La sindrome di Down: se il metodo di trattamento si trova?

Zherom Lezhen – un francese che mezzo secolo fa ha rilevato un errore nei cromosomi responsabili per il verificarsi di sindrome di Down. Lejeune, morto nel 1994, era un devoto cattolico, e lui è rimasto scioccato quando si rese conto che la sua scoperta porterà a test prenatali e conseguenti aborti. A suo avviso, era l'eliminazione dei pazienti, piuttosto che il trattamento. Era sicuro che un giorno una cura sarà trovato. Ha scritto: "Vinceremo questa malattia. E 'inaccettabile che non abbiamo. Ciò richiederà sforzi molto meno intellettuale che l'invio di un uomo sulla luna. "

test prenatale

Diana Bianchi, uno dei più famosi in America i genetisti neonatale, ha mantenuto una lettera del Lejeune, che ora pende in una cornice nel suo ufficio. Lei è noto e premiato per aver partecipato alla introduzione di test prenatale non invasivo, così come quello documentato nel dettaglio i pro ei contro di test. il difetto genetico congenito più comune che porta alla disabilità intellettuale – analisi del sangue, che viene esaminato, sono metodo per rilevare errori nei cromosomi, come la sindrome di Down migliorate. Dal momento che questi test sono stati utilizzati nel 2011, sono stati trattenuti per più di due milioni.

scelta difficile

Questi test sono estremamente accurate e in grado di rilevare la sindrome di Down nel feto nel primo trimestre. Tuttavia, le possibilità mediche ad ottenere un risultato positivo nel processo di test sono ancora molto limitate, come lo era ai tempi di Lejeune. Sia la madre termina la gravidanza, o dare alla luce un bambino che avrà diversi gradi di disabilità. Sessanta a settanta per cento delle donne che hanno una diagnosi precoce indica che il loro bambino avrà la sindrome di Down scegliere l'aborto.

critiche ingiustificate

È per questo che una gran parte dei Bianchi nella rapida diffusione di test non invasivo ha anche reso un obiettivo per critiche da molte persone, in particolare quelli che sono malati con sindrome di Down e dei loro genitori, che dicono che sono felici così che cosa sono. Per coloro che critica Bianchi sul web e pone la minaccia sulla sua pagina Facebook ospedale, al solo scopo di ricerca sembra diminuire nelle persone con sindrome di Down. Tuttavia, per coloro che ascolta con attenzione, pensare ai dettagli, offre un quadro molto diverso. Dopo Bianchi dice che il test precoce consentirà per il primo tentativo per trattare la sindrome di Down. Se possibile, per saperne di sindrome di Down nel feto non oltre la decima settimana di prove di fornire l'opportunità di sviluppare farmaci che possono influenzare le operazioni cognitive già all'interno del grembo materno. "Molte persone che hanno bambini con sindrome di Down, credono che sono belle come sono, – dice Bianchi. – Tuttavia, ci sono un sacco di persone che, se avessero la possibilità, avrebbe scelto il trattamento dei loro figli ". Ha anche detto che i critici che si oppongono alla prova, non si vede il quadro completo, non capiscono che l'equazione c'è anche l'altra metà.

scoperta di nuovi farmaci

Nel laboratorio, dove ha lavorato Bianchi, condotto studi in topi, in cui ci sono i sintomi della sindrome, simile alla sindrome di Down negli esseri umani. Madre di topi sono trattati con farmaci noti – si segnala che nel prossimo futuro possono essere testati combinazioni, ma al momento stanno cercando una cosa dopo l'altra. Questo esperimento – un tentativo di aumentare il tasso di crescita neuronale in topi giovani quando passano attraverso una fase importante dello sviluppo del cervello. Trovare il farmaco giusto pur rimanendo estremamente piccolo tentativo, come Bianchi si concentra su come trovare un farmaci sicuri e collaudati che potrebbero essere utilizzati in utero. Ma è anche interessante notare che questo non solo Bianchi – gli altri hanno iniziato a prestare attenzione alla possibilità di trattare la sindrome di Down. Ad esempio, un ospedale in Texas si appresta a testare il trattamento Prozac delle madri, embrioni diagnosticati con sindrome di Down. Uno scienziato alla Cornell indaga integratori colina influenza, nutriente essenziale. Questa estate Bianchi ha tenuto una riunione a Parigi sono interessati a trovare una cura per la sindrome di Down e ha ammesso che tenta anche di suscitare interesse per le opzioni di trattamento guardare grande risultato sulla strada per risultati seri.