la malattia di Farah. Le cause, la diagnosi, il trattamento

La malattia di Farah è stata descritta la prima volta negli anni '30 del XX secolo. Questa è una malattia ereditaria (la calcificazione vascolare cerebrale). Nella maggior parte dei casi cosiddetto gruppo di patologie in cui le regioni colpite dei vasi sanguigni cerebrali e. sali di calcio si depositano nelle pareti delle piccole arterie, capillari. La sindrome Farah si verifica intorno all'età di 40-50 anni, ma ci sono casi, e in precedenza le sue manifestazioni.

Un gruppo di malattie neurodegenerative

Questo gruppo di malattie caratterizzate da sistema nervoso centrale. Un certo numero di neuroni muoiono, che porta a disturbi neurologici. Le malattie neurodegenerative possono avere diverse cause e manifestazioni cliniche differenti. E 'significativo che tutte le malattie in questa categoria sono incurabili. Tutte le terapie, che viene utilizzato, è sintomatico. Cioè, facilita la manifestazione della malattia, ma non contribuisce alla rigenerazione delle aree danneggiate. Il più efficace sarebbe il trapianto di tessuti neurali, tuttavia, il metodo ha sia gli ostacoli tecnici e morali. Per tali malattie comprendono il morbo di Alzheimer, il Parkinson, Farah. In genere, la diagnosi di malattie nelle fasi iniziali utrudnena. Il più delle volte nella diagnosi di esperti sulla base di denunce dei pazienti e le osservazioni del loro comportamento. Ma lo strumento principale è una scansione (computerizzata, risonanza magnetica).

la sintomatologia della malattia

Poiché la malattia – un fenomeno raro, gli esperti hanno difficoltà a fornire il quadro clinico corretta della sindrome. I sintomi possono verificarsi se il paziente è più vecchio di 40 anni. Nelle persone più giovani i sintomi della malattia Fara potrebbero essere sfocate e indistinte. I pazienti disturbato coordinamento dei movimenti, parkinsonismo. Anche sullo sviluppo della malattia può indicare sintomi come tremore, distonia, movimenti degli arti rapidi e irregolari (corea), contrazioni involontarie delle mani, piedi. Dal momento che la malattia colpisce le aree del cervello, la capacità di lavoro, capacità mentali ridotte. soffre anche e la memoria dell'uomo. Spesso violata ed. Altri segni neurologici possono includere dolore, disturbi mentali. Distinguere la forma giovanile della malattia, che si manifesta in bambini, adolescenti. I principali sintomi in questo caso sono i seguenti: distonia, corea, sequestri di epilessia. forma senile è caratteristico per la mezza età e anziani. In questo caso, v'è il parkinsonismo, disturbi del linguaggio, altri problemi del sistema nervoso. Inoltre può essere l'incontinenza urinaria.

Possibili cause della sindrome Farah

Le ragioni a causa delle quali si può sviluppare la malattia non è ben definito. Tuttavia, è noto che un enorme impatto sulla sua comparsa sono i disturbi della tiroide, paratiroidi. Quando si verificano errori in questo processo di scambio di calcio, fosforo. Tali malattie neurodegenerative possono verificarsi in disturbi dell'equilibrio acido-base nel corpo. Alcalosi, portando ad una significativa perdita di acido. Ma il composto alcalino presente in eccesso. C'è anche una vista che la sindrome si manifesta a Farah malattie genetiche. Che è mutato gene che è responsabile per lo scambio di tali elementi come il calcio. Tuttavia, questa versione ha un sacco di contraddizioni. casi isolati noti, quando i sintomi della malattia manifestano dopo l'irradiazione della testa, le tossine avvelenamento, piombo, nei bambini con sindrome di Down. Inoltre, la calcificazione è stata diagnosticata negli esseri umani, la rosolia (raro). Un'altra possibile causa di calcificazione dei gangli basali – lesioni nascita.

