, uno strumento speciale, che determina il livello di sensibilità della pelle.
• Il prossimo passo – una biopsia. In questo caso, le particelle sono indagati tumori sulla pelle del paziente.
• I campioni di tessuto sono stati prelevati durante la biopsia istologicamente indagato.

le problematiche di trattamento

Se un paziente con diagnosi di trattamento "xeroderma pigmentoso" del paziente – questo è molto importante. Per esempio, una persona dovrebbe seguire rigorosamente le istruzioni del medico:

• È necessario visitare un dermatologo.
• Nelle prime fasi attivamente utilizzato antimalarici (ad esempio "delagil" o "Rezohin") che riducono la sensibilità della pelle alla luce.
• E 'obbligatorio per la vitamina per sostenere il corpo. In tal caso è necessario prendere acido nicotinico (vitamina PP), retinolo (vitamina A esso), così come le vitamine complesse di gruppo B.
• Se si formano i fiocchi squamose della pelle, devono essere trattati unguenti, basati là corticosteroidi.
• Se ci sono le verruche sulla pelle, si deve applicare l'unguento con citostatici, il compito principale – per evitare ulteriori divisione cellulare.
• Di tanto in tanto, i pazienti devono bere antistaminici, in altre parole, agenti antiallergici, ad esempio, "Tavegil" o "suprastin" o agenti che attenuano le reazioni allergiche desensibilizzazione.
• Con un effetto attivo sulla pelle del paziente, per esempio, in estate, il paziente viene prescritto creme protettive UV o spray.
• Se v'è una minaccia per la formazione di tumori, il paziente deve essere registrato non solo nella oncologo, ma anche ispezionato periodicamente un gruppo di altri specialisti: un dermatologo, un oftalmologo e un neurologo.
• Neoplasie della pelle, anche verrucosa, per essere rimosso chirurgicamente.