metodi di ricerca per la diagnosi

Prima della nascita di pazienti sottoposti a TC studi radiologici del cervello. Grazie all'avvento dei moderni metodi di ricerca, gli esperti hanno ricevuto le immagini più informativi dalla zona colpita. Tuttavia, va notato che la maggiore sensibilità per una data quadro clinico ha un computer, piuttosto che la risonanza magnetica. Nell'analisi della maggior parte delle immagini zone colpite sono limitati a un globo pallido. Essi sono di piccole dimensioni. Molto spesso subire cambiamenti nel gangli basali, talamo, cervelletto. Il livello di calcificazione intorno allo stesso che il giovane che negli anziani. differenze anche stata trovata fra i gruppi, in cui la malattia è asintomatica Farah, e quelli in cui la sindrome è accompagnata da sintomi pronunciati.

studi istologici

Durante l'esame post mortem nella situazione del cervello è la seguente: le navi hanno un aspetto biancastro (alcuni siti ramificazione). Quando si tocca il coltello che fanno un suono simile a uno scricchiolio. Per l'analisi istologica dei campioni bioptici viene eseguita: Le sezioni della corteccia cerebrale, gangli basali, cervelletto. E 'l'ultimo di calcificazione si verifica più spesso. I campioni di sali di calcio presente. Inoltre, più spesso sono identificati sulle arterie (piccola, media), i capillari. Meno comuni (casi sporadici) malattia Farah colpisce la vena. Per tutta la lunghezza delle navi, nonché nei tessuti circostanti rilevati conglomerati calcio in piccole dimensioni. Anche in tessuti isolati presenza di tracce di arsenico, alluminio, cobalto, mucopolisaccaridi.

diagnosi

A seconda che i sintomi della malattia di Farah, la diagnosi può utrudnyatsya pochi. Spesso viene diagnosticata per caso, la spesa di imaging per confermare una malattia completamente diversa. Prima di tutto, l'esperto non viola il metabolismo del calcio e di altre malformazioni. Poi assegnato alla tomografia computerizzata (o esami a raggi X). I medici di notare che uno dei problemi nella diagnosi corretta è ipoparatiroidismo. La malattia, che si verifica quando la carenza di ormone paratiroideo. Di conseguenza, il livello di calcio nel sangue scende, e il livello di fosforo è in aumento. Se la TAC si osserva strutture calcificazione striopallidozubchatyh, quindi distinguere ipoparatiroidismo da una condizione come la malattia Farah, ulteriori analisi. Prima di tutto, è importante determinare il livello di ormone paratiroideo e calcio. Inoltre utilizzato nella diagnosi della sconfitta parassitaria del sistema nervoso. reazioni specifiche si verificano nel sangue, liquido cerebrospinale. Raramente, il proiettore malattia differenziato tale condizione la sclerosi Bourneville.

trattamento

concentrazioni di calcio rimozione, che sono stati formati nei vasi sanguigni cerebrali e, è impossibile. Come regola generale, il trattamento di questa malattia è sintomatica. Prima di tutto, è volta a migliorare il metabolismo del calcio e fosforo nel corpo. Se i sintomi si osservano il morbo di Parkinson, lo specialista prescrive farmaci speciali (levodopa). Farah anche la malattia, il trattamento delle sue manifestazioni, comporta l'assunzione di antiossidanti, agenti per migliorare il metabolismo. Il trattamento dei calcio-antagonisti è inefficace. Vale la pena considerare il fatto che la malattia è una rara e poco conosciuta. Nella maggior parte dei casi, la terapia è quello di alleviare i sintomi manifestazioni della malattia, ma il grado di calcificazione non è interessato.

Proiezioni a malattie faro

Dal momento che questa condizione viola il metabolismo del cervello, così come sali di calcio hanno un effetto irritante sulla suo tessuto, la malattia prevede Farah è piuttosto ambigua. La malattia progredisce lentamente con l'età, depositi di calcio aumentano. Naturalmente, tutto questo non accade in un anno. In generale, le malattie neurodegenerative progressi nell'arco di diversi decenni. Il problema principale è la mancanza di informazioni sullo stato, nonché l'assenza di un trattamento specifico. Pertanto, la terapia ha lo scopo di migliorare la qualità della vita del paziente. Un altro punto negativo – brutta malattia viene diagnosticata nelle prime fasi.